Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu (MRKH sendromu) her 4.500-5.000 kadından birini etkilemektedir. Dış kadın genital organları etkilenmediği için rahim ve vajinanın proksimal kısımlarının yokluğu ile karakterize konjenital bir anomalidir. Bu duruma normal cinsel işlev bozuklukları ve kısırlık eşlik eder. Etkilenen kadınlar, rahim yokluğu nedeniyle adet döngülerine sahip değildir, ancak normal çalışan yumurtalıklara sahiptir.
Sınıflandırma
Sadece üreme organları etkilendiğinde, durum şu şekilde sınıflandırılır MRKH sendromu tip 1.
MRKH sendromlu bazı kadınların vücudunun başka bölgelerinde de anormallikler olabilir - bu durumlarda durum şu şekilde sınıflandırılır MRKH sendromu tip 2. Bu tipte böbreklerin şekli veya konumu anormal olabilir veya bir böbrek az gelişmiş olabilir.
Etkilenen kadınlarda başta omurga omurları olmak üzere iskelet anormallikleri gelişebilir. İşitme sorunları veya kalp problemleri gelişebilir.
Anomalinin ortaya çıkma nedenleri
MRKH sendromunun etiyolojisi bilinmemektedir. Bu sendroma sahip kadınlarda doğum öncesi gelişimden sorumlu çeşitli genlerde değişiklikler bulunmuştur. Bu değişikliklerin MRKH sendromunun nedeni olup olmadığı net değildir. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromlu kadınlar normal kadın karyotipine /46XX/ sahiptir. Üreme anormallikleri Müllerian kanalın eksik gelişiminden kaynaklanmaktadır. Normal Müllerian kanallar, embriyonik gelişim sırasında organizmada bulunan çift embriyonik tüplerdir. Gebeliğin 9 ila 16. haftaları arasındaki bu gelişim sırasında, kadın cinsiyet organları - fallop tüpleri, rahim, vajina - oluşur. MRKH sendromundan etkilenen kadınlarda Müllerian kanalın anormal gelişimine neyin neden olduğu bilinmemektedir. Bunun nedenleri çevreye bağlı olabileceği gibi, hamilelik sırasında alınan ilaçlara veya hastalıklara da bağlı olabilir. Etkilenen kadınların bazılarında üreme sisteminin yanı sıra vücudun diğer bölgelerinde neden anormallikler olduğu da belirsizdir.
Böbrekler gibi insan vücudundaki bazı organ ve dokular Müllerian kanal ile aynı embriyonik dokudan gelişir ve intrauterin gelişim sırasındaki sorunların bu organları da etkileyebileceğinden şüphelenilmektedir.
Amenoreye rağmen, etkilenen kadınlarda ikincil cinsel özelliklerin gelişimi normaldir - göğüsler normal şekilde gelişir, ayrıca cinsel organlarda ve koltuk altlarında kıllanma görülür. Seks hormonları ve libido da normal sınırlardadır. Bununla birlikte, rahim ve gelişmiş fallop tüplerinin yokluğu nedeniyle, etkilenen kadınlar çocuk sahibi olamazlar. Etkilenen birçok kadın, vajinanın kısalması nedeniyle cinsel ilişki sırasında da zorluk yaşar. Cinsel ilişki sırasında da ağrı yaşayabilirler.
MRKH sendromu vakalarının çoğu, ailesinde hastalık öyküsü olmayan kadınlarda görülür.
Teşhis
Sendrom genellikle ergenlik çağında adet dönemlerinin yokluğunda tespit edilir. Bir kadında üreme sorunlarının nedenleri araştırılırken de tespit edilebilir. Tanı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, ayrıntılı klinik değerlendirme ve transabdominal ultrasonografi ve nükleer manyetik rezonans görüntüleme gibi özel görüntüleme çalışmaları sonrasında konulur.
MRKH sendromlu kadınlarda FSH, LH ve 17 beta-estradiol seviyeleri normaldir, çünkü yumurtalıklar normal şekilde çalışır.
Tedavi
MRKH sendromunun tedavisi, etkilenen her kadında bireysel olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzmanlar ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Hastanın tanı anındaki yaşına bağlı olarak, çocuk doktorları veya dahiliye uzmanları, jinekologlar, nefrologlar, endokrinologlar, ortopedistler, plastik cerrahlar, fizyoterapistler ve psikiyatristlerin tedaviye dahil olması gerekebilir.
MRKH sendromu olan kadınların psikolojik yardım almaları teşvik edilir çünkü bu tanı ciddi anksiyeteye ve büyük psikolojik sıkıntılara neden olabilir.
Cerrahi olmayan ve cerrahi tedavi yöntemleri
Vajinal aplazinin tedavisi, etkilenen kadınlara normal bir cinsel yaşam sağlamak için bir neovajina - vajina inşa etmekten oluşur. Bu, kadınlara duygusal olarak olgunlaştıklarında ve cinsel aktiviteye başlamaya hazır olduklarında önerilmelidir. Tedavi cerrahi olmayan veya cerrahi olabilir.
Cerrahi olmayan teknikler uygun bir başlangıç yaklaşımı olarak kabul edilir. Vajinal dilatörler, vajinayı büyütmek veya oluşturmak için kullanılan özel olarak tasarlanmış plastik tüplerdir. En yaygın yöntem Frank dilatasyon yöntemi olarak bilinir. Bu yöntemde, bir doktor (ve ardından kadının kendisi) vajinayı aşamalı olarak geren ve genişleten bir vajinal dilatör uygular. Bu günlük prosedür altı haftadan birkaç aya kadar sürebilir.
Yapay bir vajina (vajinoplasti) oluşturmak için plastik cerrahiye ihtiyacınız olabilir. Kullanılabilecek birçok farklı cerrahi teknik vardır. Yapay vajina oluşturmak için ameliyat olan kadınlar, başarı şansını artırmak için ameliyattan sonra aktif bir cinsel hayata sahip olmalı veya vajinal dilatörler kullanmalıdır.
In vitro ve taşıyıcı annelik
MRKH sendromlu kadınlar işlevsel bir rahme sahip olmadıkları için çocuk taşıyamaz ve doğuramazlar. Bununla birlikte, etkilenen kadınlar kendi yumurtalarının tüp bebek yöntemiyle döllenmesi ve taşıyıcı annelik yoluyla çocuk sahibi olabilirler. MRKH sendromunun genetik kökenli olması muhtemel olduğundan, hastalığın çocuklara geçme riski vardır ve bu nedenle gebe kalma kararı doktorlar ve genetik uzmanlarıyla dikkatli bir şekilde görüşüldükten sonra verilmelidir.
Rahim nakli
Aralık 2017'de bir kadın, kadavra donörden yapılan rahim naklinin ardından bir kız bebeğe hayat verdi. Çocuk normal kilodaydı ve 2.550 gr ağırlığında doğdu. Sezaryen sırasında rahim alındı, böylece kadın daha sonra olası organ reddiyle uğraşmak zorunda kalmayacaktı. Böyle bir prosedürün risklerini azaltmak için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor, ancak bu, dünyadaki birçok genç aile için yeni bir umut olabilir.
Eşlik eden anormalliklerin tedavisi
Bir böbreği eksik olan (tek taraflı renal agenezi) MRKH sendromlu kadınlarda idrar yolu enfeksiyonlarına ve/veya böbrek taşlarına yatkınlık artabilir. Doktorlar etkilenen kadınları enfeksiyon açısından dikkatle izlemeli ve gerekirse tedavi reçetesi yazmalıdır. İskelet anormallikleri, kemik deformitelerinin özelliğine ve ciddiyetine bağlı olarak rekonstrüktif cerrahi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi izleme gerektirebilir.
Bu teşhis genç bir kadın için kulağa ne kadar korkutucu gelse de MRKH sendromu teşhisinin bir yargı olmadığını anlamanız gerekir. Bir hastalık, sizi etkilemesine izin verdiğiniz ölçüde sizi etkileyebilir. ZIC Medical Carragee'de Meyer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu ile yaşamınızı iyileştirmenize yardımcı olabiliriz.
Daha fazla bilgi için Medical Karaj olarak hizmetinizdeyiz.
Bizi aşağıdaki numaralardan arayın "Tıbbi Karaj": 0879 977 401 veya 0879 977 402.
Ayrıca sürekli güncellenen Facebook içeriğimize de göz atın.
