West sendromu, epileptik/infantil spazmlar ile hipsaritmi adı verilen anormal beyin dalgası modelleriyle karakterize edilen semptomların bir kombinasyonudur. Oluşan spazmlar vücudun ikiye büküldüğü güçlü hareketlerden omuz seğirmesi veya göz değişiklikleri gibi hafif hareketlere kadar değişebilir. Bu kramplar genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda başlar. Adını, 1841 yılında 4 aylık oğlunda bu durumu ilk kez tanımlayan Dr. William West'ten almıştır. Sendrom yaklaşık 2.500 ila 3.000 çocuktan birinde görülür.
West sendromundan etkilenenlerin yaklaşık 70-75%'sinde West sendromunun spesifik bir nedeni tespit edilebilmektedir. Travma, hemimegaloensefali veya kortikal displazi gibi beyin malformasyonları, enfeksiyonlar, Down sendromu gibi kromozomal anormallikler, tüberoz skleroz kompleksi (TSC), Sturge Weber sendromu gibi nörokutanöz bozukluklar ve diğerleri dahil olmak üzere beyin hasarına yol açabilecek herhangi bir bozukluk West sendromunun ana nedeni olabilir.
West sendromundan sorumlu en yaygın hastalık tüberoz skleroz kompleksidir - TSC.
Tüberoz skleroz kompleksi nöbetler, göz, kalp ve böbrek tümörleri ve cilt bulguları ile ilişkili otozomal dominant, genetik bir durumdur. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Bozuk gen ebeveynlerden birinden kalıtsal olarak geçebilir ya da etkilenen bireyde mutasyona uğramış - değişmiş bir genin sonucu olabilir. Etkilenmiş bir ebeveynden yavruya işlevsel olmayan genin geçme riski her gebelik için 50%'dir. Bu risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Semptomlar
Hastalığa sahip her 10 çocuktan 9'unda infantil spazmlar yaşamın ilk yılında, genellikle 3 ila 8 aylıkken ortaya çıkar. Başlangıçta ebeveynlere nöbetlerin şekli ve çocuğun nöbet sırasında veya sonrasında ağlaması nedeniyle kolik olduğu söylenebilir. Spazmdaki tipik hareket ani fleksiyondur - vücudun, kolların ve bacakların belirli bir şekilde dışa doğru bükülmesi. Birçok ebeveyn çocuğun davranışını "göremiyorlarmış" gibi tanımlar. İnfantil spazm geçiren bebekler huysuz olabilir ve beslenmeyi bırakabilir. Rutinleri de değişebilir - gündüzleri uyur ve geceleri daha aktif olurlar.
West sendromlu bebeklerde anormal bir elektroensefalogram - EEG, yüksek genlikli ve kaotik tepe dalgaları - hipsaritmi bulunur. Çoğu çocukta psikomotor gelişimde gerileme görülebilir.
Teşhis
Tanı, nöbetlerin ayrıntılı bir anlatımı veya öyküsü ile konur. Ebeveynlerin tanıyı netleştirmek için çok yardımcı olan bir video çekmesi gereklidir. Bunun nedeni, bebeklik döneminde ortaya çıkan ve infantil spazmlarla karıştırılabilen bir dizi epileptik olmayan durum (kolik gibi) olmasıdır. Hem uyanıkken hem de uykuda EEG çekilmesi gereklidir.
- Elektroensefalografi (EEG):
Beynin elektriksel aktivite modellerini kaydetmenin ağrısız ve invazif olmayan bir yoludur. Elektrik dalgalarını yakalayan ve kaydeden elektrotlar kafa derisine yerleştirilir. Bununla birlikte, klinik semptomlar ile EEG paterni arasındaki gecikme nedeniyle bir hastanın epileptik spazmları olabileceği ve hipsaritmi paterni olmayabileceği zamanlar vardır. Ayrıca, epileptik spazmları taklit edebilen çeşitli hastalıklar vardır ve uzun süreli bir video EEG epileptik spazm tanısını doğrulayabilir. Bu nedenle, epileptik spazm vakalarında uzun süreli video EEG monitörizasyonu rutin 20 dakikalık EEG incelemesine tercih edilir.
- Bilgisayarlı tomografi (BT).
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI).
Tedavi
Bazı çocuklarda, antikonvülsan ilaçlarla tedavinin West sendromuyla ilişkili farklı nöbet türlerini azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olması mümkündür. İlaç tedavisinin faydaları, yan etki risklerine karşı tartılmalıdır. Erken teşhis ve uygun tedaviye başlama arasındaki ilişkiyi açıklığa kavuşturmak önemlidir. Teşhis ne kadar erken yapılırsa, çocuğun normal bir yaşam tarzına sahip olabilmesi için durumu yönetme olasılığı o kadar artar. Tedavi, nörologlar ve çocuk doktorları arasında koordinasyon gerektirir.
