PTEN и STK11 са гени, даващи „команда “ за производство на специфични ензими в тялото. Тези ензими се съдържат в почти всички тъкани на тялото и действат като супресори на туморното развитие, т.е. потискат активацията и активността на раковите клетки. Въпросните ензими регулират клетъчното делене и предпазват от неконтролируем растеж на анормални клетки.
Генът STK11, наричан още LKB1 е отговорен за синтеза на ензима серин/ треонин киназа 11. Той потиска туморния растеж и контролира правилното делене на нормалните клетки. Освен в ролята на туморен супресор, STK11 е необходим за нормалното развитие на плода по време на бременността.
Мутациите в тези два гена намаляват защитната функция на ензимите – пазители и дават възможност на туморите да се разгърнат.
С кои видове тумори свързваме мутацията в PTEN и STK11?
Мутациите в гена PTEN са докладвани при много видове карциноми и проучванията доказват, че PTEN може да е най- често мутиралият ген при карцином на простатата и ендометриума. Генните мутации на PTEN също често се срещат в мозъчни тумори, наречени глиобластоми и астроцитоми, и в агресивна форма на рак на кожата, наречена меланом. В някои случаи, причина за откриване на генна мутация в PTEN при генетично изследване, е много напредналият стадий на туморен растеж, т.е. агресивността на тумора може да промени гена поради силното въздействие върху ензимите, за които отговаря.
Наследствените мутации в PTEN гена увеличават риска от развитие на карцином на гърдата и мутацията би могла да бъде открита при целенасочено генетично изследване. Възможно е и наличието на ненаследствена мутация, която може да се открие само при изследване на определени клетки локално в гърдата.
STK11 е ген, чиято унаследена мутация е отговорна за повишен риск от развитие на карцином на гърдата. В случай, че мутацията не е унаследена, а е възникнала в хода на живота (соматично), можем да свържем няколко типа карцином със STK11:
- Недребноклетъчен белодробен карцином;
- Карцином на шийката на матката;
- Карцином на дебелото черво;
- Меланом;
- Карцином на панкреаса;
Както споменахме по-рано, STK11 e важен при правилното развитие на плода по време на бременност. Установено е, че жена, която е носител на мутация на PTEN ген и при нея се проявява като карцином на млечна жлеза, при детето й тази мутация може да се прояви като аутизъм.
Кога е добре да изследваме комбинирано PTEN и STK11?
- При данни за карцином на шийката на матката, със или без фамилна анамнеза за заболяването;
- При съмнения за карцином на дебелото черво и диференциална диагностика;
- При установен карцином на гърдата преди 50-годишна възраст;
- При млади пациенти с два или повече близки и роднини с рак на гърдата или друг вид карцином;
- При неадекватен отговор на организма към лечение с Herceptin, използван в лечението при карцином на гърдата. Проучвания показват, че загубата на функционален ензим от гена PTEN се свързва с лоша реакция към медикамента.
Как се извършва изследването?
Взима се кръвна проба, която се изпраща за лабораторен анализ. Анализът се извършва чрез геномно секвениране като готовността на резултатите отнема от 3 до 5 седмици.
