Neurologia

La neurologia è una branca della medicina che studia i problemi del sistema nervoso centrale, periferico e autonomo. Lo stile di vita, lo stress, l'uso di sostanze illecite e un'alimentazione non sana si riflettono direttamente sul funzionamento del sistema nervoso e degli organi ad esso associati.

Il termine neurologia deriva dalla combinazione di due parole: "neuron", che significa nervo, e "logia", che significa "studio di".

Nel cervello ci sono circa cento miliardi di neuroni in grado di generare impulsi propri e di ricevere e trasmettere impulsi dalle cellule vicine.

La neurologia comprende lo studio di:

• Sistema nervoso centrale, sistema nervoso periferico e sistema nervoso autonomo.
• Disturbi strutturali e funzionali del sistema nervoso, che vanno dai difetti congeniti alle malattie degenerative come il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer.

L'umanità conosce i disturbi del sistema nervoso da secoli. Il morbo di Parkinson, ad esempio, è stato descritto come "paralisi tremolante" nel 1817, mentre la malattia di Alzheimer è stata descritta per la prima volta nel 1906.

Le neuroscienze comprendono anche la comprensione e l'interpretazione degli studi di imaging. Esempi di studi di imaging utilizzati in neurologia sono la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM). L'elettroencefalogramma (EEG) può essere utilizzato per valutare l'attività elettrica del cervello nella diagnosi di condizioni come l'epilessia. I neurologi diagnosticano le infezioni del sistema nervoso anche analizzando il liquido cerebrospinale (CSF), un liquido chiaro che circonda il cervello e il midollo spinale.)

I neurologi sono medici con la conoscenza e la capacità di diagnosticare condizioni complesse attraverso un'anamnesi dettagliata, l'esame fisico, il test dello stato mentale, la visione, la parola, la forza, la sensazione, la coordinazione, i riflessi e l'andatura. Anche se la medicina diventa sempre più dipendente dalla tecnologia, l'esame neurologico rimarrà una componente critica della valutazione del paziente.

Ecco i comuni esami neurologici utilizzati per completare la valutazione quando si diagnostica una malattia neurologica:

• Tomografia computerizzata (TC) o tomografia assiale computerizzata (TAC)
• Risonanza magnetica (MRI)
• Elettroencefalogramma (EEG)
• Studi di conduzione nervosa ed elettromiografia (EMG)
• Puntura lombare (LP) per l'analisi del liquido spinale cerebrale

Collaborazione tra neurologi e neurochirurghi

I neurologi sono diversi dai neurochirurghi perché non eseguono interventi chirurgici al cervello o al midollo spinale. Tuttavia, per alcune patologie, neurologi e neurochirurghi lavorano a stretto contatto, talvolta anche in sala operatoria insieme.

Tipi di malattie neurologiche:

Elenchiamo alcune delle diagnosi neurologiche più comuni, di cui molti di noi hanno probabilmente sentito parlare:

Malattia di Alzheimer

Malattia di Alzheimer è una forma di demenza diagnosticata principalmente nelle persone di età superiore ai 65 anni. Il sintomo più comune è l'incapacità di conservare informazioni su situazioni accadute nel recente passato. In altre parole, la memoria a breve termine del paziente è compromessa. Con l'aggravarsi della malattia, si osservano anche disturbi della memoria a lungo termine, con indebolimento delle funzioni di organi e sistemi. La demenza può anche essere definita come la perdita delle funzioni cognitive - pensare, ricordare e ragionare - e delle capacità comportamentali in misura tale da interferire con la vita e le attività quotidiane di una persona.

Malattia di Alzheimer è un disturbo cerebrale irreversibile e progressivo che distrugge lentamente la memoria e il pensiero.

Malattia di Parkinson

Malattia di Parkinson è un disturbo cerebrale che provoca tremori, rigidità e difficoltà di deambulazione, equilibrio e coordinazione.

Sintomi di Parkinson di solito iniziano gradualmente e si approfondiscono nel tempo. Con il progredire della malattia, le persone possono avere difficoltà a camminare e a parlare. Possono anche verificarsi cambiamenti mentali e comportamentali, problemi di sonno, depressione, difficoltà di memoria e affaticamento.

Malattia di Parkinson La malattia si manifesta sia negli uomini che nelle donne, ma colpisce circa il 50% in più degli uomini rispetto alle donne.

Un chiaro fattore di rischio per Malattia di Parkinson è l'età. Sebbene la maggior parte delle persone con Parkinson sviluppano per la prima volta la malattia intorno ai 60 anni, circa il 5-10 per cento delle persone affette da Parkinson hanno una malattia "ad esordio precoce" che inizia prima dei 50 anni. Le prime forme di Parkinson sono spesso (ma non sempre) ereditari e alcune forme sono state collegate a specifiche mutazioni genetiche.

Quali sono le cause Parkinson?

Malattia di Parkinson si verifica quando le cellule nervose o i neuroni nell'area del cervello che controlla il movimento si interrompono e/o muoiono. Normalmente, questi neuroni producono un importante ormone cerebrale, la dopamina. Quando i neuroni muoiono o vengono danneggiati, producono una minore quantità di dopamina, che causa problemi di movimento e conduce a Parkinson. Gli scienziati non sanno ancora cosa provochi la morte delle cellule che producono dopamina.

Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) deriva dalla degenerazione geneticamente programmata delle cellule cerebrali, chiamate neuroni, in alcune aree del cervello. Questa degenerazione provoca movimenti incontrollati, perdita delle capacità intellettive e disturbi emotivi. La malattia di Huntington è una malattia familiare che si trasmette da genitore a figlio attraverso una mutazione del gene normale. Ogni figlio di un genitore affetto dalla malattia di Huntington ha il 50% di possibilità di ereditare il suo gene. Se il bambino non eredita il gene, non svilupperà la malattia e non potrà trasmetterla alle generazioni successive. Una persona che eredita il gene della malattia da un genitore malato svilupperà prima o poi la malattia.

Alcuni dei primi sintomi della malattia di Huntington sono sbalzi d'umore, depressione, irritabilità o difficoltà a guidare, difficoltà a imparare cose nuove, a ricordare un fatto o a prendere una decisione. Con il progredire della malattia, la concentrazione sui compiti intellettuali diventa più difficile e il paziente può avere difficoltà a mangiare e a deglutire.

Ipersonnia - aumento della sonnolenza

L'ipersonnia è caratterizzata da episodi ricorrenti di eccessiva sonnolenza diurna o di sonno notturno prolungato. A differenza della sensazione di stanchezza dovuta alla mancanza di sonno o al sonno interrotto durante la notte, le persone affette da ipersonnia sono costrette a dormire ripetutamente durante il giorno, spesso in momenti inopportuni, come al lavoro, durante i pasti o durante la conversazione. Questi attacchi diurni di solito non danno sollievo ai sintomi. Spesso i pazienti hanno difficoltà a svegliarsi da un sonno prolungato e possono sentirsi disorientati. Altri sintomi possono essere ansia, aumento dell'irritabilità, diminuzione dell'energia, irrequietezza, rallentamento del pensiero e del linguaggio, perdita di appetito, allucinazioni e difficoltà di memoria. Alcuni pazienti perdono la capacità di funzionare in ambito familiare, sociale, lavorativo o in altri contesti. L'ipersonnia può essere causata da un altro disturbo del sonno (come la narcolessia o l'apnea notturna), da una disfunzione del sistema nervoso autonomo o dall'abuso di droghe o alcol.

In alcuni casi, l'ipersonnia è il risultato di un altro problema, come un tumore, un trauma cranico o una lesione del sistema nervoso centrale. Anche alcuni farmaci possono causare ipersonnia.

Spasmo emifacciale

Lo spasmo emifacciale è un disturbo neuromuscolare caratterizzato da frequenti contrazioni involontarie (spasmi) dei muscoli di un lato del viso (facciali). Il disturbo si manifesta sia negli uomini che nelle donne, anche se colpisce più frequentemente le donne di mezza età o anziane. È molto più comune nella popolazione asiatica. Il primo sintomo è solitamente una contrazione intermittente del muscolo palpebrale, che può portare alla chiusura involontaria dell'occhio. Lo spasmo può poi estendersi gradualmente fino a coinvolgere i muscoli della parte inferiore del viso, con il risultato di tirare la bocca da un lato. Lo spasmo emifacciale può essere causato da una lesione del nervo facciale o da un tumore, oppure può non esserci una causa apparente. Raramente i medici vedono individui con spasmi su entrambi i lati del viso. Più comunemente, lo spasmo emifacciale è causato da un vaso sanguigno che schiaccia il nervo facciale nel punto in cui esce dal tronco encefalico.

Esiste una serie di altre malattie neurologiche, alcune molto conosciute e altre decisamente meno popolari.

Terapie per i disturbi neurologici

Oltre alla prescrizione di un trattamento, i pazienti con problemi neurologici possono essere sottoposti a riabilitazione nel tentativo di ripristinare alcune funzioni perse. Questo è di solito un segnale di speranza, poiché è raro trovare un paziente a cui viene prescritta una terapia se non c'è anche solo una piccola speranza di guarigione almeno parziale. Le terapie per i disturbi neurologici possono spesso consistere in:

• Modifiche dello stile di vita volte a prevenire o ridurre al minimo l'impatto di alcuni fattori che influiscono negativamente sulle condizioni del paziente.
• Fisioterapia per gestire i sintomi e ripristinare alcune funzioni.
• Gestione del dolore, poiché molte disabilità possono essere associate a un disagio significativo.
• Assunzione di farmaci per ripristinare una particolare funzione o per prevenire il peggioramento delle condizioni del paziente.

Ricerca e diagnostica

SPECT DaTSCAN

DaTscan è un preparato medicato.

Nel 2011 è stato approvato un test diagnostico per la malattia di Parkinson. DaTscan (iniezione di Ioflupane I 123 - noto anche come feniltropene) è un radiofarmaco che viene iniettato nelle vene del paziente in una procedura chiamata imaging SPECT.

Aiuta a valutare i trasportatori di dopamina che aiutano a riciclare la dopamina coinvolta nel controllo del movimento corporeo.

Inoltre, la tecnologia di imaging, DaTscan, può essere utilizzata per visualizzare la degenerazione della dopamina nel cervello della substantia nigra, che è legata alla sindrome di Parkinson. Grazie all'elevato contenuto di melanina, la substantia nigra si distingue dagli altri tessuti neurali per il suo colore scuro (da cui il nome).

L'imaging DaTscan viene eseguito nel reparto di medicina nucleare degli ospedali.

Diagnosi di paralisi cerebrale (CP)

Il termine paralisi cerebrale si riferisce a un gruppo di disturbi neurologici che compaiono nella prima infanzia e compromettono in modo permanente il movimento del corpo, la coordinazione muscolare e l'equilibrio. La parte del cervello che controlla i movimenti muscolari è quella più comunemente colpita. La maggior parte dei bambini affetti da paralisi cerebrale nasce con il problema, anche se può essere rilevato solo dopo mesi o anni.

I primi segni di paralisi cerebrale compaiono di solito prima che il bambino compia 3 anni. Le più comuni sono la mancanza di coordinazione muscolare durante l'esecuzione di movimenti volontari - atassia, muscoli rigidi o tesi e riflessi esagerati - spasticità. L'andatura è caratterizzata da trascinamento del piede, camminata sulle punte, andatura accovacciata o "tagliata". Altri sintomi neurologici comunemente riscontrati nelle persone affette da paralisi cerebrale includono crisi epilettiche, perdita dell'udito e disturbi della vista.

Gli esperti raccomandano - esami di diagnostica per immagini del cervello, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM). Possono essere eseguiti anche un elettroencefalogramma (EEG), test genetici, test metabolici o una combinazione di questi.

La CP a trasmissione familiare rappresenta solo l'1,6% di tutti i casi di paralisi cerebrale. Tuttavia, va notato che i genitori che hanno un figlio con diagnosi di paralisi cerebrale hanno un rischio maggiore che il figlio successivo sviluppi la patologia. In questi casi, i test molecolari possono identificare il gene di suscettibilità.

Test genetici:

Un gene per la paralisi cerebrale spastica simmetrica autosomica recessiva è trasformato nel cromosoma 2q24-25.

Monitoraggio metabolico:

Le alterazioni della normale alimentazione e della crescita sono comuni nei bambini con paralisi cerebrale (CP) e disabilità neurologiche. I disturbi gastrointestinali (GI), come la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), le difficoltà di alimentazione e la stitichezza sono associati a una maggiore incidenza di questi disturbi.

Quando un paziente ha un problema diagnosticato dalla diagnostica per immagini e le (eventuali) malattie che lo accompagnano sono annotate nell'anamnesi, significa che la diagnosi è stata fatta correttamente.

Diagnosi di sclerosi multipla

La diagnosi di SM inizia con l'esecuzione di esami del sangue per la ricerca di biomarcatori specifici per escludere altre malattie con sintomi simili alla SM.

• Le bande oligoclonali (OCB) sono gruppi di immunoglobuline che si osservano quando si analizza il siero del sangue o il liquido cerebrospinale (CSF) di un paziente. Sono utilizzati nella diagnosi di varie malattie neurologiche e del sangue, in particolare della sclerosi multipla.
• Puntura lombare, in cui viene prelevato un piccolo campione di liquido dal canale spinale per le analisi di laboratorio. Questo campione può mostrare anomalie negli anticorpi associati alla SM. Questo test aiuta anche a escludere infezioni e altre patologie con sintomi simili alla SM.
• La risonanza magnetica della testa fornisce informazioni sulle dimensioni, il numero, l'età e lo sviluppo delle lesioni cerebrali e svolge un ruolo importante nella diagnosi e nel monitoraggio della terapia.
• Test del potenziale evocato - I test del potenziale evocato registrano i segnali elettrici prodotti dal sistema nervoso in risposta agli stimoli. Un test del potenziale evocato utilizza stimoli visivi o elettrici in cui si osserva uno schema visivo in movimento o si applicano brevi impulsi elettrici ai nervi delle gambe o delle braccia. Gli elettrodi misurano la velocità con cui le informazioni viaggiano lungo le vie nervose.

Le difficoltà nella diagnosi della sclerosi multipla sono state superate, ma solo in parte, con l'individuazione di biomarcatori specifici, quattro proteine: CRTAC-IB (proteina acida della cartilagine), tetranectina (proteina legante il plasminogeno), proteina SPARC-like (glicoproteina di segnalazione cellulare legante il calcio) e autotaxina -T (fosfodiesterasi). Questo elenco è completato dalla descrizione di tre immunoglobuline: Ig γ-1 (regione della catena C), Ig catena pesante V-III (regione BRO) e Ig-κ (regione C).

Il trattamento si concentra sull'accelerazione del recupero dagli attacchi, sul rallentamento della progressione della malattia e sulla gestione dei sintomi della SM. Alcune persone presentano sintomi talmente lievi da non richiedere alcun trattamento.

Trattamenti per gli attacchi di SM:

• I corticosteroidi, come il Prednisone per via orale e il Metilprednisolone per via endovenosa, vengono prescritti per ridurre l'infiammazione dei nervi. Gli effetti collaterali possono includere insonnia, aumento della pressione sanguigna, sbalzi d'umore e ritenzione di liquidi.
• Scambio di plasma (plasmaferesi) - il plasma sanguigno viene rimosso e separato dalle cellule del sangue. Vengono quindi mescolati con una soluzione proteica - l'albumina - e reimmessi nel corpo. Lo scambio di plasma può essere utilizzato se i sintomi sono nuovi, gravi e non hanno risposto agli steroidi.
• Interferoni beta - tra i farmaci più comunemente prescritti per il trattamento della SM. Vengono iniettati sotto la pelle o nei muscoli e possono ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute.
• Glatiramer acetato (Copaxone, Glatopa) - questo preparato può aiutare a bloccare l'attacco del sistema immunitario alla mielina e deve essere iniettato sotto la pelle. Gli effetti collaterali possono includere irritazione della pelle nel sito di iniezione.

Trattamento con infusione:

• Ocrelizumab (Ocrevus) - si tratta di un anticorpo umanizzato a base di immunoglobuline ed è l'unico DMT approvato dalla FDA per il trattamento delle forme di SM sia recidivanti che primariamente progressive. Gli studi clinici hanno dimostrato che riduce i tassi di ricaduta nella malattia recidivante-remittente e rallenta il peggioramento della disabilità in entrambe le forme di malattia.
• Ocrevus viene somministrato per infusione endovenosa da un operatore sanitario. Le reazioni avverse associate all'infusione possono includere irritazione nel sito di iniezione, abbassamento della pressione sanguigna, febbre e nausea. Ocrevus può anche aumentare il rischio di alcuni tipi di cancro, in particolare il cancro al seno.
• Fisioterapia - un terapista professionista può insegnare esercizi di stretching e rafforzamento e mostrare come utilizzare dispositivi aggiuntivi per facilitare le attività quotidiane.
• La terapia fisica, insieme all'uso di ausili per la mobilità quando necessario, può anche aiutare a gestire la debolezza delle gambe e altri problemi di deambulazione spesso associati alla SM.
• Rilassanti muscolari. Si possono avvertire rigidità muscolare o crampi dolorosi o incontrollabili, soprattutto alle gambe. I rilassanti muscolari come il baclofene (Lioresal) e la tizanidina (Zanaflex) possono essere d'aiuto.
• I farmaci che riducono la fatica possono essere utili per ridurre la stanchezza legata alla SM. Possono essere consigliati alcuni farmaci utilizzati per il trattamento della depressione, tra cui gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina.

Per ulteriori informazioni, potete chiamare il numero +359895770869.