Her anne adayının arkasında, yaşı, kökeni veya hamilelik süreci ne olursa olsun, doğumsal anomalili bir çocuk doğurma riski yaklaşık 2-3%'dir.
Her hamile kadının geçirdiği standart muayene, bilinen fetal morfolojidir.
Fetal morfoloji
Fetal morfoloji, gebeliğin yirminci haftası civarında yapılan bir ultrason muayenesidir. Muayene ile fetüsün yapısal anormallikleri tespit edilir - kafatası kutusu, orbits, dudaklar, omurga, kalp, akciğer, diyafram, mide, böbrekler, mesane, karın, göbek kordonu, uzuvlar, cinsel organlar.
Bazı genetik anormallikler yapısal gelişimde erken belirtiler verir, ancak diğerleri kromozomal bozukluğa rağmen gizli kalır. Fetal morfoloji, ciddi konjenital yapısal anormallikler hakkında bilgi sağlar, ancak olası tüm fetal malformasyonları tespit edemez ve tamamen sağlıklı bir çocuğun doğumunu garanti etmez.
Giderek daha fazla çift, çeşitli nedenlerden dolayı IVF yolunu seçiyor ve teşhis edilmemiş bir genetik sorun giderek daha yaygın bir neden haline geliyor.
Neyse ki, uzmanların bu kolay olmayan yaşam yaratma görevinde iyi yardımcıları var. Prosedürler hassasiyet ve gelecekteki ebeveynlerin organizması hakkında maksimum bilgi gerektirir. Bu, kaliteli ve sağlıklı bir embriyonun oluşturulması, aşılanması ve sağlıklı bir çocuğun doğması için bir sorgudur.
Ebeveynlerde, özellikle ilk doğan çocukta ortaya çıkan kromozom anomalisinin taşıyıcısının iki ebeveynden hangisi olduğu konusunda belirsizlik olduğunda bazı araştırmalar yapılması önerilir.
FISH (floresan in situ hibridizasyon), kromozomlar üzerindeki belirli bir DNA dizisini tespit etmek ve yerini belirlemek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir. DNA'nın belirli bir bölümünü boyayan floresan bir molekülün bağlı olduğu bir prob kullanılarak gerçekleştirilir. DNA parçası, mikroskop altında görüntülenen kromozomlardan birinde karşılık gelen bir segmente sahiptir. Floresan boyama, DNA parçasının kromozomun hangi segmentine bağlı olduğunu izlemeyi mümkün kılar. Bu şekilde, genetik bir hastalığın veya kromozomal kusurun taşıyıcısının hangi ebeveynden geldiği belirlenebilir.
Test, periferik kan, sabit doku veya kemik iliği yayması örneği alınarak gerçekleştirilir. FISH'in dezavantajı, bir şablon üzerinden çalıştırıldığı için yalnızca yaygın genetik anormallikleri tespit edebilmesidir. Spesifik olarak, öncelikle belirli bir kromozomal anormalliğin varlığını veya yokluğunu tespit etmek için kullanılır. Örneğin: Kronik miyelojenöz lösemili bir hastada kromozomal translokasyon saptanması. Bu durumda, defekt 9. kromozomun bir segmentindedir, yani 9. kromozom için bir prob örneği yerleştirilir.
PGT implantasyon öncesi genetik testler
Bu genetik testlerin amacı, sağlıklı bir bebeğe dönüşecek sağlıklı bir embriyo seçme şansını artırmaktır. Düşük kaliteli embriyolar neredeyse hiçbir zaman implantasyonda başarısız olmazlar ve eğer olurlarsa çoğunlukla sadece biyokimyasal gebelik veya düşükle sonuçlanırlar. Bazı durumlarda süreç, ciddi anormalliklere sahip bir çocuğun doğumuna kadar evrilir.
Testin nedenini anlamayı ve gruplandırmayı kolaylaştırmak için, preimplantasyon testi birkaç küçük gruba ayrılmıştır:
- PGT-A
Yanlış sayıda kromozoma sahip embriyolar (anöploid embriyolar olarak da adlandırılır) genellikle başarılı bir gebelikle sonuçlanmaz veya genetik bozukluğu olan bir çocuğun doğumuyla sonuçlanabilir. PGT-A, doğru sayıda kromozoma sahip embriyoları tanımlar. Bu, prosedürlerinize dahil olan genetikçilerin en iyi başarı şansına sahip embriyoyu seçmelerine olanak tanır. - PGT-M belirli bir tek gen bozukluğunu bulaştırma riski yüksek olan kişiler için uygundur.
PGT-M şu durumlarda tavsiye edilir:
- Siz ve eşiniz aynı otozomal resesif hastalığın taşıyıcısısınız (örn. kistik fibrozis)
Eğer herhangi biriniz acı çekiyorsa:
- Duchenne distrofisi veya Huntington hastalığı gibi otozomal dominant bir durum
- Kalıtsal karsinom sendromu /BRCA 1 ve 2/ ile ilişkili mutasyon
- Genetik engelli bir hamileliğiniz veya çocuğunuz olduysa - PGT-SR
Kromozom translokasyonları kalıtsal olabilir veya kendiliğinden oluşabilir. Birçok dengeli kromozom translokasyonu taşıyıcısı sağlıklıdır ve çocuk sahibi olmaya çalışana kadar bir sorun olduğundan şüphelenmezler. Dengeli translokasyon taşıyıcıları, kromozomal materyalin düzensiz bir yapısına veya kromozomların eksik bir kısmına sahip embriyolar oluşturabilir. PGT-SR, başarılı bir gebelik ve sağlıklı bir çocukla sonuçlanma olasılığı en yüksek olan doğru kromozom bütünlüğüne sahip embriyoları belirlemek için kullanılabilir.
İmplantasyon öncesi genetik tanı /PGD/ ve implantasyon öncesi genetik tarama /PGS/. Bu terimler birbirlerinin yerine kullanılmaktadır, ancak aslında farklıdırlar.
Preimplantasyon genetik tarama PGS
Preimplantasyon genetik tarama PGS, Invitro veya ICSI ile oluşturulan bir embriyodaki kromozomları inceler. Gelecekteki organizmada kromozom setinin doğru olup olmadığını belirler.
Doğru kromozom seti 23 çift kromozomdur (yani 46 kromozom). Erkeklerde ve kadınlarda son kromozom çifti farklı olduğu için. Buna göre: kadınlar - XX, erkekler - XY.
Preimplantasyon genetik tanı PGD
Preimplantasyon genetik tanı PGT, genellikle ailelerinde doğacak çocuklarına aktarabilecekleri ciddi veya ölümcül bir hastalık öyküsü olan çiftler tarafından kullanılır. Kistik fibroz veya orak hücre anemisi gibi belirli bir hastalığın belirteçlerini veya 'kırık X kromozomu sendromu' veya kas distrofisi gibi cinsiyete bağlı bir bozukluğun ailesel yükünü ararlar.
PGD, kemik iliği nakli gerektiğinde eşleşen kök hücreleri tespit etmek için de kullanılır.
Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon CGH
CGH - Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon, diğer testler tarafından görülemeyen mikroskobik düzeyde kromozom kırılmalarını / silinmelerini / veya duplikasyonlarını tanımlayan bir genetik test yöntemidir.
CGH'nin ana avantajı, bir organizmanın kalıtsal bilgisi boyunca DNA kopyalarındaki değişiklikleri tek bir testte tespit etmesidir. Sonuçlar birkaç hafta içinde açıklanacak.
Ancak CGH, değişmiş DNA kopyalarıyla sonuçlanmayan dengeli kromozomal anormallikleri tespit etmemiştir. Bu nedenle, yöntem genellikle FISH ile birleştirilir.
Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon hem prenatal olarak hem de pediatride veya spesifik endikasyonları olan yetişkin hastalarda kullanılır.
Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) tekniği ile bağlantılı olarak, daha spesifik bir test şekli olan aCGH (mikroarray tekniği) geliştirilmiştir. DNA mikroarrayleri, iki farklı DNA örneğinin içeriğini daha yüksek çözünürlük kullanarak inceler. Bu optimize edilmiş teknik sayesinde, nadir görülen durumların etiyolojisini keşfetmek ve benzer semptomlardaki farklı fenotipik varyasyonları açıklamak mümkündür - örneğin, Wolff-Hirschhorn sendromu ve Turner sendromundaki benzer belirtiler Daha fazla bilgi için Medical Carragee olarak hizmetinizdeyiz.
Bizi aşağıdaki numaralardan arayın "Tıbbi Karaj": 0879 977 401 veya 0879 977 402.
Ayrıca sürekli güncellenen Facebook içeriğimize de göz atın.
