Синдромът на Майер-Рокитански-Кустер-Хаузер /MRKH синдром/ засяга една на 4500-5000 жени. Той представлява вродена аномалия, която се характеризира с липсата на матка и на проксималните части на влагалището като външните женски полови органи не са засегнати. Състоянието е съпроводено с нарушения на нормалната сексуална функция и безплодие. Засегнатите жени нямат менструален цикъл, което се дължи на липсата на матка, но имат нормално функциониращи яйчници.
Класификация
Когато са засегнати само репродуктивните органи състоянието се класифицира като MRKH синдром тип 1.
Някои жени с MRKH синдром могат да имат аномалии и в други части на тялото – в тези случаи състоянието се класифицира като MRKH синдром тип 2. При този тип бъбреците могат да са с абнормална форма или позиция или единият бъбрек да е недоразвит.
При засегнатите жени могат да се развият скелетни аномалии, предимно на прешлените на гръбначния стълб. Възможно е да се развият проблеми със слуха или сърдечни проблеми.
Причини за поява на аномалията
Етиологията на MRKH синдрома е неизвестна. При жени с този синдром са открити промени в няколко гена, отговорни за пренаталното развитие. Не е ясно дали тези промени са причина за MRKH синдрома. Жените със синдром на Майер-Рокитански-Кустер-Хаузер имат нормален женски хромозомен кариотип /46ХХ/. Репродуктивните аномалии се дължат на незавършено развитие на Мюлеровия канал. Нормалните Мюлерови канали представляват двойни ембрионални тръби, които присъстват в организма по време на неговото ембрионално развитие. По време на това развитие между 9 и 16 седмица от бременността от тях се образуват женските полови органи – маточни тръби, матка, влагалище. Не се знае каква е причината за абнормалното развитие на Мюлеровия канал при жените, засегнати от MRKH синдрома. Причините биха могли да се крият както в околната среда, така и в приема на медикаменти или заболявания по време на бременността. Не е ясно и защо някои от засегнатите жени, освен в репродуктивната система, имат аномалии и в други части на тялото.
Определени органи и тъкани в човешкото тяло като бъбреците се развиват от същата ембрионална тъкан като Мюлеровия канал и се подозира, че проблемите по време на вътреутробното развитие могат да засегнат и тези органи.
Въпреки аменореята засегнатите жени имат нормално развитие на вторичните полови белези – гърдите се развиват нормално, също и окосмяването на половите органи и подмишниците. Половите хормони и либидото също са в нормални граници. Въпреки това, поради отсъствието на матка и развити фалопиеви тръби, засегнатите жени са неспособни да износят дете. Много засегнати жени изпитват също затруднения по време на полов контакт поради скъсяването на влагалището. Възможно е и да изпитват болка по време на полов акт.
Повечето случаи на MRKH синдрома се появяват при жени без семейна обремененост.
Диагностициране
Обикновено синдромът се открива при липсата на менструален цикъл в пубертета. Може да се открие и при търсене на причини за репродуктивни проблеми при жената. Диагнозата се поставя след идентифициране на характерните симптоми, детайлна анамнеза на пациента, подробна клинична оценка и специализирани образни изследвания като трансабдоминална ехография и ядрено магнитен резонанс.
При жените с MRKH синдром нивата на FSH, LH и 17 бета-естрадиол са нормални, тъй като яйчниците функционират нормално.
Лечение
Лечението на MRKH синдрома е насочено към специфичните симптоми, които са индивидуални при всяка засегната жена. Лечението може да изисква координираните усилия на екип от специалисти. В зависимост от възрастта на пациентката към момента на поставянето на диагнозата може да се наложи в лечението да се включат педиатри или интернисти, гинеколози, нефролози, ендокринолози, ортопеди, пластични хирурзи, физиотерапевти и психиатри.
Жените с MRKH синдром са насърчавани да потърсят психологическа помощ, тъй като тази диагноза може да причини силна тревожност и голям психологически дистрес.
Нехирургични и хирургични методи на лечение
Лечението на вагиналната аплазия се състои в създаване на неовагина – изграждане на влагалище с цел осигуряване на нормален сексуален живот на засегнатите жени. Това трябва да се предлага на жените, когато са емоционално зрели и готови да започнат сексуална активност. Лечението може да бъде нехирургично или хирургично.
Нехирургичните техники се считат за подходящ първоначален подход. Вагиналните дилататори са специално проектирани пластмасови епруветки, които се използват за увеличаване или създаване на влагалището. Най-често срещаният метод е известен като дилатационен метод на Франк. С този метод лекар (а след това и самата жена) прилага вагинален дилататор, който прогресивно разтяга и разширява влагалището. Тази ежедневна процедура може да продължи от шест седмици до няколко месеца.
Може да се наложи пластична хирургия за създаване на изкуствена вагина (вагинопластика). Съществуват множество различни хирургични техники, които могат да бъдат използвани. Жените, които се подлагат на операция за създаване на изкуствена вагина трябва да имат активен сексуален живот или да използват вагинални дилататори след операцията, за да увеличат шанса за успех.
Ин витро и сурогатно майчинство
Тъй като жените със синдром на MRKH нямат функционална матка, те не биха могли да износят и родят дете. Засегнатите жени обаче могат да имат дете, като използват ин витро оплождане на собствените си яйцеклетки и сурогатна бременност. Тъй като има вероятност синдромът на MRKH да е с генетичен произход, съществува риск от предаване на болестта на децата и поради това всяко решение за зачеване трябва да се вземе след внимателна консултация с лекари и генетици.
Трансплантация на матка
През декември 2017 година жена дава живот на момиченце след присаждане на матка от трупен донор. Детето е нормално износено и се ражда с тегло 2 550 гр. Матката е отстранена при цезаровото сечение, за да не се налага жената да се справя с евентуално отхвърляне на органа в последствие. Необходимо е да се направят още проучвания, за да се намалят рисковете от подобна процедура, но това може да бъде нова надежда за много млади семейства по света.
Лечение на съпътстващите аномалии
Жените със синдром на MRKH, при които е налице липса на един бъбрек (едностранна бъбречна агенезия), могат да имат повишена податливост към инфекции на пикочните пътища и/или камъни в бъбреците. Лекарите трябва внимателно да наблюдават засегнатите жени за инфекция и да предписват терапия, ако е необходимо. Скелетните аномалии могат също да изискват реконструктивна хирургия, физикална терапия и/или друго медицинско наблюдение в зависимост от спецификата и тежестта на костните деформации.
Колкото и страшно да звучи тази диагноза за една млада жена трябва да разберете, че диагнозата MRKH синдром не е присъда. Едно заболяване може да ви засегне толкова колкото му позволите да ви засегне. Ние от ЗИЦ „Медикъл Караджъ“ можем да съдействаме за подобряването на живота със синдром на Майер-Рокитански-Кустер-Хаузер.
За повече информация, ние, Медикъл Караджъ сме на ваше разположение.
Обадете ни се на телефоните на „Медикъл Караджъ“: 0879 977 401 или 0879 977 402.
Следете и постоянно обновяващото ни се съдържание във Фейсбук.
