Известен още като „синдром на свръхрастеж“ Бекуит-Видеман е генетично заложено състояние, което се характеризира с нарушение на растежа, засягащо едната страна или определена част на тялото.
Новородените и децата до 8-годишна възраст са по-големи от нормалното за възрастта си, а след това растежът се забавя като достига до средна височина при възрастен.
Причината за появата на Синдрома на Бекуит-Видеман е различна при различните индивиди, но при всички се касае за мутация на гени, контролиращи растежа на тялото. Тези гени се намират в хромозома 11, а при проява на Синдрома е налице нарушение в генната регулация в определен участък от хромозомата, или с други думи – гените за растеж не се включват и изключват в правилното време от развитието на детето.
Най-честите симптоми при наличието на Бекуит-Видеман Синдром са:
- Аномалии на коремните органи – омфалоцеле (на мястото на пъпната връв се открива отвор към коремната стена или друг орган, или някои органи са извън коремната стена), пъпна херния
- Розови или червени петна по лицето („ангелска целувка“)
- увеличен черен дроб
- Хипогликемия в ранна детска възраст
- Много чест симптом е макроглосията (необичайно голям език още при раждането)
- големи коремни органи
- бъбречни аномалии
- необичайно големи гънки и ямки по кожата и около ушите
- повишен риск от развитие на тумори (тумор на Вилмс, хепатобластоми)
Някои хора имат само един симптом, а други проявяват повече симптоми. При някои преждевременно родени деца със Синдрома на Бекуит-Видеман се наблюдават леки умствени изменения, но това по-скоро се дължи на по-ранното раждане.
Диагностика:
Изследванията за диагностициране на Beckwith-Wiedemann все още не са шаблонно категоризирани. Вътреутробно синдромът може да бъде забелязан при рутинен ехографски преглед. Визуализира се прекалено голям плод, разширена плацента, големи размери на някои органи на бебето. При съмнение за наличието на синдрома, могат да бъдат извършени допълнителни пренатални тестове по препоръка на медицинските специалисти.
Понякога съмненията за Синдром на Бекуит-Видеман възникват след раждането на детето. Често новородените деца имат белези, характеризиращи синдрома, което позволява поставяне на диагнозата. Най-често са налице аномалии в коремната стена, макроглосия, големи ръст и тегло.
Обикновено специалистите препоръчват генетично изследване, чрез което диагнозата да бъде категорична. Освен това, чрез генетичните тестове може да бъде определено дали синдромът се предава чрез членовете на семейството и точно по какъв начин. Това би била важна информация в случаите, когато родителите желаят да имат още деца.
Лечение:
Не съществува лечение на синдрома, но са налице възможни и добри начини за лечение на отделните симптоми.
По отношение на хипогликемията се използват медикаменти, които да поддържат нормални нива на кръвната захар при детето. Често се използват оперативни методи за отстраняване на омфалоцеле или друг вроден дефект на коремната стена и органите.
Една от най-фините задачи на специалистите е намаляване на размера на езика при хора с макроглосия. Тъй като езикът е прекалено голям за устната кухина на детето, това може да предизвика често задавяне и недостиг на въздух. Също така, се изострят проблеми с преглъщането, а при проговаряне макроглосията може до доведе до нарушаване на качеството на предаване на импулсите между централна нервна система и акта на говорене, тъй като кинезиологията на речевата мускулатура се изменя.
От изключително голямо значение е операцията за намаляване на езика да бъде извършена от опитен специалист, тъй като в езика са разположени множество рецептори. Увредата при несполучлива операция би довела до „осакатяване“ на вкусовите и тактилните качества на езика, което би компроментирало и начина на живот на индивида в бъдеще.
Обикновено децата не са ментално засегнати и не се различават от връстниците си. С напредване на възрастта намалява и риска от развитието на тумори, а ръста, както вече споменахме, се регулира при израстването.
Прогнозата за човек роден с този синдром е добра, особено в случаите, когато корекциите са извършени навреме и под контрола на подходящия екип!
За повече информация, ние, Медикъл Караджъ сме на ваше разположение.
Обадете ни се на телефоните на „Медикъл Караджъ“: 0879 977 401 или 0879 977 402.
Следете и постоянно обновяващото ни се съдържание във Фейсбук.
