Синдромът на Уест е комбинация от симптоми, характеризиращи се с епилептични/инфантилни спазми с необичайни модели на мозъчни вълни, наречени хипсаритмия. Спазмите, които се появяват, може да варират от силни движения, при които тялото се огъва наполовина, или може да бъдат като леко потрепване на рамото или промени в очите. Тези спазми обикновено започват в първите месеци след раждането. Нарича се така на д-р Уилям Уест, който за първи път описва състоянието при своя 4-месечен син през 1841 г. Синдромът се среща при около едно на 2 500 – 3 000 деца.
Конкретна причина за синдромът на Уест може да бъде идентифицирана при приблизително 70-75% от засегнатите. Всяко разстройство, което може да доведе до мозъчно увреждане, може да бъде основна причина за синдрома на Уест, включително травма, мозъчни малформации като хемимегалоенцефалия или кортикална дисплазия, инфекции, хромозомни аномалии като синдром на Даун, неврокутанни заболявания като комплекс от туберозна склероза (TSC), Sturge Weber синдром и други.
Най-често срещаното заболяване, отговорно за синдромът на Уест, е туберозният склерозен комплекс – TSC.
Туберозният склерозен комплекс е автозомно доминантно, генетично състояние, свързано с гърчове, очни, сърдечни и бъбречни тумори и кожни находки. Доминиращите генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на неработещ ген, за да причини заболяването. Неработещият ген може да бъде наследен от всеки родител или може да бъде резултат от мутирал – променен ген в засегнатия индивид. Рискът от предаване на неработещия ген от засегнат родител на потомство е 50% за всяка бременност. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.
Симптоми
При 9 от 10 деца със заболяването, инфантилните спазми се появяват през първата година от живота, обикновено между 3- и 8-месечна възраст. Първоначално на родителите може да се каже, че се дължи на колики поради модела на пристъпите и плача, който детето издава по време или след пристъп. Типичното движение при спазъм е внезапна флексия – навеждане навън по специфичен начин на тялото, ръцете и краката. Много родители описват поведението на детето така, сякаш „не виждат“. Бебетата, които имат инфантилни спазми, може да бъдат раздразнителни и да спрат да се хранят. Режимът им също може да се промени – да спят през деня и да бъдат по-активни през нощта.
Бебета със синдромът на Уест имат анормална електроенцефалограма – ЕЕГ, с висока амплитуда и хаотични пикови вълни – хипсаритмия. Повечето деца може да имат регресия на психомоторното развитие.
Диагноза
Диагнозата се поставя чрез подробен разказ или история на припадъците. Необходимо е родителите да направят видео, което е много полезно относно уточняване на диагнозата. Това е така, защото има редица неепилептични състояния (както и колики), които се случват в ранна детска възраст и могат да бъдат объркани с инфантилни спазми. Необходимо е да се направи ЕЕГ – в будно, и в спящо състояние.
- Електроенцефалография (ЕЕГ):
Това е безболезнено и неинвазивно средство за записване на моделите на електрическа активност на мозъка. Електродите се поставят върху скалпа, които улавят и записват електрическите вълни. Въпреки това, има моменти, когато пациентът може да има епилептични спазми и да няма модел на хипсаритмия поради забавяне между клиничните симптоми и ЕЕГ модела. В допълнение, има няколко заболявания, които могат да имитират епилептични спазми и дългосрочно видео ЕЕГ може да потвърди диагнозата на епилептични спазми. Следователно, дългосрочно видео ЕЕГ наблюдение е за предпочитане в сравнение с рутинно 20-минутно ЕЕГ изследване в случаи на епилептични спазми.
- Компютърна томография (КТ).
- Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).
Лечение
При някои деца е възможно лечението с антиконвулсивни лекарства да помогне за намаляване или контролиране на различните видове гърчове, свързани със синдрома на Уест. Ползите от лекарството трябва да се претеглят с рисковете от странични ефекти. Важно е да се уточни връзката между ранното откриване и започване на правилно лечение. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-голяма вероятност има да се овладее състоянието, за да може детето да има нормален начин на живот. Лечението изисква координиране между невролози и педиатри.
