PTEN ve STK11 vücutta belirli enzimlerin üretilmesi için "komut" veren genlerdir. Bu enzimler vücudun neredeyse tüm dokularında bulunur ve tümör baskılayıcı olarak görev yapar, yani kanser hücrelerinin aktivasyonunu ve aktivitesini engeller. Söz konusu enzimler hücre bölünmesini düzenler ve anormal hücrelerin kontrolsüz büyümesini önler.
LKB1 olarak da adlandırılan STK11 geni, serin enziminin sentezinden sorumludur/ treonin kinaz 11. Tümör büyümesini engeller ve normal hücrelerin uygun şekilde bölünmesini kontrol eder. Tümör baskılayıcı rolüne ek olarak, STK11 hamilelik sırasında normal fetal gelişim için gereklidir.
Bu iki gendeki mutasyonlar koruyucu enzimlerin koruyucu işlevini azaltır ve tümörlerin büyümesine izin verir.
PTEN ve STK11'deki mutasyon hangi tip tümörlerle ilişkilidir?
PTEN genindeki mutasyonlar birçok karsinom türünde bildirilmiştir ve çalışmalar PTEN'in prostat ve endometriyal karsinomda en sık mutasyona uğrayan gen olabileceğini göstermiştir. PTEN gen mutasyonları ayrıca glioblastom ve astrositom adı verilen beyin tümörlerinde ve melanom adı verilen agresif bir cilt kanseri türünde de yaygın olarak bulunur. Bazı durumlarda, genetik testlerde bir PTEN gen mutasyonunun tespit edilmesinin nedeni, tümör büyümesinin çok ileri evresidir, yani tümörün agresifliği, sorumlu olduğu enzimler üzerindeki güçlü etkiler nedeniyle geni değiştirebilir.
PTEN genindeki kalıtsal mutasyonlar meme kanseri gelişme riskini artırır ve mutasyon hedefe yönelik genetik testlerle tespit edilebilir. Sadece memede lokal olarak belirli hücrelerin incelenmesiyle tespit edilebilen kalıtsal olmayan bir mutasyon olması da mümkündür.
STK11, kalıtsal mutasyonu meme kanseri gelişme riskinin artmasından sorumlu olan bir gendir. Mutasyonun kalıtsal olmayıp yaşam sırasında meydana gelmesi durumunda (somatik), STK11 ile çeşitli karsinom türlerini ilişkilendirebiliriz:
- Küçük hücreli dışı akciğer karsinomu;
- Servikal karsinom;
- Kolon karsinomu;
- Melan;
- Pankreas karsinomu;
Daha önce de belirtildiği gibi STK11, hamilelik sırasında uygun fetal gelişim için önemlidir. PTEN gen mutasyonu taşıyan ve bu mutasyonun meme karsinomu olarak ortaya çıktığı bir kadının çocuğunda bu mutasyonun otizm olarak ortaya çıkabileceği bulunmuştur.
PTEN ve STK11'i birlikte test etmek ne zaman iyidir?
- Ailede hastalık öyküsü olsun ya da olmasın, rahim ağzı kanseri kanıtı olan;
- Kolon kanseri şüphesinde ve ayırıcı tanıda;
- Meme kanseri 50 yaşından önce tespit edildiğinde;
- İki veya daha fazla yakın akrabasında meme kanseri veya başka bir kanser türü olan genç hastalarda;
- Vücut, meme kanseri tedavisinde kullanılan Herceptin ile tedaviye yetersiz yanıt verdiğinde. Çalışmalar, PTEN geninden fonksiyonel bir enzim kaybının ilaca zayıf yanıt ile ilişkili olduğunu göstermiştir.
Araştırma nasıl yapılıyor?
Bir kan örneği alınır ve laboratuvar analizi için gönderilir. Analiz genom dizilimi ile gerçekleştirilir ve sonuçların hazır olması 3 ila 5 hafta sürer.
