Остеогенезис имперфекта (ОИ) е заболяване от групата на редките заболявания, при което образуването на кости е силно забавен процес, а костите са по-известни като стъклени поради това, че са изключително крехки и лесно чупливи.
Остеогенезис имперфекта е наследствено заболяване. Причина за osteogenesis imperfecta са мутации в гени (COL1A1 и COL1A2), които водят до намален синтез на проколаген.
При тези пациенти можем да кажем, че са на лице и редица други изменения, които допълват чупливите кости. Ето някои от тях:
- Загуба на слуха, която може да прогресира
- Склерите на окото имат син цвят
- Разхлабват се връзките и ставните капсули, което довежда до свръхподвижност на ставите
- Триъгълна форма на глава – често пациентите с ОИ имат характерна триъгълна форма на главата
- Нисък ръст
Как се диагностицира остеогенезис имперфекта?
- Посредством провеждане на генетични изследвания с цел откриване на мутации в колагеновите гени.
- Рентгенови изследвания, показващи фрактури на костите
- Съобщаване за наследственост.
Типове остеогенезис имперфекта.
Съществуват редица подтипове на заболяването. Те се определят на база на това колко тежко изразени са симптомите. Тук няма да се спрем подробно на типовете ОИ.
Лечение.
Засега не съществува лечение за остеогенезис имперфекта.
Пациентите с остеогенезис имперфекта се учат да намалят до минимум появата на фрактури, като намаляват физическата активност. Добро решение е също и избягването и дори изклюването на тежка физическа работа.
Важно е тук да кажем, че клиничните проучвания в тази област не са спрели и в съвременната, динамично развиваща се сфера на медицината, се правят немалко разработки за откриване на ново лечение.
Работи се усърдно върху откриване на лечение във вид на генна терапия, която да бъде в състояние да коригира мутациите, причиняващи отслабени колагенови влакна. Добри резултати се съобщават и във връзка с използването на стволови клетки.
За повече информация, ние, Медикъл Караджъ сме на ваше разположение.
Обадете ни се на телефоните на „Медикъл Караджъ“: 0879 977 401 или 0879 977 402.
Следете и постоянно обновяващото ни се съдържание във Фейсбук.
