4p sendromu olarak da bilinen Wolf-Hirschhorn sendromu, 4. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonundan kaynaklanan genetik bir bozukluktur.
Sendrom ilk olarak 1961 yılında Hirschhorn tarafından tanımlanmıştır. 1965 yılında Wolf benzer bir vakayı anlatmıştır. Vakaların genel bir yayını yapıldı ve sendrom Wolf-Hirschhorn olarak adlandırıldı.
Ne oldu?
Bebeğin gelişimi sırasında kendiliğinden oluşan bu genetik değişikliğe neyin neden olduğu açık değildir. Kromozomun "kırılmasının" döllenmeden sonra gerçekleştiği düşünülmektedir.
Genellikle "kırık" kromozom ebeveynlerden miras alınmaz. Ancak bazen Wolf-Hirschhorn sendromu, ebeveynlerden birinde "dengeli translokasyon" adı verilen bir durum olduğunda ortaya çıkar. Bu, kromozomlarından iki veya daha fazlasının "kırıldığı" ve eksik parçalarının yerini aldığı anlamına gelir. Kromozomlar hala dengeli olduğu için ebeveynde herhangi bir belirti görülmez, ancak bu durum çocuğun kromozomal anormallikle doğma olasılığını artırır.
Dengeli bir translokasyon belirlemek için ebeveynler üzerinde genetik bir test yapılır.
Yara izleri ve klinik belirtiler
Belirtiler çeşitli ve farklı kombinasyonlarda olabilir, ancak en tipik görsel işaretler şunlardır:
- geniş açık gözler ve şaşılık
- geniş veya gagalı burun
- tavşan ağzı
- küçük veya asimetrik kafa şekli
- yörüngeler arasında büyük mesafe
- kaşların yüksek konumu
Yaygın olarak bulunan diğer kusurlar açısından:
- kalp kusurları
- en sık genç yaşlarda görülen ve yaşla birlikte azalma eğilimi gösteren epileptik nöbetler
- Çiğneme ve yutma reflekslerinin baskılanması veya olmaması, sonda veya gastrostomi yoluyla beslenmeyi gerektirmesi
- çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimi gecikmiştir
- Bazı çocuklar kurt ağzıyla doğar ve damağı kapatmak için bir dizi ameliyat gerekir
- kalça lüksasyonu ve şiddetli skolyoz
Teşhis
Bazı durumlarda doktorlar Wolff-Hirschhorn sendromunun fiziksel belirtilerini gebeliğin ilk üç ayında rutin bir ultrason muayenesi sırasında tespit ederler.
Prenatal olarak teşhis edilen WHS vakalarının çoğu, geleneksel kromozom analizi ile tespit edilen büyük delesyonlarla ilişkilidir. Submikroskopik /küçük/ kromozomal kusurlar standart yöntemlerle tespit edilemez.
Hücredeki genetik materyalin 'haritasını çıkaran' floresan in situ hibridizasyon (FISH) gibi özel moleküller ve tekniklerle yeni klinik yöntemler kullanılmaktadır. Karyotip normal olduğunda ve prenatal ultrasonografide çelişkili bulgular olduğunda, kombine bir çalışma önerilir. Dizi karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (a-CGH) gibi yüksek çözünürlüklü bir teknik kullanılır. Bu şekilde, kromozomal anormallik saptama oranı yaklaşık 95% iken, standart sitogenetik analizde kromozomal anormallik saptama oranı 50-60%'dir.
Kombine tanı yaklaşımı, gelecekteki uzun vadeli komplikasyonlar ve prognoz açısından beklenen sonucu belirleyebilir. Bu sayede hamileliğin erken dönemlerinde gerekli önlemlerin alınması mümkün olur.
Tedavi
Genetik hastalık için şu aşamada herhangi bir tedavi bulunmamaktadır. Tıptaki ve cerrahi yöntemlerdeki ilerlemeler sayesinde, bazı doğum kusurları ve daha sonra ortaya çıkanlar başarıyla giderilmiştir. İlaç tedavisi hastalığın epileptik aşamalarını etkiler.
Çocuklar için fiziksel ve mesleki terapinin yanı sıra entegrasyon amacıyla çeşitli sosyal etkinliklerin düzenlenmesi önerilmektedir. Bireysel olarak yürütülen rehabilitasyon programları, çocukların ev alışkanlıklarını öğrenmelerine büyük ölçüde yardımcı olmaktadır. Zihinsel fonksiyonları eğitmek için çeşitli özel eğitim yöntemleri de tasarlanmıştır. Daha fazla bilgi için Medical Karaj olarak hizmetinizdeyiz.
Bizi aşağıdaki numaralardan arayın "Tıbbi Karaj": 0879 977 401 veya 0879 977 402.
Ayrıca sürekli güncellenen Facebook içeriğimize de göz atın.
