Le malattie rare rientrano in una speciale classificazione globale e le informazioni su di esse sono aggiornate da tutti i Paesi del mondo. In molti casi, i sintomi sono difficili da individuare perché richiedono esami specialistici o informazioni sull'ereditarietà da parte del paziente o dei suoi familiari. Purtroppo, alcune di esse hanno una prognosi negativa o richiedono un trattamento a lungo termine e un continuo controllo mensile. Si considera rara una malattia che colpisce 1 persona su 2000, con 6-7000 tipi identificati fino ad oggi e purtroppo l'elenco è in crescita. Alcune di queste malattie rare sono:
- malattie neuromuscolari;
- neurofibromatosi;
- fibrosi cistica;
- condrodisplasia (sindrome di Rett);
- sclerosi laterale amiotrofica;
- Sarcoma di Kaposi e molti altri.
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Per saperne di più sulle malattie:
Sindrome di Wolff-Hirschhorn nota anche come sindrome 4p
Osteogenesi imperfetta: le ossa di vetro
Progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford
