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Professor Fitzal, quali sono i principali fattori di rischio per il cancro al seno?
Fattori di rischio nel tumore al seno - Il sottotipo biologico è fondamentale e ne esistono quattro tipi: triplo negativo, her2 positivo, luminale A e luminale B. Il triplo negativo e l'her2 positivo sono i più a rischio. Anche la condizione dei linfonodi è fondamentale per l'insorgenza di metastasi a distanza. La diagnosi precoce e la biopsia tempestiva sono di estrema importanza nel trattamento del tumore al seno.
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Esistono test genetici che rilevano le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Quale percentuale di donne con mutazioni ereditarie dannose specificamente in questi geni sviluppano il cancro al seno?
BRCA1 e BRCA2 sono i geni responsabili delle proteine soppressorie dei tumori. I test genetici in questione sono estremamente importanti perché forniscono le informazioni necessarie sulle mutazioni. Circa 75% delle donne tra i 25 e i 60 anni che presentano una mutazione BRCA sono a rischio di sviluppare un tumore al seno. Nelle donne senza mutazioni genetiche, il rischio è di 12%.
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Con la mutazione dei geni identificati, indirizzerebbe le sue pazienti a sottoporsi alla mastectomia come metodo di prevenzione?
La legislazione austriaca vieta di promuovere la chirurgia come profilassi. La scelta dovrebbe essere lasciata alla paziente. È importante notare, tuttavia, che dopo la mastectomia profilattica il rischio di sviluppare il cancro scende da 75% a 10%. Pertanto, molte donne sotto i 50 anni scelgono di sottoporsi all'intervento.
Ritengo che l'ooforectomia profilattica, cioè l'asportazione chirurgica di un'ovaia, sia più importante per le donne oltre i 40 anni. Le stesse mutazioni genetiche influenzano il rischio di sviluppare il cancro ovarico, ma a differenza di quest'ultimo è più difficile da individuare. Ogni anno circa 100 donne ci consultano e si sottopongono al test per le mutazioni BRCA; di queste, circa 10% risultano avere i geni mutati.
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Perché la prevenzione e la diagnosi precoce sono importanti per evitare la maggior parte dei fattori di rischio del cancro al seno?
La profilassi tempestiva consente di individuare il cancro al seno al di sotto dei 2 centimetri e senza metastasi ai linfonodi. Quando il cancro viene diagnosticato in fase precoce, le possibilità di guarigione completa aumentano notevolmente e la mortalità diminuisce del 30-40%. Questi sono dati che si possono trovare nelle più prestigiose riviste mediche.
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Quali sono i segni tipici del cancro al seno che le donne dovrebbero osservare? Il dolore al seno è tra questi?
La retrazione della pelle e un nodulo palpabile che non provoca dolore sono abituali, ma si tratta di segni che compaiono nelle fasi avanzate della malattia. Il più delle volte le pazienti non presentano alcun sintomo clinico, motivo per cui la mammografia e l'ecografia svolgono un ruolo importante nella diagnosi precoce. Il dolore non rientra tra i sintomi tipici del tumore al seno.
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Quali sono i primi passi che le pazienti a cui è stato diagnosticato un tumore al seno dovrebbero compiere?
Ogni paziente dovrebbe scegliere uno specialista che lo accompagni in tutte le fasi del trattamento. Un adeguato esame radiologico, l'istologia e la biopsia sono le fasi iniziali.
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Considerati tutti i fattori di rischio del cancro al seno, qual è il suo trattamento moderno?
Il trattamento si divide in due tipi: locale, mediante chirurgia o radioterapia, e sistemico, mediante chemioterapia o trattamento endocrino. Si stanno sviluppando prodotti e tecniche innovative per la ricostruzione immediata del seno, a beneficio delle donne che si sono sottoposte a mastectomia perché necessaria.
Inoltre, sono state introdotte innovazioni nei farmaci per le pazienti con metastasi, come l'inibizione di PDK e gli inibitori di PDL1 e PIK3Ca. Una recente scoperta è un farmaco applicabile ai casi più aggressivi di cancro al seno di tipo Her2 nelle donne con o senza metastasi. Il farmaco (TDM1) somministra i chemioterapici solo alla cellula tumorale, riducendo così gli effetti collaterali sulle cellule sane.
