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Qual è la natura della malattia di Hirschsprung?
La malattia di Hirschsprung colpisce soprattutto i bambini. La sua essenza è che la motilità nervosa dell'intestino dei pazienti che ne sono affetti non funziona correttamente a causa di una malattia genetica. Si verifica in circa un neonato su 5.000, e colpisce più spesso i maschi. La causa di questa patologia è l'assenza di cellule ganglionari in una parte dell'intestino durante lo sviluppo fetale e di conseguenza la loro mancanza. La sezione dell'intestino che non è stata colonizzata dalle cellule è organica nella sua estensione e le onde peristaltiche propulsive necessarie per spostare il cibo attraverso l'intestino mancano in quantità sufficiente.
In genere, la malattia di Hirschsprung colpisce il retto e può presentarsi in due forme: "breve" e "lunga". Nella prima, sono colpite solo le parti distali del rettosigmoide (retto), mentre nella seconda, che si manifesta molto meno frequentemente, il colon è interamente interessato.
Nel quadro clinico tipico di questa condizione, si osserva anche l'assenza del riflesso retto-anale. Ciò significa che lo sfintere interno non si apre automaticamente quando si presenta la necessità di defecare, oltre al restringimento funzionale del canale anale chiamato "acalasia dello sfintere anale". L'alterazione del flusso delle feci può portare allo sviluppo di una grave infiammazione dell'intestino, chiamata enterocolite. Se non si adottano misure adeguate e la malattia di Hirschsprung non viene trattata, possono verificarsi situazioni pericolose per la vita.
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Quali sono i segni tipici della malattia?
Di solito, in un neonato con malattia di Hirschsprung, fino a 48 ore dopo la nascita, si nota la presenza di stipsi con ritardato svuotamento del meconio (le prime feci del neonato) e gravi ostruzioni nella permeabilità dell'intestino. Questi sintomi possono essere molto pronunciati e si possono osservare addome gonfio e vomito verdastro. Nei casi in cui viene inserito un tubo intestinale che copre l'area del retto interessata, lo svuotamento dell'intestino diventa "esplosivo".
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Cosa può dirci della diagnosi?
La diagnosi prevede un clistere di contrasto del colon prima dell'evacuazione dell'intestino (irigoscopia diagnostica non preparata). L'esame mostra un quadro tipico con un retto stretto della zona di transizione conica e un intestino allargato e pieno di feci, cioè regolarmente popolato di cellule gangliari. Il "gold standard" diagnostico tuttora valido è il campione istologico bioptico della parete intestinale, in cui mancano le cellule ganglionari e si trovano solo fasci di fibre nervose molto ispessiti dal punto di vista patologico. Inoltre, la manometria rettale può mostrare l'assenza di un riflesso rettale.
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Quali sono le possibili complicazioni della malattia di Hirschsprung?
Circa ½ delle persone colpite sviluppa l'enterocolite, una condizione che rappresenta una grave infiammazione dell'intestino. Può essere accompagnata sia da paralisi tossica dell'intestino sia da sepsi pericolosa per la vita. Nelle aree dell'intestino ingrossate dalle feci si nota un aumento della popolazione di batteri patogeni, quali:
- Clostridium difficile,
- aureus,
- anaerobi,
- batteri coliformi,
- rotavirus.
In questi casi, un ulteriore sintomo è rappresentato dalla febbre alta. Per prevenire queste complicazioni, si raccomanda di rimuovere chirurgicamente il segmento agangliare non funzionante. I pazienti che hanno subito un precedente intervento chirurgico hanno un rischio maggiore di sviluppare enterocolite se una nuova stasi delle feci deriva da una tecnica chirurgica sfavorevole.
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La malattia di Hirschsprung è associata a cambiamenti genetici?
Questa condizione è associata a complesse alterazioni genetiche. RET è il gene più importante identificato con una mutazione. Anche altre mutazioni in almeno sei geni diversi sono importanti in questa malattia. La base genetica della malattia è estremamente complessa e la presenza di diverse mutazioni genetiche non garantisce necessariamente lo sviluppo della malattia stessa. Inoltre, non tutti gli individui con mutazioni presentano i sintomi della malattia. Come malattia isolata, la malattia di Hirschsprung si riscontra in circa 90% dei casi, mentre in 7-10% dei pazienti esiste già un caso diagnosticato in famiglia. Purtroppo, attualmente non sono note misure di prevenzione della malattia.
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Quali sono i metodi di trattamento utilizzati?
Per ottenere il successo del trattamento della malattia di Hirschsprung, può essere necessaria una colostomia (rimozione artificiale temporanea dell'intestino), oltre ad ausili per l'evacuazione e l'irrigazione dell'intestino. Questo viene fatto per rimuovere le aree dell'intestino non funzionanti con l'intervento chirurgico e quindi per garantire movimenti intestinali regolari e normali. È essenziale collegare la sezione sana dell'intestino vicino al canale anale, eseguendo un'anastomosi del colon. Ad oggi, non è necessario aprire l'addome. La procedura viene eseguita in modo minimamente invasivo attraverso l'ano.
Per preservare l'anoderma dell'ano, è importante che l'anastomosi sia vicina al canale anale. Localizzare l'anastomosi in posizione superiore, lasciando alcuni centimetri dell'intestino interessato al di sopra del canale anale, aumenta significativamente il rischio di enterocolite. Ciò comporta anche l'insorgenza di costipazione ricorrente post-operatoria. Questo perché la parte malata dell'intestino resiste all'intestino sano, ma quest'ultimo non può vincere la sua resistenza. Inoltre, il riflesso di rilassamento è assente nei muscoli sfinterici interni. Per il trattamento si può ricorrere a iniezioni intramuscolari di tossina botulinica. Questa può essere somministrata a intermittenza per diversi mesi. In passato, un trattamento alternativo consisteva nell'eseguire una miotomia sfinterica (divisione del muscolo sfintere interno), ma allo stesso tempo questa procedura comporta una diminuzione della continenza fecale.
