La sindrome di West è una combinazione di sintomi caratterizzati da spasmi epilettici/infantili con modelli di onde cerebrali anormali chiamati ipsaritmia. Gli spasmi che si verificano possono variare da forti movimenti in cui il corpo si piega a metà, o possono essere lievi come una contrazione della spalla o un cambiamento degli occhi. Questi crampi iniziano solitamente nei primi mesi dopo la nascita. La sindrome prende il nome dal dottor William West, che nel 1841 descrisse per la prima volta la condizione del figlio di 4 mesi. La sindrome si manifesta in circa un bambino su 2500-3000.
Una causa specifica della sindrome di West può essere identificata in circa 70-75% delle persone colpite. Qualsiasi disturbo che possa portare a un danno cerebrale può essere una delle cause principali della sindrome di West, compresi i traumi, le malformazioni cerebrali come l'emimegaloencefalia o la displasia corticale, le infezioni, le anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, i disturbi neurocutanei come il complesso della sclerosi tuberosa (TSC), la sindrome di Sturge Weber e altri.
La malattia più comunemente responsabile della sindrome di West è il complesso della sclerosi tuberosa (TSC).
Complesso di sclerosi tuberosa è una condizione genetica autosomica dominante associata a crisi epilettiche, tumori agli occhi, al cuore e ai reni e a lesioni cutanee. Le malattie genetiche dominanti si verificano quando basta una sola copia di un gene non funzionante per causare la malattia. Il gene malfunzionante può essere ereditato da uno dei due genitori o può essere il risultato di un gene mutato o alterato nell'individuo affetto. Il rischio di trasmettere il gene non funzionante da un genitore affetto alla prole è di 50% per ogni gravidanza. Il rischio è lo stesso per maschi e femmine.
Sintomi
In 9 bambini su 10 affetti dal disturbo, gli spasmi infantili si manifestano nel primo anno di vita, di solito tra i 3 e gli 8 mesi di età. Inizialmente, i genitori potrebbero pensare che si tratti di coliche, a causa dello schema delle crisi e del pianto che il bambino emette durante o dopo una crisi. Il movimento tipico di uno spasmo è un'improvvisa flessione - piegando il corpo, le braccia e le gambe verso l'esterno in un modo specifico. Molti genitori descrivono il comportamento del bambino come se "non vedesse". I bambini colpiti da spasmi infantili possono essere irritabili e smettere di nutrirsi. Anche le loro abitudini possono cambiare: dormono durante il giorno e sono più attivi di notte.
I bambini affetti dalla sindrome di West presentano un elettroencefalogramma - EEG - anormale, con onde di picco di elevata ampiezza e caotiche - ipsaritmia. La maggior parte dei bambini può presentare una regressione dello sviluppo psicomotorio.
Diagnosi
La diagnosi viene fatta attraverso una narrazione o un'anamnesi dettagliata delle crisi epilettiche. È necessario che i genitori facciano un video, che è molto utile per chiarire la diagnosi. Questo perché esistono diverse condizioni non epilettiche (oltre alle coliche) che si verificano nella prima infanzia e che possono essere confuse con gli spasmi infantili. È necessario eseguire un EEG, sia da svegli che da addormentati.
- Elettroencefalogramma (EEG):
È un mezzo indolore e non invasivo per registrare i modelli di attività elettrica del cervello. Sul cuoio capelluto vengono posizionati degli elettrodi che catturano e registrano le onde elettriche. Tuttavia, a volte un paziente può avere spasmi epilettici e nessun modello di ipsaritmia a causa di un ritardo tra i sintomi clinici e il modello EEG. Inoltre, esistono diverse malattie che possono simulare spasmi epilettici e un EEG video a lungo termine può confermare la diagnosi di spasmi epilettici. Pertanto, il monitoraggio video EEG a lungo termine è preferibile all'esame EEG di routine di 20 minuti nei casi di spasmi epilettici.
- Tomografia computerizzata (TC).
- Risonanza magnetica (RM).
Trattamento
In alcuni bambini, è possibile che il trattamento con farmaci anticonvulsivi possa aiutare a ridurre o controllare i diversi tipi di crisi associati alla sindrome di West. I benefici dei farmaci devono essere valutati rispetto ai rischi di effetti collaterali. È importante chiarire il rapporto tra la diagnosi precoce e l'inizio di un trattamento adeguato. Quanto più precoce è la diagnosi, tanto maggiori sono le possibilità di gestire la condizione in modo che il bambino possa avere uno stile di vita normale. Il trattamento richiede il coordinamento tra neurologi e pediatri.
