Conosciuta anche come "sindrome da sovracrescita", la Beckwith-Wiedemann è una condizione geneticamente ereditata caratterizzata da un disturbo della crescita che colpisce un lato o una parte specifica del corpo.
I neonati e i bambini fino agli 8 anni sono più grandi del normale per la loro età, poi la crescita rallenta fino a raggiungere l'altezza media degli adulti.
La causa della sindrome di Beckwith-Wiedemann varia da individuo a individuo, ma in tutti i casi si tratta di una mutazione dei geni che controllano la crescita del corpo. Questi geni sono localizzati sul cromosoma 11 e, quando si verifica la sindrome, c'è un'interruzione nella regolazione dei geni in una particolare regione del cromosoma o, in altre parole, i geni della crescita non vengono attivati e disattivati al momento giusto nello sviluppo del bambino.
I sintomi più comuni in presenza della sindrome di Beckwith-Wiedemann sono:
- Anomalie degli organi addominali - omphalocele (un'apertura verso la parete addominale o un altro organo si trova in corrispondenza del cordone ombelicale, oppure alcuni organi si trovano al di fuori della parete addominale), ernia ombelicale
- Macchie rosa o rosse sul viso ("bacio dell'angelo")
- fegato ingrossato
- Ipoglicemia nella prima infanzia
- Un sintomo molto comune è la macroglossia (lingua anormalmente grande alla nascita).
- grandi organi addominali
- anomalie renali
- pieghe e fossette anormalmente grandi sulla pelle e intorno alle orecchie
- aumento del rischio di sviluppare tumori (tumore di Wilms, epatoblastomi)
Alcune persone presentano un solo sintomo, mentre altre presentano più sintomi. Alcuni bambini prematuri affetti dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann presentano lievi alterazioni mentali, ma è più probabile che ciò sia dovuto alla nascita anticipata.
Diagnosi:
I test per la diagnosi di Beckwith-Wiedemann non sono ancora stati classificati. La sindrome intrauterina può essere individuata con un esame ecografico di routine. Vengono visualizzati feti eccessivamente grandi, placenta ingrossata, grandi dimensioni di alcuni organi del bambino. Quando si sospetta la presenza della sindrome, si possono eseguire ulteriori test prenatali su indicazione di medici specialisti.
Talvolta i sospetti di sindrome di Beckwith-Wiedemann sorgono dopo la nascita del bambino. Spesso i neonati presentano tratti che caratterizzano la sindrome, consentendo di effettuare la diagnosi. Le anomalie della parete addominale, la macroglossia, la statura e il peso elevati sono i più comuni.
Di solito, gli specialisti raccomandano di effettuare test genetici per rendere definitiva la diagnosi. Inoltre, i test genetici possono determinare se la sindrome si trasmette attraverso i membri della famiglia e in che modo. Si tratta di un'informazione importante nel caso in cui i genitori desiderino avere più figli.
Trattamento:
Non esiste una cura per la sindrome, ma esistono modi possibili e validi per trattare i singoli sintomi.
Per quanto riguarda l'ipoglicemia, i farmaci vengono utilizzati per mantenere i normali livelli di zucchero nel sangue del bambino. Spesso si ricorre a metodi chirurgici per rimuovere un omphalocele o un altro difetto congenito della parete addominale e degli organi.
Uno dei compiti più importanti degli specialisti è quello di ridurre le dimensioni della lingua nelle persone affette da macroglossia. Poiché la lingua è troppo grande per la cavità orale del bambino, può causare frequenti soffocamenti e mancanza di respiro. Inoltre, i problemi di deglutizione sono esacerbati e quando si parla, la macroglossia può portare a un disturbo nella qualità della trasmissione degli impulsi tra il sistema nervoso centrale e l'atto di parlare, poiché la chinesiologia della muscolatura vocale è alterata.
È estremamente importante che l'intervento di riduzione della lingua sia eseguito da un professionista esperto, poiché nella lingua sono presenti diversi recettori. Il fallimento dell'intervento comporterebbe una "paralisi" delle qualità gustative e tattili della lingua, che comprometterebbe anche lo stile di vita dell'individuo in futuro.
Di solito, i bambini non sono affetti da problemi mentali e non si differenziano dai loro coetanei. Il rischio di sviluppare tumori diminuisce anche con l'età e, come già detto, l'altezza si regola con la crescita dei bambini.
La prognosi per una persona nata con questa sindrome è buona, soprattutto nei casi in cui le correzioni vengono effettuate in tempo e sotto la supervisione del team giusto!
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