La craniosinostosi è un difetto di nascita in cui le ossa del cranio del bambino si fondono troppo presto. Ciò avviene prima che il cervello del bambino sia completamente formato. Man mano che il cervello del bambino cresce, il cranio può diventare più deforme. Gli spazi tra le ossa del cranio del bambino vengono riempiti con un materiale flessibile (suture). Questi punti permettono al cranio di crescere insieme al cervello del bambino. Intorno ai due anni di età, le ossa del cranio del bambino iniziano a fondersi insieme perché le suture diventano ossee. Quando ciò accade, si dice che la sutura si "chiude". In un bambino con craniosinostosi, una o più suture si chiudono troppo presto. Questo può limitare o rallentare la crescita cerebrale del bambino.
Quando la sutura si chiude e le ossa del cranio si fondono troppo presto, la testa del bambino smetterà di crescere solo in quella parte del cranio. Nelle altre parti del cranio in cui le suture non si sono unite, la testa del bambino continuerà a crescere. Quando ciò accade, il cranio avrà una forma anomala, anche se il cervello al suo interno è cresciuto fino alle dimensioni abituali. A volte, tuttavia, più di una sutura si chiude troppo presto. In questi casi, il cervello potrebbe non avere abbastanza spazio per crescere fino alle sue dimensioni abituali. Ciò può causare l'accumulo di pressione all'interno del cranio.
Tipi di craniosinostosi
I tipi di craniosinostosi dipendono da quali cuciture sono collegate in anticipo.
- Sinostosi sagittale - Una sutura sagittale corre lungo la parte superiore della testa, dal punto morbido del bambino vicino alla parte anteriore della testa fino alla parte posteriore della testa. Quando questa sutura si chiude troppo presto, la testa del bambino diventa lunga e stretta (scafocefalia). Questo è il tipo più comune di craniosinostosi.
- Sinostosi coronale - Le suture coronali destra e sinistra vanno da ciascun orecchio alla sutura sagittale nella parte superiore della testa. Quando una di queste suture si chiude troppo presto, il bambino può presentare una fronte appiattita sul lato del cranio che si è chiuso in anticipo (plagiocefalia anteriore). Anche l'orbita oculare del bambino su questo lato può essere sollevata e il naso può essere tirato verso questo lato. Questo è il secondo tipo più comune di craniosinostosi.
- Sinostosi bicoronarica - Questo tipo di craniosinostosi si verifica quando le suture coronarie ai lati della testa del bambino si chiudono troppo presto. In questo caso, la testa del bambino diventa larga e corta (brachicefalia).
- Sinostosi lambdoidea - La cucitura lambdoidea corre lungo la parte posteriore della testa. Se questa sutura si chiude troppo presto, la testa del bambino può appiattirsi da dietro (plagiocefalia posteriore). Questo è uno dei tipi più rari di craniosinostosi.
- Sinostosi metopica - La sutura metopica va dal naso del bambino fino alla sutura sagittale nella parte superiore della testa. Se questa sutura si chiude troppo presto, la testa del bambino può apparire triangolare, cioè stretta davanti e larga dietro (trigonocefalia). Questo è uno dei tipi più rari di craniosinostosi.
Molti dei problemi che un bambino può avere dipendono da:
- Quali cuciture si chiudono prima
- Quando si chiudono (prima o dopo la nascita e a che età)
- Se il cervello ha spazio per crescere o meno
- A volte, se la condizione non viene trattata, l'accumulo di pressione nel cranio del bambino può portare a problemi come cecità, convulsioni o danni cerebrali.
Cause e fattori di rischio
Le cause della craniosinostosi nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno la craniosinostosi a causa di cambiamenti nei loro geni. In alcuni casi, la craniosinostosi si verifica a causa di un'anomalia in un singolo gene, che può causare una sindrome genetica. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, si ritiene che la craniosinostosi sia causata da una combinazione di geni e di altri fattori, come gli elementi con cui la madre entra in contatto nel suo ambiente, o ciò che la madre mangia o beve, o alcuni farmaci che usa durante la gravidanza.
Le donne che soffrono di malattie della tiroide o che vengono trattate per tali malattie durante la gravidanza hanno una maggiore probabilità di avere un figlio con craniosinostosi rispetto alle donne che non ne soffrono.
Le donne che hanno assunto clomifene citrato (un farmaco per l'infertilità) poco prima o all'inizio della gravidanza avevano maggiori probabilità di avere un bambino con craniosinostosi, rispetto alle donne che non hanno assunto questo farmaco.
Diagnosi
La craniosinostosi viene solitamente diagnosticata subito dopo la nascita del bambino. A volte viene diagnosticata più tardi nella vita.
Di solito il primo segno di craniosinostosi è un cranio di forma anomala. Altri segni possono essere:
- Nessun "punto morbido" sul cranio del bambino
- Un rigonfiamento, il luogo in cui le cuciture si sono chiuse in anticipo
- Crescita lenta o mancata crescita delle dimensioni della testa del bambino nel tempo
I medici possono identificare la craniosinostosi durante un esame fisico. Il medico palperà la testa del bambino alla ricerca di aree dure in corrispondenza delle suture e di punti insolitamente morbidi. Il medico cercherà anche problemi nella forma del viso del bambino. Quando si sospetta che il bambino possa avere una craniosinostosi, il medico di solito richiede uno o più esami per confermare la diagnosi. Ad esempio, uno speciale esame radiografico, come una TAC o una TC, che può mostrare i dettagli del cranio e del cervello, se le suture sono chiuse e come il cervello sta crescendo.
Trattamento
Molti tipi di craniosinostosi richiedono un intervento chirurgico. L'intervento chirurgico ha lo scopo di alleviare la pressione sul cervello, correggere la craniosinostosi e permettere al cervello di crescere correttamente. Quando è necessario, l'intervento chirurgico viene solitamente eseguito durante il primo anno di vita. Ma il momento dell'intervento dipende dalle suture chiuse e dal fatto che il bambino sia affetto da una delle sindromi genetiche che possono causare la craniosinostosi.
I bambini con una craniosinostosi molto lieve possono non aver bisogno di un intervento chirurgico. Con l'avanzare dell'età e la crescita dei capelli, la forma del cranio può diventare meno evidente. A volte si possono usare speciali caschi medici per aiutare a modellare il cranio del bambino in una forma più regolare.
Ogni bambino nato con craniosinostosi è diverso e la condizione può variare da lieve a grave. La maggior parte dei bambini con craniosinostosi è sana; tuttavia, alcuni presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive perché la craniosinostosi ha impedito al cervello del bambino di crescere e funzionare normalmente o perché il bambino è affetto da una sindrome genetica che ha causato sia la craniosinostosi sia problemi di funzionamento del cervello. Un bambino affetto da craniosinostosi dovrà recarsi regolarmente dal medico per assicurarsi che il cervello e il cranio si sviluppino correttamente. I bambini con craniosinostosi possono spesso beneficiare di servizi di intervento precoce che li aiutino a risolvere i ritardi nello sviluppo o i problemi intellettivi. Alcuni bambini con craniosinostosi possono avere problemi di autostima se sono preoccupati per le differenze visibili tra loro e gli altri bambini.
