"Aşırı büyüme sendromu" olarak da bilinen Beckwith-Wiedemann, vücudun bir tarafını veya belirli bir bölümünü etkileyen bir büyüme bozukluğu ile karakterize genetik olarak kalıtsal bir durumdur.
Yeni doğanlar ve 8 yaşına kadar olan çocuklar yaşlarına göre normalden daha büyüktür ve daha sonra ortalama yetişkin boyuna ulaşmak için büyüme yavaşlar.
Beckwith-Wiedemann Sendromunun nedeni bireyden bireye değişir, ancak tüm vakalarda vücut büyümesini kontrol eden genlerde bir mutasyon söz konusudur. Bu genler 11. kromozom üzerinde yer alır ve sendrom ortaya çıktığında kromozomun belirli bir bölgesinde gen regülasyonunda bir aksama olur ya da başka bir deyişle büyüme genleri çocuğun gelişiminde doğru zamanda açılıp kapanmaz.
Beckwith-Wiedemann Sendromu varlığında en sık görülen semptomlar şunlardır:
- Karın organı anormallikleri - omfalosel (göbek kordonu bölgesinde karın duvarına veya başka bir organa açılan bir açıklık bulunur veya bazı organlar karın duvarının dışındadır), göbek fıtığı
- Yüzde pembe veya kırmızı lekeler ("meleğin öpücüğü")
- büyümüş karaciğer
- Bebeklik döneminde hipoglisemi
- Çok yaygın bir belirti makroglossidir (doğumda anormal derecede büyük dil)
- büyük karın organları
- böbrek anormallikleri
- ciltte ve kulak çevresinde anormal derecede büyük kıvrımlar ve çukurlar
- tümör gelişme riskinde artış (Wilms tümörü, hepatoblastomlar)
Bazı kişilerde sadece bir belirti görülürken, bazılarında daha fazla belirti görülür. Beckwith-Wiedemann sendromlu bazı prematüre bebeklerde hafif zihinsel değişiklikler görülür, ancak bu daha çok erken doğumdan kaynaklanır.
Teşhis:
Beckwith-Wiedemann teşhisine yönelik testler henüz şablon olarak kategorize edilmemiştir. Rahim içi sendromu rutin ultrasonografik muayenede tespit edilebilir. Aşırı büyük fetüs, genişlemiş plasenta, bebeğin bazı organlarının büyüklüğü görüntülenir. Sendromun varlığından şüphelenildiğinde, tıp uzmanlarının tavsiyesi üzerine ek prenatal testler yapılabilir.
Bazen Beckwith-Wiedemann sendromu şüpheleri çocuk doğduktan sonra ortaya çıkar. Genellikle, yeni doğan çocuklar sendromu karakterize eden özelliklere sahiptir ve bu da tanı konulmasını sağlar. Karın duvarı anormallikleri, makroglossi, büyük boy ve kilo en yaygın olanlarıdır.
Uzmanlar genellikle tanıyı kesinleştirmek için genetik test yapılmasını önerir. Buna ek olarak, genetik testler sendromun aile üyelerinden geçip geçmediğini ve tam olarak nasıl geçtiğini belirleyebilir. Bu, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olmak istedikleri durumlarda önemli bir bilgi olacaktır.
Tedavi:
Sendromun tedavisi yoktur, ancak bireysel semptomları tedavi etmenin mümkün ve iyi yolları vardır.
Hipoglisemi ile ilgili olarak, çocukta normal kan şekeri seviyelerini korumak için ilaçlar kullanılır. Omfalosel veya karın duvarı ve organlarındaki diğer doğum kusurlarını gidermek için genellikle cerrahi yöntemler kullanılır.
Uzmanların en iyi görevlerinden biri makroglossi olan kişilerde dilin boyutunu küçültmektir. Dil, çocuğun ağız boşluğu için çok büyük olduğundan, sık sık boğulmaya ve nefes darlığına neden olabilir. Ayrıca, yutma sorunları daha da kötüleşir ve konuşma sırasında makroglossi, konuşma kas sisteminin kinesiyolojisi değiştiği için merkezi sinir sistemi ile konuşma eylemi arasındaki impuls iletiminin kalitesinde bir bozulmaya yol açabilir.
Dilde birden fazla reseptör bulunduğundan, dil küçültme ameliyatının deneyimli bir profesyonel tarafından yapılması büyük önem taşımaktadır. Ameliyatın başarısız olması, dilin tat alma ve dokunma özelliklerinin 'sakatlanması' ile sonuçlanacak ve bu da bireyin gelecekteki yaşam tarzını tehlikeye atacaktır.
Genellikle çocuklar zihinsel olarak etkilenmez ve yaşıtlarından farklı değildir. Tümör geliştirme riski de yaşla birlikte azalır ve daha önce de belirtildiği gibi, çocuklar büyüdükçe boyları da düzenlenir.
Bu sendromla doğan bir kişi için prognoz, özellikle düzeltmelerin zamanında ve doğru ekibin gözetiminde yapıldığı durumlarda iyidir!
Daha fazla bilgi için Medical Karaj olarak hizmetinizdeyiz.
Bizi aşağıdaki numaralardan arayın "Tıbbi Karaj": 0879 977 401 veya 0879 977 402.
Ayrıca sürekli güncellenen Facebook içeriğimize de göz atın.
