Cos'è la miastenia grave e cosa vuole dirci questa malattia?
Il nome miastenia gravis (my-us-THEE-nee-uh GREY-vis) è di origine latina e significa "grave debolezza muscolare".
La miastenia gravis è causata da un errore nella trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli. Ciò si verifica quando la normale comunicazione tra il nervo e il muscolo viene interrotta nel punto in cui formano il cosiddetto "-". nodo muscolare - dove le cellule nervose si collegano ai muscoli che controllano.
Per spiegare il funzionamento effettivo del "protocollo" del ricetrasmettitore, aggiungiamo una precisazione molto importante: il ruolo principale è svolto dai neurotrasmettitori, che sono sostanze chimiche utilizzate dai neuroni o dalle cellule cerebrali per trasmettere informazioni. Normalmente, quando i segnali elettrici o gli impulsi viaggiano lungo il nervo motore (motorio), le terminazioni nervose secernono un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina, che si lega a siti chiamati recettori dell'acetilcolina sul muscolo. Il legame dell'acetilcolina con il suo recettore attiva il muscolo e ne provoca la contrazione.
Nella miastenia gravis, il protagonista è la ghiandola del timo.
È strettamente legata alla funzione immunitaria e può essere responsabile della miastenia gravis. Cresce gradualmente fino alla pubertà, poi diminuisce e viene sostituito dal grasso. Durante l'infanzia, il timo svolge un ruolo importante nello sviluppo del sistema immunitario, in quanto è responsabile della produzione di linfociti T o cellule T, un tipo specifico di globuli bianchi che protegge l'organismo da virus e infezioni.
A un certo punto, gli anticorpi, proteine immunitarie prodotte dal timo, bloccano, alterano o distruggono i recettori per l'acetilcolina sulla giunzione neuromuscolare. Quindi abbiamo un problema che impedisce al muscolo di contrarsi. Il più delle volte è causato da anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina stessa, ma anche da anticorpi contro altre proteine, come la proteina MuSK (chinasi muscolo-specifica), che compromettono l'"informazione" della giunzione neuromuscolare.
Gli scienziati ritengono che la ghiandola del timo, dando istruzioni errate alle cellule immunitarie da sviluppare, porti il sistema immunitario ad attaccare le proprie cellule e i propri tessuti e a produrre anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina, ponendo le basi per l'attacco alla trasmissione neuromuscolare.
I sintomi della miastenia sono:
L'interruzione della normale comunicazione tra nervi e muscoli provoca debolezza del sistema motorio, visione doppia (diplopia), abbassamento delle palpebre (ptosi), difficoltà di parola (disartria), masticazione, deglutizione e respirazione. L'esordio del disturbo può essere improvviso e spesso i sintomi non vengono immediatamente riconosciuti come Miastenia Gravis. È stato dimostrato che il grado di debolezza muscolare della miastenia varia notevolmente da persona a persona.
Miastenia gravis e come superare questa condizione?
La crisi miastenica entra nella definizione di emergenza medica. Si verifica quando i muscoli che controllano la respirazione si indeboliscono al punto da dover essere attaccati a un ventilatore con ossigeno supplementare. La crisi può essere scatenata da un'infezione, dallo stress, da un intervento chirurgico o da una reazione avversa a un farmaco. Circa il 15-20% delle persone affette da miastenia gravis presenta almeno una crisi miastenica. Tuttavia, alcuni pazienti possono non avere alcun motivo evidente per entrare in questo stato. È stato dimostrato che alcuni farmaci possono causare la miastenia gravis. Tuttavia, questi farmaci possono essere utilizzati se è più importante trattare la condizione di base, ovviamente sotto stretto controllo medico.
Come viene diagnosticata la miastenia gravis?
- Prima di tutto, l'esame fisico e neurologico.
- Test all'edrofonio - Questo test utilizza iniezioni di cloruro di edifonio per alleviare brevemente la debolezza delle persone affette da miastenia grave. Il farmaco blocca la degradazione dell'acetilcolina, aumentandone temporaneamente i livelli nella giunzione neuromuscolare. Viene comunemente utilizzato per verificare la debolezza dei muscoli oculari.
- Esame del sangue - La maggior parte dei pazienti con miastenia gravis presenta livelli anormalmente elevati di anticorpi del recettore dell'acetilcolina, per i quali esistono ricerche. Viene analizzato anche un anticorpo - anti-MuSK - presente in un ampio gruppo di pazienti affetti da miastenia gravis che non presentano anticorpi dei recettori dell'acetilcolina. È interessante notare che in alcune persone con miastenia gravis non è presente nessuno di questi anticorpi. Si parla di miastenia gravis sieronegativa (anticorpi negativi).
- EMG è considerato il test più sensibile per la miastenia gravis, in quanto rileva la trasmissione anomala tra nervi e muscoli. L'EMG può essere molto utile per diagnosticare casi lievi di miastenia grave quando altri esami non dimostrano anomalie. Stimolazione nervosa ripetitiva, stimola ripetutamente i nervi di una persona con piccoli impulsi di elettricità per affaticare muscoli specifici. Le fibre muscolari della miastenia gravis, così come di altri disturbi neuromuscolari, non rispondono bene alla stimolazione elettrica ripetuta rispetto ai muscoli delle persone sane.
- Immagine diagnostica del torace con la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) può identificare la presenza di un timoma o di una ghiandola del timo ingrossata.
- Test di funzionalità polmonare - La misurazione della forza della respirazione può aiutare a prevedere se la respirazione può peggiorare e portare a una crisi miastenica.
Come viene trattata la miastenia gravis?
Oggi la miastenia gravis può essere completamente controllata. I trattamenti si articolano secondo le seguenti linee:
- Timectomia - intervento chirurgico per rimuovere la ghiandola del timo, che spesso è anormale nei pazienti con miastenia grave. Può ridurre i sintomi e curare le persone, ripristinando l'equilibrio del sistema immunitario.
- Anticorpo monoclonale - il trattamento è mirato al processo con cui gli anticorpi dell'acetilcolina colpiscono la giunzione neuromuscolare. Nel 2017, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato l'uso di Eculizumab per il trattamento della miastenia grave generalizzata negli adulti risultati positivi all'anticorpo anti-acetilcolina (AchR).
- Farmaci anticolinesterasici - I farmaci per il trattamento del disturbo includono gli agenti anticolinesterasici, come il mestinon o la piridostigmina, che rallentano la degradazione dell'acetilcolina nella giunzione neuromuscolare, migliorando la trasmissione neuromuscolare e aumentando la forza muscolare.
- Farmaci immunosoppressori - migliorare la forza muscolare sopprimendo la produzione di anticorpi anomali. Questi includono prednisone, azatioprina, micofenolato mofetile e tacrolimus. I farmaci possono causare effetti collaterali significativi e devono essere attentamente monitorati dal medico.
- Plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa - Queste terapie possono essere un'opzione nei casi gravi di miastenia gravis. In questi trattamenti vengono eliminati gli anticorpi distruttivi, anche se la loro efficacia dura di solito solo poche settimane o mesi.
– Plasmaferesi è una procedura che utilizza apparecchiature sofisticate per rimuovere gli anticorpi dannosi presenti nel plasma e sostituirli con plasma buono o sostituto del plasma.
– Immunoglobuline per via endovenosa è un'iniezione altamente concentrata di anticorpi raccolti da donatori molto sani che modifica temporaneamente il funzionamento del sistema immunitario. Agisce legandosi agli anticorpi che causano la miastenia gravis e rimuovendoli dal flusso sanguigno.
Quindi, state calmi. Chiunque abbia i sintomi della miastenia grave deve sapere che esiste un trattamento che migliora il comfort di vita! Rivolgersi a specialisti del settore e non intraprendere l'automedicazione.
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