La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser /Sindrome MRKH/ colpisce una donna su 4.500-5.000. È un'anomalia congenita caratterizzata dall'assenza dell'utero e delle parti prossimali della vagina, mentre i genitali femminili esterni non sono interessati. La condizione è accompagnata da disturbi della normale funzione sessuale e infertilità. Le donne affette non hanno cicli mestruali a causa dell'assenza dell'utero, ma hanno ovaie normalmente funzionanti.
Classificazione
Quando sono colpiti solo gli organi riproduttivi, la condizione è classificata come Sindrome MRKH di tipo 1.
Alcune donne affette dalla sindrome MRKH possono presentare anomalie in altre parti del corpo: in questi casi, la condizione è classificata come Sindrome MRKH di tipo 2. In questo tipo, i reni possono avere una forma o una posizione anomala, oppure un rene può essere sottosviluppato.
Le donne colpite possono sviluppare anomalie scheletriche, soprattutto a carico delle vertebre della colonna vertebrale. Possono insorgere problemi di udito o di cuore.
Cause della comparsa dell'anomalia
L'eziologia della sindrome MRKH è sconosciuta. Nelle donne affette da questa sindrome sono state riscontrate alterazioni in diversi geni responsabili dello sviluppo prenatale. Non è chiaro se questi cambiamenti siano la causa della sindrome MRKH. Le donne con sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser hanno un cariotipo femminile normale /46XX/. Le anomalie riproduttive sono dovute a uno sviluppo incompleto del dotto mülleriano. I dotti mülleriani normali sono doppi tubi embrionali presenti nell'organismo durante lo sviluppo embrionale. Durante questo sviluppo, tra le 9 e le 16 settimane di gestazione, si formano gli organi sessuali femminili: tube di Falloppio, utero, vagina. Non è noto quale sia la causa dello sviluppo anomalo del dotto mülleriano nelle donne affette dalla sindrome MRKH. Le cause potrebbero risiedere nell'ambiente e nell'assunzione di farmaci o malattie durante la gravidanza. Non è inoltre chiaro perché alcune delle donne colpite presentino anomalie in altre parti del corpo oltre al sistema riproduttivo.
Alcuni organi e tessuti del corpo umano, come i reni, si sviluppano dallo stesso tessuto embrionale del dotto mülleriano e si sospetta che problemi durante lo sviluppo intrauterino possano interessare anche questi organi.
Nonostante l'amenorrea, le donne colpite hanno un normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari: i seni si sviluppano normalmente, così come i peli sui genitali e sulle ascelle. Anche gli ormoni sessuali e la libido sono nella norma. Tuttavia, a causa dell'assenza dell'utero e delle tube di Falloppio sviluppate, le donne colpite non sono in grado di avere un figlio. Molte donne colpite hanno anche difficoltà durante i rapporti sessuali a causa dell'accorciamento della vagina. Possono anche provare dolore durante i rapporti sessuali.
La maggior parte dei casi di sindrome MRKH si verifica in donne senza storia familiare della malattia.
Diagnosi
Di solito, la sindrome viene rilevata in assenza di periodi mestruali durante la pubertà. Può essere individuata anche quando si cercano le cause di problemi riproduttivi in una donna. La diagnosi viene effettuata dopo l'identificazione dei sintomi caratteristici, un'anamnesi dettagliata del paziente, una valutazione clinica approfondita e studi di imaging specializzati, come l'ecografia transaddominale e la risonanza magnetica nucleare.
Nelle donne con sindrome MRKH, i livelli di FSH, LH e 17 beta-estradiolo sono normali perché le ovaie funzionano normalmente.
Trattamento
Il trattamento della sindrome MRKH è diretto ai sintomi specifici di ogni donna colpita. Il trattamento può richiedere l'impegno coordinato di un team di specialisti. A seconda dell'età del paziente al momento della diagnosi, può essere necessario coinvolgere nel trattamento pediatri o internisti, ginecologi, nefrologi, endocrinologi, ortopedici, chirurghi plastici, fisioterapisti e psichiatri.
Le donne affette da sindrome MRKH sono incoraggiate a cercare aiuto psicologico, poiché questa diagnosi può causare grave ansia e grande disagio psicologico.
Metodi di trattamento non chirurgici e chirurgici
Il trattamento dell'aplasia vaginale consiste nella creazione di una neovagina, ovvero nella costruzione di una vagina in grado di garantire una vita sessuale normale alle donne colpite. Questo dovrebbe essere offerto alle donne quando sono emotivamente mature e pronte a iniziare l'attività sessuale. Il trattamento può essere non chirurgico o chirurgico.
Le tecniche non chirurgiche sono considerate un approccio iniziale appropriato. I dilatatori vaginali sono tubi di plastica appositamente progettati che vengono utilizzati per allargare o creare una vagina. Il metodo più comune è noto come metodo della dilatazione di Frank. Con questo metodo, un medico (e poi la donna stessa) applica un dilatatore vaginale che distende e dilata progressivamente la vagina. Questa procedura quotidiana può durare da sei settimane a diversi mesi.
Potrebbe essere necessario un intervento di chirurgia plastica per creare una vagina artificiale (vaginoplastica). Esistono diverse tecniche chirurgiche che possono essere utilizzate. Le donne che si sottopongono a un intervento chirurgico per la creazione di una vagina artificiale dovrebbero avere una vita sessuale attiva o utilizzare dilatatori vaginali dopo l'intervento per aumentare le probabilità di successo.
In vitro e maternità surrogata
Poiché le donne con la sindrome MRKH non hanno un utero funzionale, non sarebbero in grado di portare in grembo e partorire un bambino. Tuttavia, le donne affette possono avere un figlio utilizzando la fecondazione in vitro dei propri ovuli e la gravidanza surrogata. Poiché la sindrome MRKH ha probabilmente un'origine genetica, esiste il rischio di trasmettere la malattia ai figli e pertanto la decisione di concepire deve essere presa dopo un'attenta consultazione con medici e genetisti.
Trapianto di utero
Nel dicembre 2017, una donna ha dato vita a una bambina dopo un trapianto di utero da una donatrice cadavere. Il bambino era normopeso ed è nato con un peso di 2.550 grammi. L'utero è stato rimosso con il parto cesareo, in modo che la donna non dovesse affrontare in seguito un possibile rigetto dell'organo. È necessario condurre ulteriori ricerche per ridurre i rischi di tale procedura, ma questa potrebbe essere una nuova speranza per molte giovani famiglie in tutto il mondo.
Trattamento di anomalie concomitanti
Le donne con sindrome MRKH a cui manca un rene (agenesia renale unilaterale) possono avere una maggiore predisposizione alle infezioni del tratto urinario e/o ai calcoli renali. I medici devono monitorare attentamente le donne colpite per individuare eventuali infezioni e prescrivere una terapia, se necessario. Le anomalie scheletriche possono richiedere anche interventi di chirurgia ricostruttiva, terapia fisica e/o altri controlli medici, a seconda della specificità e della gravità delle deformità ossee.
Per quanto questa diagnosi possa spaventare una giovane donna, è necessario capire che la diagnosi di sindrome MRKH non è un giudizio. Una malattia può colpirvi nella misura in cui vi permettete di farlo. Presso lo ZIC Medical Carragee possiamo aiutarvi a migliorare la vostra vita con la sindrome di Meyer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
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