Endocrinologia

L'endocrinologia è una specialità medica che studia le ghiandole endocrine del corpo umano, le malattie ad esse associate e i metodi per la loro diagnosi e trattamento. Le ghiandole, insieme agli ormoni che le compongono, costituiscono il sistema endocrino.

Cosa sono gli ormoni?

Gli ormoni sono molecole prodotte dalle ghiandole endocrine, tra cui l'ipotalamo, l'ipofisi, le surrenali, le gonadi, la tiroide, le paratiroidi e il pancreas. Il termine "endocrino" significa che, in risposta a stimoli specifici, i prodotti di queste ghiandole vengono rilasciati nel flusso sanguigno. Gli ormoni vengono quindi trasportati attraverso il sangue alle loro cellule bersaglio. Alcuni ormoni hanno solo alcune cellule bersaglio specifiche, mentre altri ormoni agiscono su più tipi di cellule dell'organismo. Le cellule bersaglio di ciascun ormone sono caratterizzate dalla presenza di determinate molecole di aggancio (cioè recettori) per l'ormone, che si trovano sulla superficie cellulare o all'interno della cellula. L'interazione tra l'ormone e il suo recettore innesca una cascata di reazioni biochimiche all'interno della cellula bersaglio che, in ultima analisi, ne alterano la funzione o l'attività.

Meccanismi d'azione

Esistono diverse classi di ormoni, tra cui gli steroidi, i derivati degli aminoacidi, i polipeptidi e le proteine. Queste classi di ormoni si differenziano per la loro struttura molecolare complessiva (ad esempio, dimensioni e proprietà chimiche). A causa delle differenze strutturali, anche i loro meccanismi d'azione (ad esempio, la capacità di penetrare nelle cellule bersaglio e il modo in cui modulano l'attività di queste ultime) sono diversi. Gli steroidi prodotti dalle gonadi e dalla corteccia surrenale hanno una struttura molecolare simile a quella del colesterolo. Le molecole possono entrare nelle cellule bersaglio e interagire con i recettori presenti nel fluido che riempie la cellula (cioè il citoplasma) o nel nucleo cellulare. I complessi ormone-recettore si legano quindi a regioni specifiche del materiale genetico della cellula, regolando così l'attività di specifici geni che rispondono agli ormoni. I derivati degli amminoacidi sono versioni modificate di alcuni elementi costitutivi delle proteine. La ghiandola tiroidea e la midollare surrenale producono questo tipo di ormone. Come gli steroidi, i derivati degli amminoacidi possono entrare nella cellula dove interagiscono con le proteine recettoriali già legate a specifiche regioni del DNA. L'interazione modifica l'attività dei geni interessati. Gli ormoni polipeptidici e proteici sono catene di aminoacidi di diversa lunghezza (da tre a diverse centinaia di aminoacidi). Questi ormoni si trovano principalmente nell'ipotalamo, nell'ipofisi e nel pancreas. In alcuni casi, sono derivati da precursori inattivi o pro-ormoni che possono essere scissi in uno o più ormoni attivi. A causa della loro struttura chimica, gli ormoni polipeptidici e proteici non possono entrare nelle cellule. Invece, interagiscono con i recettori sulla superficie cellulare. L'interazione avvia cambiamenti biochimici nella membrana o all'interno della cellula, modificandone in ultima analisi l'attività o la funzione.

Regolazione dell'attività ormonale

Per mantenere l'omeostasi corporea e rispondere adeguatamente ai cambiamenti ambientali, la produzione e la secrezione di ormoni devono essere strettamente controllate. Per ottenere questo controllo, molte funzioni corporee sono regolate non da un singolo ormone, ma da diversi ormoni che si regolano a vicenda. Ad esempio, per molti sistemi ormonali, l'ipotalamo secerne i cosiddetti ormoni di rilascio che vengono trasportati attraverso il sangue all'ipofisi. Qui gli ormoni rilascianti inducono la produzione e la secrezione di ormoni ipofisari, che a loro volta vengono trasportati dal sangue alle ghiandole bersaglio (ad esempio, le ghiandole surrenali, le gonadi o la tiroide). In queste ghiandole, l'interazione degli ormoni ipofisari con le rispettive cellule bersaglio determina il rilascio di ormoni che, in ultima analisi, influenzano gli organi bersaglio della cascata ormonale.

Un feedback costante dalle ghiandole bersaglio all'ipotalamo e all'ipofisi assicura che l'attività del sistema ormonale coinvolto rimanga entro limiti adeguati. Pertanto, nella maggior parte dei casi esistono meccanismi di feedback negativo attraverso i quali gli ormoni rilasciati dalle ghiandole bersaglio influenzano l'ipofisi e/o l'ipotalamo. Quando si raggiungono determinati livelli predeterminati di questi ormoni nel sangue, l'ipotalamo e/o l'ipofisi smettono di rilasciare gli ormoni, interrompendo così la cascata. In alcuni casi si verifica un cosiddetto feedback a corto circuito, in cui gli ormoni ipofisari agiscono direttamente sull'ipotalamo. La sensibilità con cui operano questi sistemi di feedback negativo (cioè i livelli ormonali target necessari per disattivare il rilascio di ormoni ipotalamici o ipofisari) può cambiare in base alle diverse condizioni fisiologiche o alle fasi della vita. Ad esempio, la progressiva diminuzione della sensibilità ipotalamica e ipofisaria al feedback negativo degli ormoni steroidei gonadici svolge un ruolo importante nella maturazione sessuale. Sebbene il feedback negativo sia più comune, alcuni sistemi ormonali sono controllati da meccanismi di feedback positivo in cui l'ormone della ghiandola bersaglio agisce sull'ipotalamo e/o sull'ipofisi per aumentare il rilascio di ormoni che stimolano la secrezione dell'ormone della ghiandola bersaglio. Uno di questi meccanismi si verifica durante il ciclo mestruale: l'aumento dei livelli di estrogeni nel sangue stimola temporaneamente, anziché inibire, il rilascio di ormoni da parte dell'ipofisi e dell'ipotalamo, aumentando così ulteriormente i livelli di estrogeni e portando infine all'ovulazione. Tuttavia, tale meccanismo richiede un certo livello di soglia al quale la retroazione positiva viene disattivata per mantenere un sistema stabile.

L'ipotalamo e i suoi ormoni

L'ipotalamo è una piccola area situata nel cervello che controlla molte funzioni corporee, tra cui mangiare e bere, la funzione e il comportamento sessuale, la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca, il mantenimento della temperatura corporea, il ciclo sonno-veglia e gli stati emotivi (ad esempio, paura, dolore, rabbia e piacere). Gli ormoni ipotalamici svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione di molte di queste funzioni. Poiché l'ipotalamo fa parte del sistema nervoso centrale, gli ormoni ipotalamici sono prodotti dalle cellule nervose. Inoltre, poiché i segnali provenienti da altri neuroni possono modulare il rilascio degli ormoni ipotalamici, l'ipotalamo funge da importante collegamento tra il sistema nervoso e quello endocrino. Ad esempio, l'ipotalamo riceve informazioni dai centri cerebrali superiori che rispondono a vari segnali ambientali. Pertanto, la funzione ipotalamica è influenzata dall'ambiente esterno e interno e dal feedback ormonale. Gli stimoli provenienti dall'ambiente esterno che influenzano indirettamente la funzione ipotalamica includono il ciclo luce-buio, la temperatura, i segnali provenienti da altri membri della stessa specie e un'ampia varietà di stimoli visivi, uditivi, olfattivi e sensoriali. La comunicazione tra le altre aree cerebrali e l'ipotalamo, che trasmette informazioni sull'ambiente interno, avviene attraverso la trasmissione di segnali elettrochimici tramite molecole chiamate neurotrasmettitori (ad esempio, aspartato, dopamina, acido gamma-aminobutirrico, glutammato, noradrenalina e serotonina). La complessa interazione delle azioni di diversi neurotrasmettitori regola la produzione e il rilascio di ormoni dall'ipotalamo.

Gli ormoni ipotalamici vengono rilasciati nei vasi sanguigni che collegano l'ipotalamo e l'ipofisi. Poiché di solito promuovono o inibiscono il rilascio di ormoni dall'ipofisi, gli ormoni ipotalamici sono comunemente chiamati ormoni rilascianti o inibitori. I principali ormoni liberatori e inibitori comprendono:

• Corticotropina - (CRH), che fa parte del sistema ormonale che regola il metabolismo dei carboidrati, delle proteine e dei grassi, nonché l'equilibrio del sodio e dell'acqua nell'organismo.
• Gonadotropina - (GnRH), che aiuta a controllare le funzioni sessuali e riproduttive, comprese la gravidanza e l'allattamento.
• Tireotropina - ormone rilasciante (TRH), che fa parte del sistema ormonale che controlla i processi metabolici di tutte le cellule e che contribuisce alla regolazione ormonale della lattazione.
• L'ormone della crescita - (GHRH), che è un componente essenziale del sistema di promozione della crescita dell'organismo.
• Somatostatinache influisce anch'esso sulla crescita ossea e muscolare, ma ha un effetto opposto a quello dell'ormone della crescita.
• Dopamina - una sostanza che funziona principalmente come neurotrasmettitore, ma ha anche alcuni effetti ormonali, come la soppressione della lattazione fino a quando non diventa necessaria dopo il parto.

L'ipofisi e i suoi principali ormoni

L'ipofisi è di piccole dimensioni e si trova nel cervello, appena sotto l'ipotalamo. L'ipofisi è composta da due parti: l'ipofisi anteriore e l'ipofisi posteriore.

L'ipofisi anteriore produce diversi ormoni importanti che stimolano le ghiandole bersaglio (ad esempio, le surrenali, le gonadi o la tiroide) a produrre ormoni o agiscono direttamente sugli organi bersaglio. Gli ormoni dell'ipofisi anteriore comprendono:

• Ormone adrenocorticotropo (ACTH) - stimola la corteccia surrenale a produrre ormoni corticosteroidi, soprattutto cortisolo, e piccole quantità di ormoni sessuali femminili e maschili.
• Gonadotropine - Le gonadotropine sono costituite da due molecole, l'ormone luteinizzante (LH) e l'ormone follicolo-stimolante (FSH). Questi due ormoni regolano la produzione di ormoni sessuali femminili e maschili nelle ovaie e nei testicoli, nonché la produzione di cellule germinali, cioè ovuli e spermatozoi.
• Ormone stimolante la tiroide (TSH), chiamata anche tireotropina, stimola la ghiandola tiroidea a produrre e secernere l'ormone tiroideo.
• Ormone della crescita (GH) - Il GH è il più comune degli ormoni ipofisari. Come suggerisce il nome, svolge un ruolo fondamentale nel controllo della crescita e dello sviluppo dell'organismo. Ad esempio, stimola la crescita lineare delle ossa, promuove la crescita degli organi interni, del tessuto adiposo, del tessuto connettivo, delle ghiandole endocrine e dei muscoli e controlla lo sviluppo degli organi riproduttivi. Di conseguenza, i livelli di GH nel sangue sono più alti durante la prima infanzia e la pubertà, per poi diminuire. Tuttavia, anche livelli relativamente bassi di GH possono essere importanti in età avanzata e la carenza di GH può contribuire ad alcuni sintomi dell'invecchiamento.

Oltre al suo ruolo di promozione della crescita, il GH influenza il metabolismo dei carboidrati, delle proteine e dei grassi. Il GH migliora anche l'assorbimento degli aminoacidi dal sangue alle cellule, nonché la loro incorporazione nelle proteine, e stimola la disgregazione dei lipidi nel tessuto adiposo. Per produrre questi vari effetti, il GH modula le attività di diversi organi bersaglio, tra cui fegato, reni, ossa, cartilagine, muscolo scheletrico e cellule adipose.

• Prolattina - agisce direttamente sugli organi bersaglio

Insieme ad altri ormoni, la prolattina svolge un ruolo centrale nello sviluppo del seno femminile e nell'avvio e nel mantenimento dell'allattamento dopo la nascita. Tuttavia, la funzione della prolattina negli uomini non è ben compresa, anche se un rilascio eccessivo di prolattina può portare a un calo del desiderio sessuale (cioè della libido) e all'impotenza. Diversi fattori controllano il rilascio di prolattina dall'ipofisi anteriore. Ad esempio, la prolattina viene rilasciata in quantità crescente in risposta all'aumento dei livelli di estrogeni nel sangue che si verifica durante la gravidanza. Nelle donne che allattano, la prolattina viene secreta in risposta alla suzione del bambino. Diversi fattori di rilascio e di inibizione provenienti dall'ipotalamo controllano anche il rilascio di prolattina. Il più importante di questi fattori è la dopamina, che ha un effetto inibitorio.

Il consumo di alcol da parte delle donne in allattamento può influenzare la lattazione sia attraverso gli effetti sul rilascio di prolattina e ossitocina, sia attraverso gli effetti sulle ghiandole mammarie e sulla composizione del latte.

L'ipofisi posteriore non produce ormoni propri, ma immagazzina due ormoni, la vasopressina e l'ossitocina, prodotti dai neuroni dell'ipotalamo. Entrambi questi ormoni si raccolgono alle estremità dei neuroni situati nell'ipotalamo e si estendono fino alla parte posteriore dell'ipofisi. Vasopressina, chiamata anche arginina vasopressina (AVP), svolge un ruolo importante nell'economia idrica ed elettrolitica dell'organismo. Pertanto, il rilascio di vasopressina favorisce il riassorbimento dell'acqua dall'urina nei reni. Grazie a questo meccanismo, l'organismo riduce il volume dell'urina e conserva l'acqua. Il rilascio di vasopressina da parte dell'ipofisi è controllato dalla concentrazione di sodio nel sangue, oltre che dal volume e dalla pressione sanguigna. Ad esempio, la pressione arteriosa elevata o l'aumento del volume sanguigno inibiscono il rilascio di AVP. Di conseguenza, viene espulsa più acqua nelle urine e si riducono sia la pressione che il volume del sangue. È stato inoltre dimostrato che l'alcol inibisce il rilascio di AVP. Al contrario, alcune altre droghe (ad esempio, nicotina e morfina) aumentano il rilascio di AVP, così come il dolore intenso, la paura, la nausea e l'anestesia generale, con conseguente riduzione della produzione di urina e ritenzione idrica. Ossitocina, il secondo ormone immagazzinato nell'ipofisi posteriore, stimola le contrazioni uterine durante il parto. Nelle donne che allattano, l'ormone attiva l'espulsione del latte in risposta alla suzione del bambino (il cosiddetto riflesso di rilassamento).

Le ghiandole surrenali e i loro ormoni

Le ghiandole surrenali sono piccole strutture situate nella parte superiore dei reni. Strutturalmente sono costituiti da uno strato esterno (la corteccia) e da uno strato interno (il midollo allungato). La corteccia surrenale produce numerosi ormoni, soprattutto corticosteroidi. La corteccia è anche la fonte di piccole quantità di ormoni sessuali; tuttavia, queste quantità sono trascurabili rispetto a quelle normalmente prodotte dalle ovaie e dai testicoli. La midollare della ghiandola surrenale genera due sostanze - l'adrenalina e la noradrenalina - che vengono rilasciate come parte della risposta di lotta o fuga a vari fattori di stress. Il principale glucocorticoide nell'uomo è Cortisolo (chiamato anche idrocortisone), che aiuta a controllare il metabolismo dei carboidrati, delle proteine e dei lipidi. Ad esempio, il cortisolo aumenta i livelli di glucosio nel sangue stimolando la gluconeogenesi nel fegato e promuovendo la formazione di glicogeno (cioè una molecola che serve come forma di stoccaggio del glucosio) nel fegato. Il cortisolo diminuisce anche l'assorbimento del glucosio nel tessuto muscolare e adiposo, opponendosi così agli effetti dell'insulina. Inoltre, in vari tessuti, il cortisolo promuove la scissione di proteine e lipidi in prodotti (aminoacidi e glicerolo) che possono essere utilizzati per la gluconeogenesi. Oltre a queste attività metaboliche, il cortisolo protegge l'organismo dagli effetti nocivi di vari fattori di stress, tra cui traumi acuti, interventi chirurgici importanti, infezioni gravi, dolore, perdite di sangue, ipoglicemia e stress emotivo. Tutti questi fattori di stress portano a un drastico aumento dei livelli di cortisolo nel sangue. Per le persone i cui livelli di cortisolo non possono aumentare (ad esempio, perché hanno subito l'asportazione delle ghiandole surrenali), anche uno stress lieve può essere fatale. Infine, dosi elevate di cortisolo e di altri corticosteroidi possono essere utilizzate in campo medico per sopprimere l'infiammazione dei tessuti in risposta a lesioni e per ridurre la risposta immunitaria a molecole estranee.

Il principale mineralocorticoide nell'uomo è Aldosteroneche aiuta anche a regolare l'equilibrio idrico ed elettrolitico dell'organismo. Le sue funzioni principali sono immagazzinare il sodio ed espellere il potassio dall'organismo. Ad esempio, l'aldosterone favorisce il riassorbimento del sodio nei reni, riducendo l'escrezione di acqua e aumentando il volume del sangue. Allo stesso modo, l'aldosterone riduce il rapporto tra le concentrazioni di sodio e potassio nel sudore e nella saliva, impedendo così la perdita di sodio attraverso queste vie. L'effetto può essere molto utile nei climi caldi dove si suda molto. A differenza dei glucocorticoidi, gli ormoni ipofisari o ipotalamici non regolano il rilascio di aldosterone. È invece controllata principalmente da un altro sistema ormonale, il sistema renina-angiotensina, che controlla anche la funzione renale.

Le ghiandole sessuali e i loro ormoni

Le gonadi (ovaie e testicoli) svolgono due funzioni principali. In primo luogo, producono cellule germinali (ovuli nelle ovaie e spermatozoi nei testicoli). In secondo luogo, le gonadi sintetizzano gli ormoni sessuali steroidei, necessari per lo sviluppo e il funzionamento degli organi riproduttivi femminili e maschili e delle caratteristiche sessuali secondarie, nonché per la gravidanza, il parto e l'allattamento. Esistono tre tipi di ormoni sessuali, ognuno con funzioni diverse. Estrogeni (ad esempio, estradiolo) che esercitano effetti femminilizzanti; (2) progestinici (ad esempio il progesterone) che influenzano l'utero in preparazione e durante la gravidanza; e (3) androgeni (ad esempio il testosterone) che esercitano effetti mascolinizzanti. Oltre alle funzioni riproduttive, gli ormoni sessuali svolgono molteplici ruoli essenziali nell'organismo. Ad esempio, influenzano il metabolismo dei carboidrati e dei lipidi, il sistema cardiovascolare e la crescita e lo sviluppo delle ossa.

• Estrogeni - Il principale estrogeno è l'estradiolo che, oltre a piccole quantità di estrone ed estriolo, viene prodotto principalmente nelle ovaie. Altri siti di produzione di estrogeni sono il corpo luteo, la placenta e le ghiandole surrenali. Negli uomini e nelle donne in postmenopausa, la maggior parte degli estrogeni presenti in circolo deriva dalla conversione degli androgeni testicolari, surrenali e ovarici. La conversione avviene nei tessuti periferici, principalmente nel tessuto adiposo e nella pelle. Il ruolo principale degli estrogeni è quello di coordinare il normale sviluppo e funzionamento dei genitali femminili e del seno. Durante la pubertà, gli estrogeni promuovono la crescita dell'utero, dei seni e della vagina; determinano il modello di deposizione e distribuzione del grasso corporeo che determina la tipica forma femminile; regolano la crescita puberale e l'arresto della crescita nella statura adulta; controllano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Nelle donne adulte, le principali funzioni degli estrogeni comprendono la regolazione del ciclo mestruale, il contributo alla regolazione ormonale della gravidanza e dell'allattamento e il mantenimento della libido femminile.

Durante la menopausa, la produzione di estrogeni nelle ovaie si interrompe. La conseguente diminuzione dei livelli di estrogeni provoca sintomi quali vampate di calore, sudorazione, palpitazioni, maggiore irritabilità, ansia, depressione e fragilità ossea (osteoporosi). La somministrazione di estrogeni (cioè la terapia ormonale sostitutiva) può alleviare questi sintomi e ridurre il rischio di osteoporosi e di malattia coronarica nelle donne in postmenopausa. Allo stesso tempo, però, la terapia ormonale sostitutiva può aumentare il rischio di alcuni tumori (ad esempio, tumori al seno e all'utero). È stato dimostrato che il consumo di alcol aumenta i livelli di estrogeni nel sangue e nelle urine, anche nelle donne in premenopausa che bevono due o meno bicchieri al giorno. Questi risultati suggeriscono che un consumo moderato di alcol può aiutare a prevenire l'osteoporosi e le malattie coronariche nelle donne in postmenopausa. Tuttavia, altri studi non hanno riscontrato un'associazione coerente tra consumo di alcol e livelli elevati di estrogeni.

• Gestagens - Le ovaie producono progestinici durante una particolare fase del ciclo mestruale e nella placenta durante la maggior parte della gravidanza. I gestageni provocano cambiamenti nel rivestimento uterino in preparazione alla gravidanza e, insieme agli estrogeni, stimolano lo sviluppo delle ghiandole mammarie nel seno in preparazione all'allattamento. Il progestinico principale è il progesterone.
• Androgeni - Il principale steroide androgeno è il testosterone, secreto principalmente dai testicoli ma anche, in piccole quantità, dalle ghiandole surrenali (sia negli uomini che nelle donne) e dalle ovaie. La sua funzione principale è quella di stimolare lo sviluppo e la crescita del tratto riproduttivo maschile. Inoltre, il testosterone ha una forte attività anabolizzante delle proteine, cioè favorisce la generazione di proteine, che porta a un aumento della massa muscolare. Le funzioni specifiche del testosterone variano durante le diverse fasi dello sviluppo come segue:

Nel feto, il testosterone assicura principalmente lo sviluppo dei genitali maschili interni ed esterni. Durante la pubertà, il testosterone promuove la crescita dei genitali maschili ed è responsabile di altre caratteristiche dello sviluppo maschile, come lo scatto di crescita puberale e l'eventuale arresto della crescita alla statura adulta; l'approfondimento della voce; crescita dei peli del viso, del pube, delle ascelle e del corpo; aumento della muscolatura e della forza Nei maschi adulti, il testosterone serve principalmente a mantenere la virilità, la libido e la potenza sessuale, nonché a regolare la produzione di sperma. I livelli di testosterone diminuiscono leggermente con l'età, anche se il calo non è così drastico come quello dei livelli di estrogeni nelle donne durante la menopausa.

La ghiandola tiroidea e i suoi ormoni

La tiroide, composta da due lobi, si trova davanti alla trachea, appena sotto la laringe. La ghiandola produce due ormoni strutturalmente correlati, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3), che sono derivati iodati dell'aminoacido tirosina. Entrambi gli ormoni sono chiamati collettivamente "ormone tiroideo". Il T4 rappresenta circa il 90% dell'ormone prodotto dalla ghiandola tiroidea. Tuttavia, il T3 è un ormone molto più attivo e la maggior parte del T4 prodotto dalla tiroide viene convertito in T3 nel fegato e nei reni. L'ormone tiroideo in generale serve ad aumentare il metabolismo di quasi tutti i tessuti del corpo. Ad esempio, l'ormone tiroideo stimola la produzione di alcune proteine coinvolte nella generazione di calore corporeo, una funzione essenziale per mantenere la temperatura corporea nei climi freddi. Inoltre, l'ormone tiroideo favorisce numerosi altri processi metabolici che coinvolgono carboidrati, proteine e lipidi e che contribuiscono a generare l'energia necessaria alle funzioni corporee. Oltre a questi effetti metabolici, l'ormone tiroideo svolge un ruolo essenziale nello sviluppo del sistema nervoso centrale durante le fasi tardive del feto e le prime fasi postnatali dello sviluppo. Inoltre, l'ormone tiroideo ha un effetto simile a quello del GH sulla normale crescita e maturazione ossea. Infine, l'ormone tiroideo è necessario per il normale sviluppo di denti, pelle e follicoli piliferi, nonché per il funzionamento dei sistemi nervoso, cardiovascolare e gastrointestinale.

Oltre all'ormone tiroideo, alcune cellule (cellule parafollicolari C) della ghiandola tiroidea producono calcitonina, un ormone che contribuisce a mantenere normali livelli di calcio nel sangue. In particolare, la calcitonina abbassa i livelli di calcio nel sangue riducendo il rilascio di calcio dalle ossa, inibendo l'erosione ossea permanente (riassorbimento osseo), che rilascia anch'essa calcio, e inibendo il riassorbimento del calcio nei reni. Questi effetti sono opposti a quelli dell'ormone paratiroideo (PTH), di cui si parla nella sezione successiva.

Le ghiandole paratiroidi e i loro ormoni

Le ghiandole paratiroidi sono quattro corpi delle dimensioni di un pisello situati dietro la ghiandola tiroidea che producono ormone paratiroideo (PTH). Questo ormone aumenta i livelli di calcio nel sangue, contribuendo a mantenere la qualità delle ossa e un adeguato apporto di calcio, necessario per molteplici funzioni dell'organismo (ad esempio, il movimento muscolare e la trasmissione dei segnali nelle cellule). In particolare, il PTH provoca il riassorbimento del calcio e l'escrezione del fosfato nelle urine. Il PTH favorisce anche il rilascio del calcio accumulato dalle ossa e il riassorbimento osseo, entrambi fattori che aumentano i livelli di calcio nel sangue. Infine, il PTH stimola l'assorbimento del calcio dagli alimenti nel tratto gastrointestinale. Coerentemente con il ruolo centrale del PTH nel metabolismo del calcio, il rilascio di questo ormone non è controllato dagli ormoni ipofisari ma dai livelli di calcio nel sangue. Pertanto, bassi livelli di calcio stimolano il rilascio di PTH, mentre alti livelli di calcio lo sopprimono. Molte delle funzioni del PTH richiedono o sono facilitate da una sostanza chiamata 1,25-diidrossicolecalciferolo, un derivato della vitamina D. Inoltre, molti altri ormoni sono coinvolti nella regolazione dei livelli di calcio nell'organismo e nel metabolismo osseo, tra cui estrogeni, glucocorticoidi e ormone della crescita.

Il pancreas e i suoi ormoni

Il pancreas si trova nell'addome, dietro lo stomaco, e svolge due funzioni distinte. In primo luogo, agisce come organo esocrino, poiché la maggior parte delle cellule del pancreas produce vari enzimi digestivi che vengono secreti nell'intestino e che sono essenziali per un'efficiente digestione degli alimenti. In secondo luogo, il pancreas funge da organo endocrino perché alcuni gruppi di cellule (le isole di Langerhans) producono due ormoni - l'insulina e il glucagone - che vengono secreti nel sangue e svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione della glicemia.

• Insulina

L'insulina viene prodotta nelle cellule beta delle isole di Langerhans. Il suo scopo principale è quello di abbassare i livelli di zucchero nel sangue; infatti, l'insulina è l'unico ormone dell'organismo che abbassa la glicemia. A tal fine, l'insulina promuove la formazione di forme di energia immagazzinate (ad esempio glicogeno, proteine e lipidi) e inibisce la degradazione di questi nutrienti immagazzinati. Di conseguenza, gli organi bersaglio dell'insulina sono principalmente quelli specializzati nell'immagazzinamento di energia, come il fegato, il muscolo e il tessuto adiposo. In particolare, l'insulina ha i seguenti effetti metabolici: Favorisce l'assorbimento del glucosio nelle cellule e la conversione in glicogeno, stimola la degradazione del glucosio e inibisce la gluconeogenesi Stimola il trasporto degli aminoacidi nelle cellule e la sintesi proteica nelle cellule muscolari, diminuisce i livelli di aminoacidi disponibili per la gluconeogenesi nel fegato aumenta la sintesi dei grassi nel fegato e nel tessuto adiposo, abbassando così i livelli di glicerolo, che può servire anche come materiale di partenza per la gluconeogenesi. Il rilascio di insulina è controllato da una serie di fattori, tra cui i livelli di glucosio nel sangue, altri ormoni delle isole (ad esempio, il glucagone) e, indirettamente, altri ormoni che alterano i livelli di glucosio nel sangue (ad esempio, GH, glucocorticoidi e ormoni tiroidei).

• Glucagone

Il secondo ormone pancreatico che regola la glicemia è il glucagone, prodotto nelle cellule alfa delle isole di Langerhans. Il glucagone aumenta i livelli di zucchero nel sangue; di conseguenza, le sue azioni principali sono generalmente opposte a quelle dell'insulina. Ad esempio, il glucagone aumenta la disgregazione del glicogeno e la gluconeogenesi nel fegato, nonché la disgregazione dei lipidi e delle proteine. Il rilascio di glucagone è regolato da molti degli stessi fattori del rilascio di insulina, ma talvolta con effetti opposti. Pertanto, un aumento dei livelli di glucosio nel sangue stimola il rilascio di insulina ma inibisce il rilascio di glucagone. Un equilibrio finemente regolato tra l'attività dell'insulina e del glucagone è essenziale per mantenere i livelli di zucchero nel sangue. Di conseguenza, i disturbi di questo equilibrio, come la carenza di insulina o l'incapacità dell'organismo di rispondere adeguatamente all'insulina, portano a disturbi gravi come il diabete mellito.

Lo squilibrio ormonale è una delle cause principali di numerose patologie.

Esistono 3 gruppi principali di disturbi che vengono presi in considerazione dagli specialisti in Endocrinologia:

• Quando le ghiandole non producono abbastanza ormoni. Questa condizione è chiamato ipofunzione della ghiandola.
• Quando le ghiandole producono un'eccessiva quantità di ormoni - iperfunzione della ghiandola.
• Tumori che si sviluppano nelle ghiandole endocrine.

Il cambiamento della funzione delle ghiandole endocrine, così come il loro cambiamento fisico, porta a un cambiamento dell'intero organismo.

Quali sono le malattie endocrine più comuni?

DIABETE

Il diabete mellito è una malattia cronica, socialmente rilevante, in cui il livello di glucosio nel sangue è elevato. Il glucosio è necessario per la produzione di energia, che avviene in ogni cellula del corpo. Il glucosio proveniente dal sangue può entrare nelle cellule solo in presenza di quantità sufficienti di insulina. L'insulina ha la proprietà di ridurre l'aumento della glicemia dopo l'assunzione di cibo, favorendo l'ingresso nella cellula. L'insulina è la chiave che apre la porta della cellula per consentire al glucosio di entrare nella cellula e produrre energia. Lo stesso vale per le persone che non hanno il diabete.

Nei diabetici si verifica una mancanza totale o parziale di produzione di insulina da parte del pancreas, nonché un'azione alterata dell'insulina prodotta.

DIABETE DI TIPO 1

Il diabete di tipo 1, un tempo noto come diabete giovanile o diabete insulino-dipendente, è una condizione cronica in cui il pancreas produce poca o nessuna insulina. L'insulina è un ormone necessario per consentire allo zucchero (glucosio) di entrare nelle cellule per produrre energia.

Vari fattori, tra cui la genetica e alcuni virus, possono contribuire alla comparsa del diabete di tipo 1. Sebbene il diabete di tipo 1 compaia solitamente nell'infanzia o nell'adolescenza, può svilupparsi anche negli adulti.

Nonostante la ricerca attiva, il diabete di tipo 1 non ha ancora una cura. Il trattamento si concentra sulla gestione dei livelli di zucchero nel sangue con l'insulina, la dieta e lo stile di vita per prevenire le complicazioni.

Sintomi

I segni e i sintomi del diabete di tipo 1 possono comparire in modo relativamente improvviso e possono includere:

• Aumento della sete
• Minzione frequente
• Pipì a letto in bambini che in precedenza non avevano mai bagnato il letto di notte
• Fame estrema
• Perdita di peso indesiderata
• Irritabilità e altri sbalzi d'umore
• Stanchezza e debolezza
• Visione offuscata

Motivi

La causa esatta del diabete di tipo 1 è sconosciuta. Normalmente, il sistema immunitario dell'organismo, che combatte batteri e virus nocivi, distrugge erroneamente le cellule produttrici di insulina (isole di Langerhans) nel pancreas. Altre possibili cause sono:

• Genetica
• Esposizione a virus e altri fattori ambientali

Il ruolo dell'insulina

• Una volta distrutto un numero significativo di isole, il pancreas produrrà poca o nessuna insulina.
• Il pancreas secerne insulina nel sangue.
• L'insulina circola, permettendo allo zucchero di entrare nelle cellule.
• L'insulina abbassa la quantità di zucchero nel sangue.
• Quando il livello di glucosio nel sangue diminuisce, diminuisce anche la secrezione di insulina da parte del pancreas.

Il ruolo del glucosio

Il glucosio - lo zucchero - è la principale fonte di energia per le cellule che compongono i muscoli e altri tessuti.

Il glucosio proviene da due fonti principali: il cibo e il fegato.

Lo zucchero viene assorbito nel flusso sanguigno, dove entra nelle cellule con l'aiuto dell'insulina.

Il fegato immagazzina il glucosio sotto forma di glicogeno.

Quando i livelli di glucosio sono bassi, ad esempio quando non si è assunto cibo per un certo periodo di tempo, il fegato scinde il glicogeno immagazzinato in glucosio per mantenere i livelli di glucosio entro i limiti normali.

Nel diabete di tipo 1 manca l'insulina che rilascia il glucosio nelle cellule, quindi lo zucchero si accumula nel sangue. Questo può causare complicazioni pericolose per la vita.

Fattori di rischio

Alcuni fattori di rischio noti per il diabete di tipo 1 includono:

• Storia della famiglia. Chiunque abbia un genitore o un fratello con diabete di tipo 1 ha un rischio leggermente maggiore di sviluppare la patologia.
• Genetica. La presenza di alcuni geni indica un aumento del rischio di sviluppare il diabete di tipo 1.
• Geografia. L'incidenza del diabete di tipo 1 tende ad aumentare man mano che ci si allontana dall'equatore.
• Età. Sebbene il diabete di tipo 1 possa insorgere a qualsiasi età, si manifesta con due picchi evidenti. Il primo picco si registra nei bambini di età compresa tra i 4 e i 7 anni, mentre il secondo si registra nei bambini di età compresa tra i 10 e i 14 anni.

Complicazioni

Nel corso del tempo, le complicanze del diabete di tipo 1 possono colpire i principali organi del corpo, tra cui cuore, vasi sanguigni, nervi, occhi e reni. Il mantenimento di un livello normale di zucchero nel sangue può ridurre drasticamente il rischio di molte complicazioni.

In definitiva, le complicazioni del diabete possono essere debilitanti o addirittura pericolose per la vita:

• Malattie del cuore e dei vasi sanguigni. Il diabete aumenta notevolmente il rischio di vari problemi cardiovascolari, tra cui la malattia coronarica con dolore al petto (angina), l'infarto, l'ictus, il restringimento delle arterie (aterosclerosi) e la pressione alta.
• Danno ai nervi (neuropatia). Un eccesso di zucchero può danneggiare le pareti dei piccoli vasi sanguigni (capillari) che alimentano i nervi, soprattutto nelle gambe. Questo può causare intorpidimento, formicolio, bruciore o dolore che di solito inizia dalla punta delle dita dei piedi o delle mani e si diffonde gradualmente verso l'alto. Una glicemia mal controllata può portare alla perdita completa della sensibilità degli arti colpiti.
• I danni ai nervi che interessano il tratto gastrointestinale possono causare problemi di nausea, vomito, diarrea o costipazione. Per gli uomini, la disfunzione erettile può essere un problema.
• Danno renale (nefropatia). I reni contengono milioni di piccoli gruppi di vasi sanguigni che filtrano i rifiuti dal sangue. Il diabete può danneggiare questo delicato sistema di filtraggio. Un danno grave può portare all'insufficienza renale o a una malattia renale irreversibile allo stadio terminale che richiede la dialisi o un trapianto di rene.
• Danni agli occhi. Il diabete può danneggiare i vasi sanguigni della retina (retinopatia diabetica), causando potenzialmente la cecità. Il diabete aumenta anche il rischio di altre gravi patologie oculari, come la cataratta e il glaucoma.
• Danni al piede. I danni ai nervi dei piedi o la scarsa irrorazione sanguigna dei piedi aumentano il rischio di varie complicazioni ai piedi. Se non trattate, tagli e vesciche possono trasformarsi in infezioni gravi che possono richiedere l'amputazione dell'alluce, del piede o della gamba.
• Condizioni della pelle e della bocca. Il diabete può rendere i soggetti più suscettibili alle infezioni della pelle e della bocca, comprese quelle batteriche e fungine. Anche i disturbi gengivali e la secchezza delle fauci sono più probabili.
• Complicazioni durante la gravidanza. Livelli elevati di zucchero nel sangue possono essere pericolosi sia per la madre che per il bambino. Il rischio di aborto spontaneo, di nati morti e di difetti alla nascita aumenta quando il diabete non è ben controllato. Per la madre, il diabete aumenta il rischio di chetoacidosi diabetica, di problemi agli occhi (retinopatia), di ipertensione arteriosa indotta dalla gravidanza e di pre-eclampsia.

Prevenzione

Non esiste un modo conosciuto di prevenire il diabete di tipo 1. Ma i ricercatori stanno lavorando per prevenire la malattia o per distruggere ulteriormente le cellule delle isole nelle persone a cui è stata diagnosticata di recente. Uno di questi metodi è la somministrazione di cellule staminali. Per saperne di più: https://www.medikara.bg/directions/regenerative-medicine

DIABETE DI TIPO 2

Il diabete di tipo 2 è un disturbo del modo in cui l'organismo regola e utilizza lo zucchero (glucosio) come carburante. Questa condizione a lungo termine (cronica) comporta una circolazione eccessiva di zuccheri nel sangue. Alla fine, alti livelli di zucchero nel sangue possono portare a disturbi del sistema circolatorio, nervoso e immunitario.

Nel diabete di tipo 2 si riscontrano principalmente due problemi interconnessi nel funzionamento dell'organismo. Il pancreas non produce abbastanza insulina - un ormone che regola il movimento dello zucchero nelle cellule - e le cellule rispondono male all'insulina e assorbono meno zucchero.

Il diabete di tipo 2 era noto come diabete dell'adulto, ma può insorgere anche nell'infanzia e nell'età adulta. Il diabete di tipo 2 è più comune negli adulti, ma l'aumento del numero di bambini obesi ha portato a un maggior numero di casi di diabete di tipo 2 nei giovani.

Non esiste una cura per il diabete di tipo 2, ma la perdita di peso, una dieta adeguata e l'esercizio fisico possono aiutare a gestire la malattia. Se la dieta e l'esercizio fisico non sono sufficienti a gestire la glicemia, può essere necessaria una terapia insulinica.

Sintomi

I segni e i sintomi del diabete di tipo 2 spesso si sviluppano lentamente. Infatti, un paziente può convivere con il diabete di tipo 2 per anni senza saperlo. Quando sono presenti segni e sintomi, questi possono includere:

• Aumento della sete
• Minzione frequente
• Aumento della fame
• Perdita di peso indesiderata
• Stanchezza
• Visione offuscata
• Ferite a lenta guarigione
• Infezioni comuni
• Intorpidimento o formicolio di mani e piedi
• Aree di pelle scurita, di solito sotto le ascelle e sul collo.

Motivi

Il diabete di tipo 2 è principalmente il risultato di due problemi interconnessi:

• Le cellule dei muscoli, del grasso e del fegato diventano resistenti all'insulina. Poiché queste cellule non interagiscono normalmente con l'insulina, non assumono una quantità sufficiente di zuccheri.
• Il pancreas non è in grado di produrre abbastanza insulina per gestire i livelli di zucchero nel sangue.
• Non si sa esattamente perché questo accada, ma il sovrappeso e l'inattività sono fattori determinanti.

Fattori di rischio

I fattori che possono aumentare il rischio di diabete di tipo 2 includono:

• Peso. Il sovrappeso o l'obesità sono un rischio importante.
• Distribuzione del grasso. L'accumulo di grasso principalmente nell'addome - piuttosto che nelle cosce - indica un rischio maggiore.
• Mancanza di attività motoria. Minore è l'attività, maggiore è il rischio. L'attività fisica aiuta a controllare il peso, a utilizzare il glucosio come energia e a rendere le cellule più sensibili all'insulina.
• Storia della famiglia. Il rischio di diabete di tipo 2 aumenta se un genitore, un fratello o una sorella ne sono affetti.
• Razza ed etnia. Sebbene non sia chiaro il motivo, le persone di alcune razze ed etnie - tra cui i neri, gli ispanici, gli indiani d'America, gli asiatici e gli abitanti delle isole del Pacifico - hanno maggiori probabilità di sviluppare il diabete di tipo 2 rispetto ai bianchi.
• Livelli di lipidi nel sangue. L'aumento del rischio è associato a bassi livelli di colesterolo ad alta densità (HDL) - il colesterolo "buono" - e ad alti livelli di trigliceridi.
• Età. Il rischio di diabete di tipo 2 aumenta con l'età, soprattutto dopo i 45 anni.
• Prediabete. Il prediabete è una condizione in cui il livello di zucchero nel sangue è più alto del normale, ma non abbastanza da essere classificato come diabete. Se non viene trattato, il prediabete spesso progredisce fino al diabete di tipo 2.
• Rischi associati alla gravidanza. Il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 aumenta se il diabete gestazionale si sviluppa durante la gravidanza o quando nasce un bambino di peso superiore a 4 kg.
• Sindrome dell'ovaio policistico. La sindrome dell'ovaio policistico, una condizione comune caratterizzata da cicli mestruali irregolari, crescita eccessiva di peli e obesità, aumenta il rischio di diabete.
• Aree di pelle scurita, di solito nelle ascelle e nel collo. Questa condizione spesso indica una resistenza all'insulina.

Complicazioni

Il diabete di tipo 2 colpisce molti organi importanti, tra cui cuore, vasi sanguigni, nervi, occhi e reni. Inoltre, i fattori che aumentano il rischio di diabete sono fattori di rischio per altre gravi malattie croniche. La gestione del diabete e il controllo della glicemia possono ridurre il rischio di queste complicazioni o condizioni di comorbidità.

Le potenziali complicanze del diabete e le comorbidità comuni includono:

• Malattie del cuore e dei vasi sanguigni. Il diabete è associato a un aumento del rischio di malattie cardiache, ictus, pressione alta e restringimento dei vasi sanguigni (aterosclerosi).
• Danni ai nervi (neuropatia) delle estremità. Una glicemia elevata può danneggiare o distruggere i nervi, provocando intorpidimento, formicolio, bruciore, dolore o infine perdita della sensibilità, che di solito inizia dalla punta delle dita dei piedi o delle mani e si diffonde gradualmente verso l'alto.
• Altri danni ai nervi. I danni ai nervi del cuore possono contribuire a un ritmo cardiaco irregolare. I danni ai nervi dell'apparato digerente possono causare problemi di nausea, vomito, diarrea o costipazione. Negli uomini, i danni ai nervi possono causare disfunzione erettile.
• Malattie renali. Il diabete può portare a una malattia renale cronica o a una malattia renale irreversibile allo stadio terminale per chi è in sovrappeso e non è in grado di ridurre i livelli di zucchero nel sangue con modifiche dello stile di vita.

La chirurgia matabolica è un importante metodo di trattamento moderno per il diabete di tipo 2. Per saperne di più su questo metodo: https://www.medikara.bg/directions/bariatrichna-hirurgiya

IPERTIROIDISMO

L'ipertiroidismo (tiroide iperattiva) si verifica quando la ghiandola tiroidea produce una quantità eccessiva di ormone tiroxina. L'ipertiroidismo può accelerare il metabolismo dell'organismo, causando una perdita di peso involontaria e un battito cardiaco rapido o irregolare.

Sono disponibili diversi trattamenti per l'ipertiroidismo. I medici utilizzano farmaci antitiroidei e iodio radioattivo per rallentare la produzione di ormoni tiroidei. Talvolta il trattamento dell'ipertiroidismo prevede l'intervento chirurgico per l'asportazione totale o parziale della ghiandola tiroidea.

Sebbene l'ipertiroidismo possa essere grave se ignorato, la maggior parte delle persone risponde bene una volta che l'ipertiroidismo viene diagnosticato e trattato.

Sintomi

L'ipertiroidismo può simulare altri problemi di salute, rendendo difficile la diagnosi. Può inoltre causare un'ampia varietà di segni e sintomi, tra cui:

• Perdita di peso involontaria, anche quando l'appetito e l'assunzione di cibo rimangono invariati o aumentano
• Battito cardiaco frequente (tachicardia) - di solito più di 100 battiti al minuto
• Ritmo cardiaco irregolare (aritmia)
• Palpitazioni cardiache (palpitazioni)
• Aumento dell'appetito
• Nervosismo, ansia e irritabilità
• Tremore - di solito un sottile tremore alle mani e alle dita
• Sudorazione
• Cambiamenti del ciclo mestruale
• Maggiore sensibilità al calore
• Cambiamenti nella funzione intestinale, in particolare movimenti intestinali più frequenti
• Ingrossamento della tiroide (gozzo), che può apparire come un rigonfiamento alla base del collo.
• Stanchezza, debolezza muscolare
• Difficoltà di sonno
• Assottigliamento della pelle
• Capelli fini e fragili

È più probabile che le persone anziane non abbiano segni o sintomi o ne abbiano di lievi, come l'aumento della frequenza cardiaca, l'intolleranza al calore e la tendenza ad affaticarsi durante le attività abituali.

Motivi

Normalmente, la ghiandola tiroidea rilascia la giusta quantità di ormoni, ma a volte produce una quantità eccessiva di T4. Questo può accadere per una serie di motivi, tra cui:

• Malattia di Graves. La malattia di Graves è un disturbo autoimmune in cui gli anticorpi prodotti dal sistema immunitario stimolano la tiroide a produrre una quantità eccessiva di T4. È la causa più comune di ipertiroidismo.
• Noduli tiroidei iperfunzionanti (adenoma tossico, gozzo multinodulare tossico o malattia di Plummer). Questa forma di ipertiroidismo si verifica quando uno o più adenomi tiroidei producono una quantità eccessiva di T4. Un adenoma è una parte della ghiandola che si è separata dal resto della ghiandola, formando grumi non cancerosi (benigni) che possono causare l'ingrossamento della tiroide.
• Tiroidite. A volte la tiroide può infiammarsi dopo la gravidanza, a causa di una condizione autoimmune o per motivi sconosciuti. L'infiammazione può causare la fuoriuscita nel sangue dell'ormone tiroideo in eccesso immagazzinato nella ghiandola. Alcuni tipi di tiroidite possono causare dolore, mentre altri sono indolori.

Fattori di rischio

I fattori di rischio per l'ipertiroidismo includono:

• Anamnesi familiare, in particolare di malattia di Graves
• Genere - si verifica più spesso nelle donne
• Anamnesi personale di alcune malattie croniche, come il diabete di tipo 1, l'anemia perniciosa e l'insufficienza surrenalica primaria.

Complicazioni

L'ipertiroidismo può portare a una serie di complicazioni:

• Problemi cardiaci. Alcune delle complicazioni più gravi dell'ipertiroidismo riguardano il cuore. Questi includono la frequenza cardiaca rapida, un disturbo del ritmo cardiaco chiamato fibrillazione atriale che aumenta il rischio di ictus e l'insufficienza cardiaca congestizia, una condizione in cui il cuore non riesce a far circolare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze dell'organismo.
• Ossa fragili. L'ipertiroidismo non trattato può anche portare a ossa deboli e fragili (osteoporosi). La forza delle ossa dipende in parte dalla quantità di calcio e di altri minerali che contengono. Un eccesso di ormoni tiroidei interferisce con la capacità dell'organismo di incorporare il calcio nelle ossa.
• Problemi agli occhi. Le persone affette da oftalmopatia di Graves sviluppano problemi agli occhi, tra cui occhi sporgenti, rossi o gonfi, sensibilità alla luce e visione offuscata o doppia. Se non trattati, i problemi oculari gravi possono portare alla perdita della vista.
• Pelle rossa e gonfia. In rari casi, le persone affette dalla malattia di Graves sviluppano la dermopatia di Graves. Questo colpisce la pelle, causando arrossamenti e gonfiori, spesso su stinchi e piedi.
• Crisi tireotossica. L'ipertiroidismo espone i pazienti al rischio di crisi tireotossica, un aumento improvviso dei sintomi che porta a febbre, polso rapido e persino delirio. In tal caso, è necessario rivolgersi immediatamente a un medico.

IPOTIROIDISMO

L'ipotiroidismo (tiroide inattiva) è una condizione in cui la ghiandola tiroidea non produce una quantità sufficiente di alcuni importanti ormoni.

L'ipotiroidismo può non causare sintomi evidenti nelle fasi iniziali. Nel tempo, l'ipotiroidismo non trattato può causare una serie di problemi di salute, come obesità, dolori articolari, infertilità e malattie cardiache.

Per diagnosticare l'ipotiroidismo sono disponibili test di funzionalità tiroidea accurati. Il trattamento con ormone tiroideo sintetico è di solito semplice, sicuro ed efficace, una volta individuata la dose corretta.

Sintomi

I segni e i sintomi dell'ipotiroidismo variano a seconda della gravità della carenza ormonale. I problemi tendono a svilupparsi lentamente, spesso nell'arco di diversi anni.

All'inizio, i sintomi dell'ipotiroidismo, come la stanchezza e l'aumento di peso, possono non essere notati. Oppure possono essere semplicemente attribuiti all'invecchiamento. Ma quando il metabolismo continua a rallentare, si possono sviluppare problemi più evidenti.

I segni e i sintomi dell'ipotiroidismo possono comprendere:

• Stanchezza
• Aumento della sensibilità al freddo
• Costipazione
• Pelle secca
• Aumento di peso
• Viso gonfio
• Russare
• Debolezza muscolare
• Elevato livello di colesterolo nel sangue
• Dolore, tensione e rigidità muscolare
• Dolore, rigidità o gonfiore delle articolazioni
• Mestruazioni più abbondanti del normale o irregolari
• Diradamento dei capelli
• Battito cardiaco divertente
• Depressione
• Memoria compromessa
• Ingrossamento della tiroide (gozzo)

Sebbene l'ipotiroidismo colpisca più comunemente le donne di mezza età e anziane, chiunque può sviluppare questa condizione, compresi i neonati. Inizialmente, i bambini nati senza tiroide o con una ghiandola che non funziona correttamente possono presentare pochi segni e sintomi.

Quando i neonati hanno problemi di ipotiroidismo, i problemi possono includere:

• Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero). Nella maggior parte dei casi, ciò si verifica quando il fegato del bambino non riesce a metabolizzare una sostanza chiamata bilirubina, che si forma normalmente quando l'organismo ricicla i globuli rossi vecchi o danneggiati.
• Lingua grande e sporgente
• Difficoltà di respirazione
• Grido rauco
• Ernia ombelicale

Con il progredire della malattia, è probabile che i bambini abbiano problemi di alimentazione e che non riescano a crescere e svilupparsi normalmente. Possono anche avere:

• Costipazione
• Scarso tono muscolare
• Sonnolenza eccessiva

Quando l'ipotiroidismo nei neonati non viene trattato, anche i casi lievi possono portare a gravi ritardi fisici e mentali.

Ipotiroidismo nei bambini e negli adolescenti

In generale, i bambini e gli adolescenti che sviluppano l'ipotiroidismo presentano gli stessi segni e sintomi degli adulti, ma possono anche manifestare:

• Crescita debole che porta a una bassa crescita
• Ritardo nello sviluppo dei denti permanenti
• Pubertà divertente
• Scarso sviluppo mentale

Motivi

L'ipotiroidismo può essere dovuto a una serie di fattori, tra cui:

• Malattia autoimmune. La causa più comune di ipotiroidismo è una malattia autoimmune nota come tiroidite di Hashimoto. Le malattie autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano i propri tessuti. Talvolta questo processo coinvolge la ghiandola tiroidea. Gli scienziati non sono certi del perché questo accada, ma probabilmente si tratta di una combinazione di fattori, come i geni dell'organismo e i fattori scatenanti ambientali.
• Risposta eccessiva al trattamento dell'ipertiroidismo. Le persone che producono troppo ormone tiroideo (ipertiroidismo) sono spesso trattate con iodio radioattivo o farmaci antitiroidei. L'obiettivo di questi trattamenti è riportare la funzione tiroidea alla normalità. Ma a volte la correzione dell'ipertiroidismo può causare un calo eccessivo della produzione di ormoni tiroidei, con conseguente ipotiroidismo permanente.
• Chirurgia della tiroide. L'asportazione di tutta o gran parte della ghiandola tiroidea può ridurre o interrompere la produzione di ormoni. In questo caso, è necessario assumere ormoni tiroidei per tutta la vita.
• Radioterapia. Le radiazioni utilizzate per il trattamento del tumore della testa e del collo possono influenzare la ghiandola tiroidea e portare all'ipotiroidismo.
• Farmaci. Diversi farmaci possono contribuire all'ipotiroidismo. Uno di questi farmaci è il litio, utilizzato per il trattamento di alcuni disturbi mentali.
• Meno comunemente, l'ipotiroidismo può derivare da una delle seguenti cause:
• Malattia congenita. Alcuni bambini nascono con una tiroide difettosa o senza tiroide. Nella maggior parte dei casi, la tiroide non si sviluppa normalmente per ragioni sconosciute, ma alcuni bambini presentano una forma ereditaria della malattia. Spesso i bambini con ipotiroidismo congenito appaiono normali alla nascita.
• Disturbo della ghiandola pituitaria. Una causa relativamente rara di ipotiroidismo è l'incapacità dell'ipofisi di produrre una quantità sufficiente di ormone stimolante la tiroide (TSH), solitamente a causa di un tumore ipofisario benigno.
• Gravidanza. Alcune donne sviluppano ipotiroidismo durante o dopo la gravidanza (ipotiroidismo post-partum), spesso perché producono anticorpi contro la propria tiroide. Se non trattato, l'ipotiroidismo aumenta il rischio di aborto spontaneo, parto prematuro e pre-eclampsia, una condizione che causa un aumento significativo della pressione sanguigna della donna negli ultimi tre mesi di gravidanza. Può anche compromettere seriamente il feto in via di sviluppo.
• Carenza di iodio. Gli oligominerali di iodio - presenti soprattutto nei frutti di mare, nelle alghe, nelle piante coltivate in terreni ricchi di iodio e nel sale iodato - sono essenziali per la produzione di ormoni tiroidei. Troppo poco iodio può portare all'ipotiroidismo e troppo iodio può peggiorare l'ipotiroidismo nelle persone già affette da questa malattia. La carenza di iodio è comune in alcune parti del mondo, ma l'aggiunta di iodio al sale da cucina elimina praticamente questo problema.

Complicazioni

L'ipotiroidismo non trattato può portare a una serie di problemi di salute:

• Oca. La stimolazione costante della tiroide a rilasciare più ormoni può causare l'aumento delle dimensioni della ghiandola, una condizione nota come gozzo. Anche se di solito non è fastidioso, un gozzo di grandi dimensioni può influire sull'aspetto e può interferire con la deglutizione o la respirazione.
• Problemi cardiaci. L'ipotiroidismo può anche essere associato a un aumento del rischio di malattie cardiache e di insufficienza cardiaca, soprattutto perché nelle persone con una tiroide poco attiva possono verificarsi livelli elevati di colesterolo a bassa densità (LDL), il colesterolo "cattivo".
• Problemi di salute mentale. La depressione può insorgere precocemente nell'ipotiroidismo e aggravarsi nel tempo. L'ipotiroidismo può anche causare un ritardo nel funzionamento mentale.
• Neuropatia periferica. L'ipotiroidismo incontrollato a lungo termine può causare danni ai nervi periferici. La neuropatia periferica può causare dolore, intorpidimento e formicolio nelle aree interessate.
• Misto. Questa condizione rara e pericolosa per la vita deriva da un ipotiroidismo a lungo termine non diagnosticato. I suoi segni e sintomi comprendono un'intensa intolleranza al freddo e sonnolenza, seguita da profonda letargia e incoscienza. Il coma da mixedema può essere indotto da sedativi, infezioni o altri stress per l'organismo. In presenza di segni o sintomi di mixedema è necessario rivolgersi immediatamente a un medico di emergenza.
• Infertilità. Bassi livelli di ormoni tiroidei possono interferire con l'ovulazione, compromettendo la fertilità. Inoltre, alcune cause di ipotiroidismo, come un disturbo autoimmune, possono compromettere la fertilità.
• Difetti alla nascita. I bambini nati da donne con malattie della tiroide non trattate possono avere un rischio maggiore di difetti alla nascita rispetto ai bambini nati da madri sane. Questi bambini sono anche più inclini a gravi problemi intellettuali e di sviluppo.
• I bambini con ipotiroidismo non trattato alla nascita sono a rischio di gravi problemi di sviluppo fisico e mentale. Ma se questa condizione viene diagnosticata nei primi mesi di vita, le possibilità di uno sviluppo normale sono eccellenti.

HASHIMOTO

La malattia di Hashimoto è una condizione in cui il sistema immunitario attacca la ghiandola tiroidea. L'infiammazione dovuta alla malattia di Hashimoto, nota anche come tiroidite linfocitica cronica, si traduce spesso in una tiroide poco attiva (ipotiroidismo). La malattia di Hashimoto è la causa più comune di ipotiroidismo. Colpisce soprattutto le donne di mezza età, ma può manifestarsi anche in uomini e donne di qualsiasi età e nei bambini. Il trattamento della malattia di Hashimoto con la sostituzione dell'ormone tiroideo è solitamente semplice ed efficace.

Sintomi

All'inizio non si notano segni o sintomi della malattia di Hashimoto, oppure può comparire un rigonfiamento nella parte anteriore del collo (gozzo). La malattia di Hashimoto di solito progredisce lentamente nel corso degli anni e provoca un danno cronico alla ghiandola tiroidea, portando a un calo dei livelli di ormoni tiroidei nel sangue. I segni e i sintomi sono principalmente quelli di una tiroide poco attiva (ipotiroidismo).

Motivi

Il motivo per cui il sistema immunitario attacca la tiroide è sconosciuto. Alcuni scienziati pensano che sia un virus o un batterio a scatenare la reazione, mentre altri ritengono che possa esserci un problema genetico.

Una combinazione di fattori, tra cui l'ereditarietà, il sesso e l'età, può determinare la probabilità di sviluppare la malattia.

Fattori di rischio

Questi fattori possono contribuire al rischio di sviluppare la malattia di Hashimoto:

• Paul. Le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia di Hashimoto.
• Età. La malattia di Hashimoto può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune nella mezza età.
• Ereditarietà. Se altri membri della famiglia soffrono di malattie della tiroide o di altre malattie autoimmuni, è più probabile che si sviluppi la malattia di Hashimoto.
• Un'altra malattia autoimmune. La presenza di un'altra malattia autoimmune, come l'artrite reumatoide, il diabete di tipo 1 o il lupus, aumenta il rischio di sviluppare la malattia di Hashimoto.
• Esposizione alle radiazioni. Le persone esposte a livelli eccessivi di radiazioni dall'ambiente sono più suscettibili alla malattia di Hashimoto.

Complicazioni

Se non trattata, una tiroide poco attiva (ipotiroidismo) causata dalla malattia di Hashimoto può portare a una serie di problemi di salute:

• Oca. La stimolazione costante della tiroide a rilasciare più ormoni può causare l'ingrossamento della ghiandola, una condizione nota come gozzo. L'ipotiroidismo è una delle cause più comuni di gozzo. In genere non è fastidioso, ma un gozzo di grandi dimensioni può influire sull'aspetto e interferire con la deglutizione o la respirazione.
• Problemi cardiaci. La malattia di Hashimoto può anche essere associata a un aumento del rischio di malattie cardiache, soprattutto perché nelle persone con una tiroide poco attiva (ipotiroidismo) possono verificarsi livelli elevati di colesterolo a bassa densità (LDL), il colesterolo "cattivo". Se non trattato, l'ipotiroidismo può portare all'ingrossamento del cuore ed eventualmente all'insufficienza cardiaca.
• Problemi di salute mentale. La depressione può insorgere nelle prime fasi della malattia di Hashimoto e può aggravarsi nel tempo. La malattia di Hashimoto può anche causare una diminuzione del desiderio sessuale (libido) sia negli uomini che nelle donne e può portare a un rallentamento delle funzioni mentali.
• Mixedema - Questa condizione rara e pericolosa per la vita può svilupparsi a causa di un grave ipotiroidismo a lungo termine dovuto alla malattia di Hashimoto non trattata. I suoi segni e sintomi comprendono sonnolenza seguita da profonda letargia e incoscienza.
• Il coma da mixedema può essere indotto dall'esposizione al freddo, da sedativi, da infezioni o da altri stress per l'organismo. Il mixedema richiede un trattamento medico d'emergenza immediato.
• Difetti alla nascita. I bambini nati da donne con ipotiroidismo non trattato a causa della malattia di Hashimoto possono avere un rischio maggiore di difetti alla nascita rispetto ai bambini nati da madri sane. I medici sanno da tempo che questi bambini sono più soggetti a problemi intellettivi e di sviluppo. Può esistere un legame tra la gravidanza ipotiroidea e i difetti alla nascita, come la palatoschisi.
• Esiste anche un legame tra la gravidanza ipotiroidea e i problemi cardiaci, cerebrali e renali nei neonati. Se state pianificando una gravidanza o se siete all'inizio di una gravidanza, fatevi controllare il livello della tiroide.

MALATTIA DI ADDISON

Il morbo di Addison, detto anche insufficienza surrenalica, è una malattia rara che si verifica quando l'organismo non produce una quantità sufficiente di alcuni ormoni. Nel morbo di Addison, le ghiandole surrenali producono troppo poco cortisolo e spesso troppo poco aldosterone.

La malattia di Addison si manifesta in tutte le fasce d'età e in entrambi i sessi e può essere pericolosa per la vita. Il trattamento prevede l'assunzione di ormoni per sostituire quelli che mancano.

Sintomi

I sintomi del morbo di Addison si sviluppano di solito lentamente, spesso nell'arco di diversi mesi. Spesso la malattia progredisce così lentamente che i sintomi vengono ignorati fino a quando non si verifica uno stress, come una malattia o un infortunio, che peggiora i sintomi. I segni e i sintomi possono includere

• Stanchezza estrema
• Perdita di peso e riduzione dell'appetito
• Scurimento della pelle (iperpigmentazione)
• Pressione sanguigna bassa
• Desiderio di assunzione di sale
• Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
• Nausea, diarrea o vomito (sintomi gastrointestinali)
• Dolore all'addome
• Dolori muscolari o articolari
• Irritabilità
• Depressione o altri sintomi comportamentali
• Perdita di peli sul corpo o disfunzioni sessuali nelle donne
• Insufficienza surrenalica acuta (crisi addisoniana)

Talvolta i segni e i sintomi del morbo di Addison possono comparire all'improvviso. L'insufficienza surrenalica acuta (crisi addisoniana) può portare a uno shock potenzialmente letale. In presenza dei seguenti segni e sintomi, è necessario richiedere l'intervento di un medico di emergenza:

• Forte debolezza
• Confusione
• Dolore alla parte bassa della schiena o alle gambe
• Forti dolori addominali, vomito e diarrea che portano alla disidratazione.
• Diminuzione della coscienza o delirio
• In una crisi addisoniana c'è anche:
• Pressione sanguigna bassa
• Potassio elevato (iperkaliemia) e sodio ridotto (iponatremia)

Insufficienza surrenalica primaria

Quando la corteccia è danneggiata e non produce abbastanza ormoni adrenocorticali, la condizione è chiamata insufficienza surrenalica primaria. Il più delle volte è il risultato di un attacco all'organismo (malattia autoimmune). Per ragioni sconosciute, il sistema immunitario considera la corteccia surrenale come estranea, qualcosa da attaccare e distruggere. Le persone affette dal morbo di Addison hanno più probabilità di altre di avere un'altra malattia autoimmune.

Altre cause di insufficienza surrenalica possono includere:

• Tubercolosi
• Altre infezioni della ghiandola surrenale
• Prevalenza del cancro nelle ghiandole surrenali
• Sanguinamento delle ghiandole surrenali. In questo caso, si può avere una crisi addisoniana senza alcun sintomo precedente.

Insufficienza surrenalica secondaria

L'ipofisi produce un ormone chiamato ormone adrenocorticotropo (ACTH). L'ACTH stimola a sua volta la corteccia surrenale a produrre i suoi ormoni. Tumori ipofisari benigni, infiammazioni e precedenti interventi chirurgici all'ipofisi sono cause comuni di insufficiente produzione di ormoni ipofisari.

Una quantità insufficiente di ACTH può provocare una quantità insufficiente di glucocorticoidi e androgeni normalmente prodotti dalle ghiandole surrenali, anche se le ghiandole surrenali stesse non sono danneggiate. Si tratta della cosiddetta insufficienza surrenalica secondaria. La produzione di mineralcorticoidi non è influenzata da una quantità insufficiente di ACTH.

La maggior parte dei sintomi dell'insufficienza surrenalica secondaria sono simili a quelli dell'insufficienza surrenalica primaria. Tuttavia, le persone con insufficienza surrenalica secondaria non presentano iperpigmentazione e hanno meno probabilità di soffrire di disidratazione grave o di pressione bassa. È più probabile che abbiano un calo di zuccheri nel sangue.

Una causa temporanea di insufficienza surrenalica secondaria si verifica quando le persone che assumono corticosteroidi (per esempio, il prednisone) per il trattamento di patologie croniche, come l'asma o l'artrite, interrompono improvvisamente l'assunzione dei corticosteroidi invece di ridurre gradualmente la dose.

Complicazioni

Crisi addisoniana

Se la malattia di Addison non viene trattata, si può sviluppare una crisi addisoniana in seguito a uno stress fisico, come una lesione, un'infezione o una malattia. Normalmente, le ghiandole surrenali producono da due a tre volte la quantità abituale di cortisolo in risposta allo stress fisico. Nell'insufficienza surrenalica, il mancato aumento della produzione di cortisolo sotto stress può portare a una crisi addisoniana.

La crisi addisoniana è una situazione pericolosa per la vita che porta a pressione bassa, bassi livelli di zucchero nel sangue e alti livelli di potassio nel sangue. In questi casi, è necessario un intervento medico immediato.

Le persone affette dal morbo di Addison di solito presentano malattie autoimmuni associate.

Prevenzione

La malattia di Addison non può essere prevenuta, ma esistono misure che possono essere adottate per evitare una crisi addisoniana. Se il paziente si sente sempre stanco, debole e perde peso, è necessario consultare uno specialista endocrinologo. Viene prescritto un trattamento con corticosteroidi. In altri casi possono causare gravi effetti collaterali, ma nel morbo di Addison gli effetti collaterali di dosi elevate di glucocorticoidi non dovrebbero verificarsi, poiché la dose prescritta sostituisce la quantità mancante. Tuttavia, è necessario un controllo obbligatorio da parte del medico per evitare di assumere dosi troppo elevate.

MALATTIA DI CUSHING

La sindrome di Cushing si verifica quando l'organismo ha una quantità eccessiva di ormone cortisolo. Questo può derivare dall'assunzione di farmaci corticosteroidi orali. Oppure il corpo può produrre troppo cortisolo.

Un eccesso di cortisolo può causare alcuni dei segni distintivi della sindrome di Cushing: una gobba grassa tra le scapole, un viso arrotondato e smagliature rosa o viola sulla pelle. La sindrome di Cushing può anche provocare ipertensione arteriosa, perdita di massa ossea e, talvolta, diabete di tipo 2.

Il trattamento della sindrome di Cushing può riportare i livelli di cortisolo nell'organismo alla normalità e i sintomi migliorano. Quanto prima si inizia il trattamento, tanto maggiori sono le possibilità di guarigione.

Sintomi

I segni e i sintomi della sindrome di Cushing possono variare a seconda dei livelli di cortisolo in eccesso.

Segni e sintomi comuni della sindrome di Cushing:

• Aumento di peso e depositi di grasso, soprattutto intorno alla parte media e superiore della schiena, sul viso (faccia a luna) e tra le scapole (gobba di bufalo)
• Smagliature rosa o viola sulla pelle dell'addome, delle cosce, del petto e delle braccia.
• Pelle sottile e fragile che si ferisce facilmente
• Rallenta la guarigione di tagli, punture di insetti e infezioni.
• Acne

Segni e sintomi che le donne affette da sindrome di Cushing possono manifestare:

• Peli corporei e facciali più folti o più visibili (irsutismo)
• Mestruazioni irregolari o assenti
• Segni e sintomi che gli uomini affetti da sindrome di Cushing possono manifestare:
• Diminuzione del desiderio sessuale
• Riduzione della fertilità
• Disfunzione erettile
• Altri possibili segni e sintomi della sindrome di Cushing:
• Stanchezza grave
• Debolezza muscolare
• Depressione, ansia e irritabilità
• Perdita del controllo emotivo
• Difficoltà cognitive
• Nuova o peggiorata ipertensione arteriosa
• mozzo
• Infezioni
• Scurimento della pelle
• Perdita di tessuto osseo che porta a fratture nel tempo
• Nei bambini, crescita ridotta

Motivi

La sindrome di Cushing può svilupparsi quando si assumono farmaci corticosteroidi orali, come il prednisone, a dosi elevate nel tempo.

I corticosteroidi orali possono essere necessari per trattare malattie infiammatorie come l'artrite reumatoide, il lupus e l'asma. Possono anche essere utilizzati per prevenire il rigetto di un organo trapiantato.

È anche possibile sviluppare la sindrome di Cushing a causa di corticosteroidi iniettabili, ad esempio iniezioni ripetute per dolori articolari, borsiti e mal di schiena. I farmaci steroidei inalati per l'asma e le creme cutanee steroidee utilizzate per patologie della pelle come l'eczema hanno solitamente meno probabilità di causare la sindrome di Cushing rispetto ai corticosteroidi orali. Ma in alcune persone questi farmaci possono causare la sindrome di Cushing, soprattutto se assunti in dosi elevate.

Sovrapproduzione da parte dell'organismo (sindrome di Cushing endogena)

La condizione può essere dovuta a una produzione eccessiva di cortisolo o di ormone adrenocorticotropo (ACTH), che regola la produzione di cortisolo.

In questi casi, la sindrome di Cushing può essere associata a:

• Tumore dell'ipofisi (adenoma ipofisario). Un tumore non canceroso (benigno) dell'ipofisi, situata alla base del cervello, produce una quantità eccessiva di ACTH, che a sua volta stimola le ghiandole surrenali a produrre più cortisolo. Quando si sviluppa questa forma di sindrome, si parla di malattia di Cushing. Si verifica molto più spesso nelle donne ed è la forma più comune di sindrome di Cushing endogena.
• Tumore secernente ACTH. Raramente, un tumore che si sviluppa in un organo che normalmente non produce ACTH inizia a secernere questo ormone in eccesso. Questi tumori, che possono essere non cancerosi (benigni) o cancerosi (maligni), si trovano solitamente nei polmoni, nel pancreas, nella tiroide o nel timo.
• Malattia primaria della ghiandola surrenale. I disturbi delle ghiandole surrenali possono causare una produzione eccessiva di cortisolo. Il più comune è un tumore non canceroso della corteccia surrenale chiamato adenoma surrenale, ma solo una piccola percentuale di adenomi produce una quantità eccessiva di cortisolo.
• I tumori cancerosi della corteccia surrenale sono rari, ma possono anche causare la sindrome di Cushing. Talvolta l'ingrossamento nodulare benigno di entrambe le ghiandole surrenali può portare alla sindrome di Cushing.
• Storia familiare di Cushing. Raramente, le persone ereditano la tendenza a sviluppare tumori di una o più ghiandole endocrine, che influenzano i livelli di cortisolo e causano la sindrome di Cushing.

Complicazioni

In assenza di trattamento, le complicazioni della sindrome di Cushing possono includere:

• Perdita di tessuto osseo (osteoporosi), che può portare a fratture ossee anomale, come fratture delle costole e fratture delle ossa delle gambe
• Alta pressione sanguigna (ipertensione)
• Diabete di tipo 2
• Infezioni frequenti o insolite
• Perdita di massa e forza muscolare

ACROMEGAL

L'acromegalia è un disturbo ormonale che si sviluppa quando l'ipofisi produce una quantità eccessiva di ormone della crescita in età adulta.

Quando l'ormone della crescita è in eccesso, le ossa aumentano di dimensioni. Nell'infanzia, questo comporta un aumento della statura e viene chiamato gigantismo. Ma in età adulta non si verifica un cambiamento di altezza. L'aumento delle dimensioni delle ossa è invece limitato alle ossa delle mani, dei piedi e del viso e prende il nome di acromegalia.

Poiché l'acromegalia non è comune e i cambiamenti fisici si verificano lentamente nel corso di molti anni, la condizione richiede talvolta molto tempo per essere riconosciuta. Se non trattati, i livelli elevati di ormone della crescita possono interessare anche altre parti del corpo oltre alle ossa. Questo può portare a problemi di salute gravi, a volte anche pericolosi per la vita. Ma il trattamento può ridurre il rischio di complicazioni e migliorare significativamente i sintomi, compreso l'ingrossamento dei tratti.

Sintomi

• Un segno comune dell'acromegalia è l'ingrossamento di mani e piedi. Ad esempio, gli anelli che prima andavano bene non possono essere indossati e la misura delle scarpe è gradualmente aumentata.
• L'acromegalia può anche causare cambiamenti graduali nella forma del viso, come una mascella e un sopracciglio prominenti, un naso ingrossato, labbra ispessite e una maggiore distanza tra i denti.
• Poiché l'acromegalia tende a progredire lentamente, i primi segni possono non essere evidenti per anni. A volte le persone notano i cambiamenti fisici solo confrontando le vecchie foto con quelle più recenti.
• In generale, i segni e i sintomi dell'acromegalia tendono a variare da persona a persona e possono includere alcuni dei seguenti elementi:
• Braccia e gambe ingrossate
• Ingrandimento dei tratti del viso, comprese le ossa facciali, le labbra, il naso e la lingua
• Pelle ruvida, grassa e ispessita
• Sudorazione eccessiva e odore corporeo
• Piccole escrescenze di tessuto cutaneo (placchette cutanee)
• Stanchezza e debolezza delle articolazioni o dei muscoli
• Dolore e mobilità articolare limitata
• Voce profonda e rauca dovuta all'ingrossamento delle corde vocali e dei seni paranasali
• Forte russamento dovuto all'ostruzione delle vie aeree superiori
• Problemi di vista
• Cefalea, che può essere prolungata o forte
• Disturbi del ciclo mestruale nelle donne
• Disfunzione erettile negli uomini
• Perdita di interesse per il sesso

Motivi

L'acromegalia si verifica quando l'ipofisi produce una quantità eccessiva di ormone della crescita (GH) per un lungo periodo di tempo.

Quando l'ipofisi rilascia il GH nel sangue, il fegato produce un ormone chiamato fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1), talvolta chiamato anche fattore di crescita insulino-simile-I o IGF-I. L'IGF-1 fa crescere le ossa e gli altri tessuti. Un eccesso di GH porta a un eccesso di IGF-1, che può causare i segni, i sintomi e le complicazioni dell'acromegalia.

Negli adulti, un tumore è la causa più comune di un'eccessiva produzione di GH:

• Tumori ipofisari. La maggior parte dei casi di acromegalia è causata da un tumore (adenoma) non canceroso (benigno) dell'ipofisi. Il tumore produce quantità eccessive di ormone della crescita, che provoca molti dei segni e dei sintomi dell'acromegalia. Alcuni dei sintomi dell'acromegalia, come mal di testa e disturbi della vista, sono dovuti alla pressione del tumore sul tessuto cerebrale vicino.
• Tumori non ipofisari. In alcune persone affette da acromegalia, i tumori in altre parti del corpo, come i polmoni o il pancreas, causano il disturbo. A volte questi tumori secernono GH. In altri casi, i tumori producono un ormone chiamato ormone di rilascio dell'ormone della crescita (GH-RH), che segnala all'ipofisi di produrre più GH.

Complicazioni

Se non trattata, l'acromegalia può portare a gravi problemi di salute. Le complicazioni possono includere:

• Alta pressione sanguigna (ipertensione)
• Colesterolo alto
• Problemi cardiaci, in particolare ingrossamento del cuore (cardiomiopatia)
• Osteoartrite
• Diabete di tipo 2
• Ingrossamento della ghiandola tiroidea (gozzo)
• Crescite precancerose (polipi) sul rivestimento del colon
• Apnea notturna: una condizione in cui la respirazione si interrompe e inizia ripetutamente durante il sonno.
• Sindrome del tunnel carpale
• Aumento del rischio di crescita tumorale
• Compressione o fratture del midollo spinale
• Cambiamenti della vista o perdita della vista

Il trattamento precoce dell'acromegalia può prevenire lo sviluppo o il peggioramento di queste complicanze. L'acromegalia non trattata e le sue complicazioni possono portare a morte prematura.

NANISMO

Il nanismo è una bassa statura dovuta a una condizione genetica o medica. Il nanismo è solitamente definito come una condizione in cui un adulto ha un'altezza massima di 147 cm. L'altezza media degli adulti affetti da nanismo è di 122 cm.

Molte condizioni mediche diverse causano il nanismo. In generale, i disturbi si dividono in due grandi categorie:

Nanismo sproporzionato. Se le dimensioni del corpo sono sproporzionate, alcune parti del corpo sono piccole e altre sono di dimensioni medie o superiori alla media. I disturbi che causano un nanismo sproporzionato inibiscono lo sviluppo osseo.

Nanismo proporzionale. Un corpo è proporzionalmente piccolo se tutte le parti del corpo sono piccole in egual misura e appaiono proporzionate come un corpo di altezza media. Le condizioni mediche che si verificano alla nascita o che compaiono durante l'infanzia limitano la crescita e lo sviluppo generale.

Alcuni preferiscono il termine "bassa statura" o "persone piccole" piuttosto che "nano". Pertanto, è importante essere sensibili alle preferenze di una persona affetta da questo disturbo.

Sintomi

I segni e i sintomi, a parte la bassa statura, variano ampiamente nello spettro dei disturbi.

Nanismo sproporzionato

La maggior parte delle persone affette da nanismo presenta disturbi che causano una statura sproporzionatamente bassa. Di solito questo significa che una persona ha un busto di dimensioni medie e arti molto corti, ma alcune persone possono avere un busto molto corto e arti accorciati (ma sproporzionatamente grandi). In questi disturbi, la testa è sproporzionata rispetto al corpo.

Quasi tutte le persone con nanismo sproporzionato hanno capacità intellettive normali. Le rare eccezioni sono di solito il risultato di un fattore secondario, come un eccesso di liquido intorno al cervello (idrocefalo).

La causa più comune di nanismo è una condizione chiamata acondroplasia, che provoca una statura sproporzionata. Questo disturbo si manifesta di solito come segue:

• Torso di medie dimensioni
• Braccia e gambe corte, con la parte superiore delle braccia e la parte superiore delle gambe particolarmente corte
• dita corte, spesso con un ampio spazio tra il medio e l'anulare
• Mobilità limitata del gomito
• Testa sproporzionatamente grande, con fronte prominente e ponte del naso appiattito
• Sviluppo progressivo di gambe rattrappite
• Sviluppo progressivo dell'oscillazione della vita
• Un'altra causa di nanismo sproporzionato è una malattia rara chiamata displasia spondiloepifisaria congenita (SEDC). I sintomi possono comprendere:
• Busto molto corto
• Collo corto
• Braccia e gambe corte
• Seno ampio e arrotondato
• zigomi leggermente appiattiti
• Un'apertura nel palato della bocca (palatoschisi)
• Deformità dell'anca che comportano una rotazione verso l'interno dell'anca.
• Instabilità delle ossa del collo
• Curvatura progressiva della colonna vertebrale superiore
• Sviluppo progressivo dell'oscillazione della vita
• Problemi di vista e di udito
• Artrite e problemi di movimento delle articolazioni
• L'altezza degli adulti varia da 91 cm a poco più di 122 cm.

Nanismo proporzionale

Il nanismo proporzionale deriva da condizioni mediche presenti alla nascita o verificatesi durante l'infanzia che limitano la crescita e lo sviluppo generale. Quindi la testa, il corpo e gli arti sono piccoli ma proporzionati tra loro. Poiché questi disturbi influenzano la crescita complessiva, molti di essi comportano un cattivo sviluppo di uno o più sistemi corporei.

La carenza di ormone della crescita è una causa relativamente comune di nanismo proporzionale. Si verifica quando l'ipofisi non riesce a produrre una quantità sufficiente di ormone della crescita, essenziale per una crescita normale nell'infanzia. I segnali includono:

• Altezza inferiore al terzo percentile nelle tabelle di crescita pediatrica standard
• Tasso di crescita inferiore a quello previsto per l'età
• Ritardo o assenza di sviluppo sessuale durante l'adolescenza

Motivi

La maggior parte dei disturbi associati al nanismo sono malattie genetiche, ma le cause di alcune condizioni sono sconosciute. La maggior parte dei casi di nanismo deriva da una mutazione genetica casuale nello sperma del padre o nell'ovulo della madre, piuttosto che dall'intero patrimonio genetico di uno dei due genitori.

SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner, una condizione che colpisce solo le donne, si verifica quando uno dei cromosomi X (cromosomi sessuali) è mancante o parzialmente mancante. La sindrome di Turner può causare una serie di problemi medici e di sviluppo, tra cui bassa statura, mancato sviluppo delle ovaie e difetti cardiaci.

La sindrome di Turner può essere diagnosticata prima della nascita (prenatale) o durante l'infanzia. A volte, nelle donne con segni e sintomi lievi della sindrome di Turner, la diagnosi viene ritardata fino all'adolescenza o alla giovane età adulta.

Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner hanno bisogno di cure mediche continue da parte di diversi specialisti. Controlli regolari e cure adeguate possono aiutare la maggior parte delle ragazze e delle donne a condurre una vita sana e indipendente.

Sintomi

I segni e i sintomi della sindrome di Turner possono variare nelle ragazze e nelle donne affette da questo disturbo. In alcune ragazze la presenza della sindrome di Turner può non essere evidente, ma in altre una serie di caratteristiche fisiche e una scarsa crescita sono evidenti molto presto. I segni e i sintomi possono essere lievi, sviluppandosi lentamente nel tempo, o significativi, come ad esempio difetti cardiaci.

Prima della nascita

• La sindrome di Turner può essere sospettata in fase prenatale sulla base di uno screening prenatale del DNA libero da cellule - un metodo di screening di alcune anomalie cromosomiche nel bambino in via di sviluppo utilizzando un campione di sangue della madre - o di un'ecografia prenatale. Un'ecografia prenatale di un bambino con sindrome di Turner può mostrare:
• Grande raccolta di liquido nella parte posteriore del collo o altre raccolte anomale di liquido (edema)
• Anomalie cardiache
• Reni anormali

Alla nascita o durante l'infanzia

• I segni della sindrome di Turner alla nascita o durante l'infanzia possono includere:
• Collo largo o a rete
• Orecchie basse
• Torace ampio
• Palato alto e stretto
• Braccia che ruotano verso l'esterno dei gomiti
• Unghie delle mani e dei piedi strette e rivolte verso l'alto
• Gonfiore delle braccia e delle gambe, soprattutto durante il parto
• Altezza leggermente inferiore alla media alla nascita
• Crescita divertente
• Difetti cardiaci
• attaccatura bassa dei capelli nella parte posteriore della testa
• Mascella inferiore piccola
• Dita e piedi corti

Nell'infanzia, nell'adolescenza e nell'età adulta

I segni più comuni in quasi tutte le bambine, le adolescenti e le giovani donne con la sindrome di Turner sono la bassa statura e l'insufficienza ovarica dovuta a un'insufficienza ovarica, che può essersi verificata alla nascita o gradualmente durante l'infanzia, l'adolescenza o la giovane età adulta. I segni e i sintomi di questo fenomeno includono:

• Crescita divertente
• Assenza di scatti di crescita nei momenti previsti dell'infanzia
• L'altezza dell'adulto è significativamente inferiore a quella che ci si potrebbe aspettare per un membro della famiglia di sesso femminile.
• Mancato avvio dei cambiamenti sessuali previsti durante la pubertà
• Sviluppo sessuale che si è "bloccato" nell'adolescenza
• Fine anticipata del ciclo mestruale non dovuta a gravidanza
• Per la maggior parte delle donne affette dalla sindrome di Turner è impossibile concepire un figlio senza un trattamento di fertilità.

Motivi

La maggior parte delle persone nasce con due cromosomi sessuali. I maschi ereditano il cromosoma X dalla madre e il cromosoma Y dal padre. Le ragazze ereditano un cromosoma X da ciascun genitore. Nelle ragazze affette dalla sindrome di Turner, una copia del cromosoma X è mancante, parzialmente mancante o alterata.

Le alterazioni genetiche della sindrome di Turner possono essere una delle seguenti:

• Monosomia. L'assenza completa del cromosoma X è solitamente dovuta a un errore nello sperma del padre o nell'ovulo della madre. Questo fa sì che ogni cellula del corpo abbia un solo cromosoma X.
• Mosaicismo. In alcuni casi, un errore nella divisione cellulare si verifica durante le prime fasi dello sviluppo fetale. In questo modo alcune cellule del corpo hanno due copie complete del cromosoma X. Altre cellule hanno una sola copia del cromosoma X.
• Anomalie del cromosoma X. Possono verificarsi parti anormali o mancanti di uno dei cromosomi X. Le cellule hanno una copia completa e una alterata. Questo errore può verificarsi nello spermatozoo o nell'ovulo, con tutte le cellule che hanno una copia completa e una alterata. Oppure l'errore può verificarsi nella divisione cellulare nelle prime fasi dello sviluppo fetale, in modo che solo alcune cellule contengano le parti anomale o mancanti di uno dei cromosomi X (mosaicismo).
• Materiale del cromosoma Y. In una piccola percentuale di casi di sindrome di Turner, alcune cellule hanno una sola copia del cromosoma X e altre cellule hanno una copia del cromosoma X e poco materiale cromosomico Y. Questi individui si sviluppano biologicamente come donne, ma la presenza del cromosoma Y aumenta il rischio di sviluppare un tipo di cancro chiamato gonadoblastoma.
• Effetto degli errori cromosomici. Il cromosoma X mancante o alterato della sindrome di Turner causa errori durante lo sviluppo fetale e altri problemi di sviluppo dopo la nascita, ad esempio bassa statura, insufficienza ovarica e difetti cardiaci. Le caratteristiche fisiche e le complicazioni di salute che derivano dal difetto cromosomico variano notevolmente.

Fattori di rischio

La perdita o l'alterazione del cromosoma X avviene in modo casuale. A volte è dovuto a un problema dello spermatozoo o dell'ovulo, altre volte la perdita o la modifica del cromosoma X si verifica nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

L'anamnesi familiare non sembra essere un fattore di rischio, quindi è improbabile che i genitori di una bambina con la sindrome di Turner abbiano un altro figlio con questo disturbo.

Complicazioni

La sindrome di Turner può influenzare il corretto sviluppo di diversi sistemi corporei, ma varia notevolmente nelle persone affette dalla sindrome. Le complicazioni che possono verificarsi includono

• Problemi cardiaci. Molti bambini con la sindrome di Turner nascono con difetti cardiaci o anomalie anche lievi della struttura cardiaca che aumentano il rischio di gravi complicazioni. I difetti cardiaci spesso comportano problemi all'aorta, il grande vaso sanguigno che si dirama dal cuore e porta il sangue ricco di ossigeno al corpo.
• Pressione sanguigna alta. Le donne con la sindrome di Turner presentano un rischio maggiore di ipertensione arteriosa, una condizione che aumenta il rischio di sviluppare malattie cardiache e dei vasi sanguigni.
• Perdita dell'udito. La perdita dell'udito è comune nella sindrome di Turner. In alcuni casi è dovuta alla perdita graduale della funzione nervosa. L'aumento del rischio di frequenti infezioni dell'orecchio medio può anche portare alla perdita dell'udito.
• Problemi di vista. Le ragazze con la sindrome di Turner presentano un rischio maggiore di scarso controllo muscolare dei movimenti oculari (strabismo), miopia e altri problemi di vista.
• Problemi renali. Le ragazze con la sindrome di Turner possono presentare alcune malformazioni renali. Anche se queste anomalie di solito non causano problemi medici, possono aumentare il rischio di pressione alta e di infezioni del tratto urinario.
• Disturbi autoimmuni. Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner presentano un rischio maggiore di tiroide sottoattiva (ipotiroidismo) a causa della malattia autoimmune della tiroidite di Hashimoto. Inoltre, presentano un rischio maggiore di diabete. Alcune donne con sindrome di Turner presentano un'intolleranza al glutine (celiachia) o una malattia infiammatoria intestinale.
• Problemi scheletrici. I problemi di crescita e sviluppo osseo aumentano il rischio di curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) e di arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena (cifosi). Le donne affette dalla sindrome di Turner hanno anche un rischio maggiore di sviluppare ossa deboli e fragili (osteoporosi).
• Difficoltà di apprendimento. Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner hanno di solito un'intelligenza normale. Tuttavia, esiste un rischio maggiore di difficoltà di apprendimento, soprattutto per quanto riguarda i concetti spaziali, la matematica, la memoria e l'attenzione.
• Problemi di salute mentale. Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner possono avere difficoltà a funzionare bene nelle situazioni sociali e presentano un rischio maggiore di disturbo da deficit di attenzione/iperattività.
• Infertilità. La maggior parte delle donne con la sindrome di Turner è sterile. Tuttavia, un numero molto limitato di donne può rimanere incinta spontaneamente e alcune possono rimanere incinte dopo un trattamento di fertilità.
• Complicazioni durante la gravidanza. Poiché le donne con la sindrome di Turner sono a maggior rischio di complicazioni durante la gravidanza, come l'ipertensione e la dissezione aortica, devono essere monitorate da un cardiologo prima e durante la gravidanza.

IPOGONADISMO

L'ipogonadismo si verifica quando le gonadi producono pochi, o addirittura nessuno, ormone sessuale. Colpisce adolescenti e adulti di entrambi i sessi. Questa condizione causa un basso desiderio sessuale o libido.

I testicoli del sistema riproduttivo maschile producono il testosterone, il principale ormone maschile. L'ipogonadismo negli uomini deriva da un basso livello di testosterone.

Le ovaie del sistema riproduttivo femminile producono estrogeni, progesterone e testosterone. Le donne affette da ipogonadismo hanno spesso un basso livello di estrogeni e progesterone.

Due ghiandole del cervello, l'ipotalamo e l'ipofisi, inviano segnali alle gonadi. Questi segnali indicano al corpo di produrre ormoni sessuali. In caso di ipogonadismo, qualcosa nel cervello o nelle ghiandole sessuali interferisce con la produzione di ormoni.

A seconda della causa, l'ipogonadismo può essere:

• Ipogonadismo primario: un problema alle gonadi rallenta o interrompe la produzione di ormoni.
• Ipogonadismo secondario (centrale): un problema di segnali cerebrali che influenzano la produzione ormonale.

Alla fine dei 40 o 50 anni, ogni uomo ha una quantità inferiore di ormoni sessuali. Di conseguenza, il desiderio sessuale diminuisce. Questi cambiamenti sono attesi e normali. Non sono necessariamente un segno di ipogonadismo. I giovani che hanno poco o nessun interesse per il sesso possono essere affetti da ipogonadismo.

Le condizioni e i trattamenti che aumentano il rischio di ipogonadismo primario comprendono:

• Disturbi endocrini (surrenali), come il diabete o il morbo di Addison.
• Trattamento del cancro, compresa la radioterapia e la chemioterapia.
• Disturbi genetici, come la sindrome di Turner (nelle donne) o la sindrome di Klinefelter (negli uomini).
• Eccesso di ferro (emocromatosi).
• Testicoli non scesi.
• Malattie epatiche o renali.
• Chirurgia degli organi riproduttivi.
• I fattori di rischio per l'ipogonadismo secondario includono:
• Uso di steroidi anabolizzanti o oppioidi.
• Chirurgia cerebrale.
• Trattamento del cancro.
• Disturbi genetici che influenzano lo sviluppo del cervello, come la sindrome di Prader-Willi.
• Infezioni, compreso l'HIV.
• Malattie infiammatorie, come la sarcoidosi.
• Obesità.
• Tumori ipofisari (adenomi) e disturbi.

Non è chiaro perché alcune persone sviluppino l'ipogonadismo. Per ragioni sconosciute, un problema alle gonadi o al cervello influisce sulla produzione di ormoni sessuali.

I sintomi dell'ipogonadismo variano a seconda della causa e del sesso. Gli adolescenti possono ricevere una diagnosi di ipogonadismo secondario quando non iniziano la pubertà in tempo. Per esempio, le ragazze adolescenti affette da ipogonadismo possono non avere le mestruazioni o non sviluppare il seno. I ragazzi possono essere privi di peli sul viso o avere i testicoli poco sviluppati.

Gli adulti possono accusare un calo del desiderio sessuale (disfunzione sessuale), oltre a perdita di capelli e vampate di calore. Altri disturbi comuni sono la stanchezza e la difficoltà di concentrazione.

I segni dell'ipogonadismo nelle donne comprendono:

• Mestruazioni anomale.
• Scarico lattiginoso dai capezzoli.
• I segni dell'ipogonadismo negli uomini comprendono:
• Ingrossamento del seno (ginecomastia).
• Disfunzione erettile.
• Infertilità dovuta a un basso numero di spermatozoi.
• Perdita di massa muscolare.

Come viene diagnosticato l'ipogonadismo?

La diagnosi viene fatta dopo:

• Nelle donne può essere eseguita anche una visita ginecologica.
• Esame del sangue. Può controllare i livelli di ormoni sessuali, ormoni tiroidei, prolattina e ferro. Questo test viene eseguito al mattino, quando i livelli ormonali sono più elevati.
• Esami di diagnostica per immagini: una risonanza magnetica o una TAC possono identificare i tumori dell'ipofisi o del cervello. Un'ecografia può verificare la presenza di problemi come cisti ovariche o sindrome dell'ovaio policistico.
• Spermogramma per uomini.
• L'ipogonadismo può causare:
• Ansia o depressione.
• Infertilità.
• Osteoporosi.
• Problemi di relazione.

Come viene gestito o trattato l'ipogonadismo?

Il trattamento dell'ipogonadismo varia a seconda della causa. Nell'ipogonadismo primario, la terapia ormonale sostitutiva può aumentare i livelli ormonali. Questi trattamenti sono disponibili in gel, impianti, pillole, iniezioni e cerotti cutanei. La terapia ormonale femminile può aumentare leggermente il rischio di cancro all'utero (endometrio), coaguli di sangue e ictus.

Se un problema dell'ipofisi, come un tumore, causa l'ipogonadismo secondario, può essere necessario ricorrere a farmaci, radioterapia o chirurgia.

Qual è la prognosi delle persone affette da ipogonadismo?

L'ipogonadismo primario può essere una condizione cronica che richiede un trattamento continuo. Se la terapia ormonale sostitutiva viene interrotta, i livelli ormonali possono diminuire, causando il ritorno dei sintomi.

Se la causa dell'ipogonadismo è una condizione curabile, come un tumore dell'ipofisi, i livelli ormonali dovrebbero tornare alla normalità una volta iniziato il trattamento della causa.

SINDROME DELL'OVAIO POLICISTICO

La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è un disturbo ormonale comune tra le donne in età riproduttiva. Le donne con PCOS possono avere periodi mestruali infrequenti o prolungati o livelli eccessivi di ormoni maschili (androgeni). Le ovaie possono sviluppare più piccole raccolte di liquido (follicoli) e non rilasciare regolarmente gli ovuli.

La causa esatta della PCOS è sconosciuta. La diagnosi e il trattamento precoci, insieme alla perdita di peso, possono ridurre il rischio di complicazioni a lungo termine, come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiache.

Sintomi

I segni e i sintomi della PCOS si sviluppano spesso intorno alla prima mestruazione durante la pubertà. A volte la PCOS si sviluppa più tardi, per esempio in risposta a un significativo aumento di peso.

I segni e i sintomi della PCOS variano. La diagnosi di PCOS viene fatta quando sono presenti almeno due di questi segni:

Mestruazioni irregolari. Cicli mestruali infrequenti, irregolari o prolungati sono il segno più comune della PCOS. Per esempio, si possono avere meno di nove cicli all'anno, più di 35 giorni tra un ciclo e l'altro e mestruazioni insolitamente abbondanti.

Eccesso di androgeni. Livelli elevati di ormoni maschili possono portare a segni fisici, come un eccesso di peli sul viso e sul corpo (irsutismo), e talvolta acne grave e calvizie maschile.

Ovaie policistiche. Le ovaie possono essere ingrossate e contenere follicoli che circondano gli ovuli. Di conseguenza, le ovaie potrebbero non funzionare regolarmente.

I segni e i sintomi della PCOS sono di solito più gravi se si è in sovrappeso.

Motivi

La causa esatta della PCOS è sconosciuta. I fattori che possono giocare un ruolo includono:

• Eccesso di insulina. L'insulina è l'ormone prodotto dal pancreas che permette alle cellule di utilizzare lo zucchero, il principale elemento energetico dell'organismo. Se le cellule diventano resistenti all'azione dell'insulina, i livelli di zucchero nel sangue possono aumentare e l'organismo può produrre più insulina. L'eccesso di insulina può aumentare la produzione di androgeni, causando difficoltà nell'ovulazione.
• Infiammazione di basso grado. Questo termine viene utilizzato per descrivere la produzione di sostanze da parte dei globuli bianchi per combattere le infezioni. Le ricerche dimostrano che le donne affette da PCOS presentano un tipo di infiammazione di basso grado che stimola le ovaie policistiche a produrre androgeni, che possono causare problemi al cuore e ai vasi sanguigni.
• Ereditarietà. La ricerca mostra che alcuni geni possono essere collegati alla PCOS.
• Eccesso di androgeni. Le ovaie producono livelli anormalmente elevati di androgeni, con conseguente irsutismo e acne.

Complicazioni

Le complicazioni della PCOS possono includere:

• Infertilità
• Diabete gestazionale o ipertensione causata dalla gravidanza
• Aborto spontaneo o parto prematuro
• Steatoepatite non alcolica - grave infiammazione del fegato causata dall'accumulo di grasso nel fegato.
• Sindrome metabolica - un gruppo di condizioni che comprende pressione alta, glicemia alta e livelli anomali di colesterolo o trigliceridi che aumentano significativamente il rischio di malattie cardiovascolari.
• Diabete di tipo 2 o prediabete
• Apnea notturna
• Depressione, ansia e disturbi alimentari
• Sanguinamento uterino anomalo
• Cancro del rivestimento uterino (cancro dell'endometrio)
• L'obesità è associata alla PCOS e può peggiorare le complicazioni della malattia.

OSTEOPOROSI

L'osteoporosi rende le ossa deboli e fragili, tanto che una caduta o anche uno sforzo leggero, come piegarsi o tossire, possono causare una frattura. Le fratture associate all'osteoporosi si verificano più spesso all'anca, al polso o alla colonna vertebrale.

L'osso è un tessuto vivo che viene costantemente scomposto e sostituito. L'osteoporosi si verifica quando la creazione di nuovo osso non è in sincronia con la perdita di quello vecchio.

L'osteoporosi colpisce uomini e donne di tutte le razze. Ma le donne bianche e asiatiche, soprattutto quelle più anziane che sono entrate in menopausa, sono le più a rischio. I farmaci, una dieta sana e l'esercizio fisico possono aiutare a prevenire la perdita di massa ossea o a rafforzare le ossa già deboli.

Sintomi

Di solito non ci sono sintomi nelle prime fasi della perdita ossea. Ma quando le ossa si indeboliscono a causa dell'osteoporosi, possono comparire segni e sintomi, tra cui:

• Mal di schiena causato dalla rottura o dal crollo di una vertebra
• Perdita di altezza nel tempo
• Postura ingobbita
• Un osso che si rompe molto più facilmente del previsto

Motivi

Le ossa sono in costante rinnovamento: si crea nuovo osso e si disgrega quello vecchio. Quando si è giovani, l'organismo produce nuove ossa più velocemente di quelle vecchie e la massa ossea aumenta. Dopo i 20 anni, questo processo rallenta e la maggior parte delle persone raggiunge il picco di massa ossea entro i 30 anni. Con l'avanzare dell'età, la massa ossea si perde più velocemente di quella che si crea.

La probabilità di sviluppare l'osteoporosi dipende in parte dalla quantità di massa ossea raggiunta in gioventù. Il picco di massa ossea è in parte ereditario e varia anche in base al gruppo etnico. Più alto è il picco di massa ossea, maggiore è la quantità di osso "di riserva" e minore è la probabilità di sviluppare l'osteoporosi con l'avanzare dell'età.

Fattori di rischio

Numerosi fattori possono aumentare la probabilità di sviluppare l'osteoporosi, tra cui l'età, la razza, lo stile di vita, le condizioni mediche e il trattamento.

Rischi immutabili

• Paul. Le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare l'osteoporosi rispetto agli uomini.
• Età. Con l'avanzare dell'età, il rischio di osteoporosi aumenta.
• Gara. Le persone di origine caucasica o asiatica sono le più a rischio di osteoporosi.
• Storia della famiglia. Se c'è un genitore o un fratello con osteoporosi, questo suggerisce un rischio maggiore di osteoporosi.
• Dimensioni del telaio del corpo. Gli uomini e le donne che hanno una corporatura piccola tendono ad avere un rischio maggiore perché possono avere meno massa ossea da cui attingere con l'età.

Livelli ormonali

L'osteoporosi è più comune nelle persone che hanno una quantità eccessiva o insufficiente di alcuni ormoni nel loro corpo. Gli esempi includono:

Ormoni sessuali. La diminuzione dei livelli di ormoni sessuali tende a indebolire le ossa. La diminuzione dei livelli di estrogeni nelle donne in menopausa è uno dei fattori di rischio più forti per lo sviluppo dell'osteoporosi. Il trattamento del cancro alla prostata, che riduce i livelli di testosterone negli uomini, e il trattamento del cancro al seno, che riduce i livelli di estrogeni nelle donne, possono accelerare la perdita ossea.

Problemi alla tiroide. Un eccesso di ormone tiroideo può causare la perdita di massa ossea. Questo può accadere se la tiroide è iperattiva o se si assumono troppi farmaci a base di ormoni tiroidei per curare una tiroide sottoattiva.

Altre ghiandole. L'osteoporosi è anche associata all'iperattività delle ghiandole paratiroidi e surrenali.

Fattori alimentari

L'osteoporosi è più probabile nelle persone che hanno:

• Scarso apporto di calcio. La mancanza di calcio nel corso della vita contribuisce allo sviluppo dell'osteoporosi. Un basso apporto di calcio contribuisce alla riduzione della densità ossea, alla perdita precoce di massa ossea e all'aumento del rischio di fratture.
• Disturbi alimentari. Una forte restrizione dell'assunzione di cibo e il sottopeso indeboliscono le ossa sia negli uomini che nelle donne.
• Chirurgia gastrointestinale. Gli interventi chirurgici per ridurre le dimensioni dello stomaco o per rimuovere parte dell'intestino limitano la quantità di superficie disponibile per assorbire i nutrienti, compreso il calcio.

Steroidi e altri farmaci

L'uso prolungato di farmaci corticosteroidi per via orale o iniettiva, come il prednisone e il cortisone, interferisce con il processo di riparazione ossea.

Alcune cattive abitudini possono aumentare il rischio di osteoporosi. Gli esempi includono:

• Stile di vita sedentario. Le persone che passano molto tempo sedute hanno un rischio maggiore di osteoporosi rispetto a quelle più attive. Tutti gli esercizi che comportano un carico di peso e le attività che favoriscono l'equilibrio e una buona postura fanno bene alle ossa, ma camminare, correre, saltare, ballare e sollevare pesi sembrano essere particolarmente benefici.
• Consumo eccessivo di alcol. Il consumo regolare di più di due bevande alcoliche al giorno aumenta il rischio di osteoporosi.
• Uso di tabacco. Il ruolo esatto del tabacco nell'osteoporosi non è chiaro, ma è stato dimostrato che il consumo di tabacco contribuisce alla debolezza delle ossa.

Complicazioni

Le fratture ossee, soprattutto della colonna vertebrale o dell'anca, sono le complicazioni più gravi dell'osteoporosi. Le fratture dell'anca sono spesso causate da una caduta e possono comportare disabilità e persino un aumento del rischio di morte nel primo anno successivo all'infortunio.

In alcuni casi, le fratture spinali possono verificarsi anche in assenza di un colpo o di una caduta. Le ossa che compongono la colonna vertebrale (vertebre) possono indebolirsi, provocando mal di schiena, perdita di altezza e postura chinata.

Prevenzione

Una buona alimentazione e un regolare esercizio fisico sono essenziali per mantenere ossa sane per tutta la vita.

• Calcio

Uomini e donne di età compresa tra i 18 e i 50 anni hanno bisogno di 1.000 milligrammi di calcio al giorno. Questa quantità giornaliera aumenta a 1.200 milligrammi quando le donne compiono 50 anni e gli uomini 70 anni.

• Vitamina D

La vitamina D migliora la capacità dell'organismo di assorbire il calcio e migliora la salute delle ossa.

La maggior parte delle persone ha bisogno di almeno 600 unità (UI) di vitamina D al giorno. Questa raccomandazione aumenta a 800 UI al giorno dopo i 70 anni.

• Attività fisica

L'attività fisica può aiutare a costruire ossa forti e a rallentare la perdita ossea.

L'allenamento della forza aiuta a rafforzare i muscoli e le ossa delle braccia e della colonna vertebrale superiore. Gli esercizi che comportano un carico di peso - come camminare, fare jogging, correre, salire le scale, saltare la corda, sciare e praticare sport d'impatto - interessano principalmente le ossa delle gambe, delle anche e della colonna vertebrale inferiore. Gli esercizi di equilibrio possono ridurre il rischio di caduta.

Diagnosi del sistema endocrino

I disturbi endocrini causano un'ampia gamma di sintomi. Molti di questi sintomi si sovrappongono a quelli di altre patologie. Ciò può rendere i disturbi endocrini difficili da diagnosticare e la diagnosi può richiedere una serie di indagini ed esami.

Ad esempio, le malattie endocrine possono essere diagnosticate utilizzando:

• Test ormonali per determinare se ci sono livelli anormalmente alti o bassi di ormoni specifici.
• Esami del sangue
• Esami delle urine per escludere altri problemi, come infezioni o problemi renali.
• Test genetici per verificare la presenza di anomalie genetiche che aumentano il rischio di malattie endocrine o influenzano la risposta al trattamento.

Altri studi sul sistema endocrino:

• Aspirazione con ago sottile - Un ago sottile viene inserito nell'area di interesse (di solito un nodulo tiroideo) e le cellule vengono prelevate, stese su un vetrino e valutate da un citopatologo. Questo processo viene ripetuto da tre a sei volte. Spesso viene eseguita sotto guida ecografica. L'immagine mostrata permetterà ai medici di sapere qual è la diagnosi.
• Scansione Sestamibi - Scansione di medicina nucleare che rileva l'ingrossamento anomalo delle ghiandole paratiroidi dopo l'iniezione di un colorante radioattivo nel sangue. La scansione viene ripetuta più volte nel corso della giornata. La SPECT (un tipo di scansione più sensibile e accurata) viene utilizzata di routine. Il radioisotopo viene assunto immediatamente sia dalla ghiandola tiroidea che dall'adenoma paratiroideo ingrossato. L'isotopo viene eliminato dalla tiroide ma rimane nell'adenoma paratiroideo, come si vede in un'immagine scattata dopo 2 ore. Questo test è utile per determinare se un paziente è idoneo alla paratiroidectomia minimamente invasiva.
• Ecografia - L'ecografia utilizza le onde sonore per rilevare masse o fluidi nei tessuti molli. È particolarmente utile per valutare i noduli tiroidei, i linfonodi del collo e può identificare le ghiandole paratiroidi ingrossate.
• Ecografia endoscopica - Una sonda a ultrasuoni viene inserita nello stomaco e nel duodeno da un gastroenterologo per visualizzare il pancreas e le strutture circostanti. Questa ecografia è molto utile per localizzare i piccoli tumori neuroendocrini del pancreas, in particolare l'insulinoma.
• Tomografia computerizzata (TC) - La TC è un'immagine in sezione trasversale che utilizza i raggi X. Genera immagini molto dettagliate del collo, del torace e dell'addome. A volte viene utilizzato per valutare se un gozzo si estende al torace o per cercare una ghiandola paratiroidea che non si trova nella sua sede abituale. L'addome è molto utile per valutare il pancreas, il fegato e le masse surrenali.
• TAC 4D - Si tratta di un nuovo esame utile per la diagnostica per immagini delle ghiandole paratiroidi anormali, soprattutto nei casi di fallimento della chirurgia paratiroidea. Sfrutta la particolare captazione e il lavaggio del colorante della ghiandola paratiroidea per differenziarla da altre strutture simili del collo, come i linfonodi.
• Risonanza magnetica (RM) - Questo esame utilizza un campo magnetico per generare immagini trasversali del corpo. È particolarmente indicato per distinguere i diversi tipi di masse dei tessuti molli. Può essere utilizzato anche per identificare le ghiandole paratiroidi e per caratterizzare meglio le masse surrenali ed epatiche.
• Test di tomografia a emissione di positroni (PET) - La scansione PET è in grado di visualizzare l'aumento del metabolismo del glucosio che si riscontra nella maggior parte dei tumori. È utile per individuare aree di crescita tumorale altrimenti non rilevate. Viene anche utilizzato per visualizzare i tumori della tiroide che non assorbono lo iodio radioattivo.
• Scansione con iodio radioattivo (RAI) - Le cellule tiroidee sono progettate per assorbire lo iodio e pertanto una scansione dell'intero corpo dopo la somministrazione di iodio radiomarcato è un test molto sensibile per individuare le cellule normali e la maggior parte delle cellule tumorali della tiroide sia nel collo che nel resto del corpo.
• Octreoscan - L'Octreotide è una forma sintetica della somatostatina, un ormone che si lega ai recettori della somatostatina presenti in molti tumori neuroendocrini. Viene utilizzato per l'immagine dei tumori carcinoidi e dei NET pancreatici e per valutare se i tumori si legano all'octreotide per un potenziale trattamento con il farmaco.
• Campionamento venoso - Il campionamento venoso è una tecnica invasiva eseguita attraverso la radiologia interventistica in cui un catetere viene inserito in una vena per prelevare campioni di sangue per l'analisi dei livelli ormonali da siti specifici. Lo scopo del test è quello di individuare la fonte della secrezione ormonale anomala. Talvolta viene utilizzato prima della chirurgia paratiroidea rioperatoria, nell'iperaldosteronismo e nell'insulinoma o nei gastrinomi.

Trattamento

Il trattamento delle malattie endocrine varia a seconda della malattia e della storia clinica del paziente. Per le patologie endocrine associate alla crescita del tumore, la chirurgia può essere un potenziale trattamento. Altri problemi endocrini possono essere trattati nei seguenti modi:

• Soppressione degli ormoni. Le ghiandole iperattive possono essere gestite somministrando un trattamento medico. I pazienti che soffrono di questi tipi di disturbi endocrini dovranno seguire un piano di trattamento strutturato per il resto della loro vita, ma possono raggiungere una qualità di vita relativamente buona.
• Terapia ormonale sostitutiva. I disturbi endocrini che causano una mancanza di rilascio di ormoni possono essere gestiti con una terapia ormonale sostitutiva. Un trattamento attento e controllato può aiutare il sistema endocrino a rimettersi in carreggiata e a rilasciare gli ormoni nel modo giusto.

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