Come abbiamo detto nella prima parte, le malattie autoimmuni sono un gruppo di patologie caratterizzate da un sistema immunitario iperattivo che distrugge e distrugge i tessuti, le cellule e gli organi sani del proprio corpo. Per conoscere i sintomi e i fattori di rischio, consultare la Parte 1.
Questa volta ci concentreremo su quali sono le malattie autoimmuni più comuni e su cosa caratterizza ciascuna di esse.
Le malattie autoimmuni più comuni sono:
- Diabete di tipo 1
- Artrite reumatoide
- Psoriasi
- Artrite psoriasica
- Lupus
- Malattie della ghiandola tiroidea: malattia di Graves (malattia di Baseda) e tiroidite di Hashimoto.
- Malattia di Crohn
- Malattia di Bechterew
- Vitiligine
- Sindrome di Sjögren
- Miastenia gravis
- Rosacea
- Morbo di Addison
- Sclerosi multipla
- Sarcoidosi
Diabete di tipo 1
Il diabete di tipo 1, detto anche diabete giovanile o insulino-dipendente, è uno dei due principali tipi di diabete. Si tratta fondamentalmente di una malattia autoimmune.
È una condizione in cui l'organismo smette completamente di produrre la propria insulina, l'ormone responsabile della metabolizzazione del glucosio nel sangue e della sua conversione in energia. Le persone affette da diabete di tipo 1 devono assumere insulina quotidianamente per mantenere il metabolismo in equilibrio. Questa forma di diabete è caratteristica dell'infanzia e della giovane età adulta, ma può manifestarsi anche in soggetti anziani.
I sintomi più comuni sono i seguenti:
- sete forte e incessante
- minzione frequente
- perdita di peso
- forte sensazione di fame
- visione offuscata
- Irritabilità
- debolezza generale inspiegabile
- infezioni frequenti in bocca, nel tratto urinario e sulla pelle
- lenta guarigione delle ferite
È anche possibile che il diabete si manifesti spontaneamente: il primo sintomo è la perdita di coscienza dovuta a un prolungato aumento della glicemia. Questa condizione è nota come chetoacidosi diabetica. Il sintomo più caratteristico è l'alito di acetone. La causa della chetoacidosi è l'elevata quantità di zucchero nel sangue che l'organismo non riesce ad assorbire e quindi scinde i carboidrati, le proteine e i grassi in glucosio. Come sottoprodotto, vengono rilasciate sostanze acetoniche, a loro volta altamente tossiche per l'organismo.
Qualsiasi persona può sviluppare il diabete di tipo 1. Poiché è caratteristica della giovane età, è stato dimostrato che un legame genetico è più forte.
Esistono diverse regole di base che devono essere rigorosamente seguite per ottenere la qualità di vita dei non diabetici. Oltre al regime specifico prescritto dall'endocrinologo, altri elementi importanti sono la costruzione di abitudini alimentari con affinamento della qualità, della quantità e del contenuto di carboidrati e grassi, nonché l'attività fisica quotidiana. Se si rispettano i regimi stabiliti, la qualità e la durata della vita sono simili a quelle dei non diabetici, e in alcuni casi addirittura superiori. Sebbene salvi la vita di chi ne soffre, l'insulina non previene gli aspetti a lungo termine e insidiosi della malattia, come l'infarto, l'ictus, la neuropatia, le complicazioni renali e le malattie della retina.
Artrite reumatoide
Una delle malattie autoimmuni più comuni è l'artrite reumatoide. Chi ne è affetto soffre ciclicamente di dolori e gonfiori articolari. La malattia è una delle poche di questo gruppo contro cui esiste un ottimo trattamento. In questa malattia, il sistema immunitario produce più anticorpi del necessario che attaccano i tessuti molli delle articolazioni. La diagnosi viene effettuata tramite esami del sangue e visita da parte di un reumatologo. Se l'artrite reumatoide non viene trattata, può comportare gravi disabilità e difficoltà di movimento.
Psoriasi
È una malattia infiammatoria cronica i cui sintomi si manifestano principalmente sulla pelle. La psoriasi si manifesta quando il sistema immunitario invia segnali sbagliati alle cellule della pelle del corpo, spingendole a dividersi molto rapidamente. In una persona sana, si rinnovano ogni 28 giorni. In una persona affetta da psoriasi, questa rigenerazione avviene ogni 5-6 giorni. Queste placche rosse squamose e molto pruriginose sono chiamate squame. Si localizzano in tutto il corpo, più spesso su braccia, tronco, ginocchia, piedi, unghie, viso e cuoio capelluto.
La psoriasi è di lunga durata, spesso recidiva e può essere del tutto imprevedibile. I sintomi compaiono improvvisamente, poi la condizione migliora e le eruzioni scompaiono completamente (remissione). Questo ciclo si ripete continuamente.
L'artrite psoriasica è una complicazione causata dalla psoriasi.
Circa l'80% delle persone che soffrono di artrite psoriasica ha avuto in precedenza la psoriasi.
Con il tempo, questo tipo di artrite peggiora e le articolazioni colpite possono essere danneggiate o deformate in modo permanente. La malattia si manifesta durante le crisi, quando i sintomi si aggravano.
L'artrite psoriasica può anche derivare da un'infezione che attiva il sistema immunitario. Sia la psoriasi che l'artrite psoriasica sono il risultato di un sistema immunitario iperattivo che smette di funzionare come dovrebbe e inizia ad attaccare i tessuti dell'organismo con l'infiammazione invece di combattere l'infezione.
L'artrite psoriasica può colpire qualsiasi articolazione del corpo, più comunemente mani, piedi, gomiti, ginocchia, colonna vertebrale e collo. I sintomi possono essere lievi e svilupparsi lentamente, oppure possono essere improvvisi e molto gravi.
Possono variare e differire:
- rigidità, dolore e pulsazioni alle articolazioni
- fatica
- dolore e gonfiore ai tendini
- dita delle mani e dei piedi gonfie
- movimenti limitati
- rigidità e stanchezza dopo il sonno
- cambiamenti nelle unghie
- arrossamento e dolore agli occhi
Lupus
Appartiene alle malattie autoimmuni infiammatorie croniche rare che colpiscono soprattutto le giovani donne. Il segno più caratteristico del lupus è un'eruzione cutanea sul viso, simile alle ali di una farfalla, che si estende su entrambe le guance.
Esistono due forme principali:
- lupus eritematoso cutaneo, quando la malattia è limitata alla cute
- lupus eritematoso sistemico quando vengono colpiti gli organi interni
Lupus cutaneo è di solito localizzato sulle parti esposte, esposte al sole. Copre le guance, il naso, gli occhi, il collo, il décolleté, ecc. L'eruzione cutanea è ben circoscritta e in rilievo. Nel corso della malattia, compaiono vasi sanguigni dilatati. I sintomi sono imprevedibili e inaspettati, alternati a fasi di infiammazione e fasi di remissione.
Lupus sistemico è una malattia infiammatoria cronica che nasce da disturbi immunitari che si sviluppano con il coinvolgimento di fattori genetici, ormonali ed esterni. Appartiene al gruppo delle cherlagenosi. I pazienti sono per lo più donne di età compresa tra i 15 e i 25 anni.
L'infiammazione causata dal lupus può colpire molti sistemi corporei diversi, tra cui le articolazioni, la pelle, i reni, le cellule del sangue, il cervello, il cuore e i polmoni.
Il lupus eritematoso sistemico può essere difficile da diagnosticare perché i suoi segni e sintomi spesso imitano quelli di altre malattie. Di conseguenza, il lupus spesso non viene individuato o viene diagnosticato in modo errato per lunghi periodi di tempo. Tuttavia, la diagnosi precoce è importante per gestire la condizione e istituire un trattamento. I sintomi variano da persona a persona e possono essere da lievi a gravi. Spesso si osservano articolazioni dolorose e gonfie, febbre, dolore toracico, perdita di capelli, ulcere in bocca, ingrossamento dei linfonodi, stanchezza, ecc.
Sebbene non esista una cura per il lupus, la terapia può aiutare a controllare la malattia.
La prognosi del lupus varia a seconda degli organi colpiti e della gravità della malattia. Spesso comporta periodi di esacerbazione seguiti da periodi di remissione. La maggior parte delle persone affette da lupus conduce una vita normale, soprattutto se segue le istruzioni del medico e il trattamento prescritto.
La malattia ha un'eziologia poco chiara. Si ritiene che la genetica svolga un ruolo, insieme ai fattori ambientali. Alcune persone nascono con la tendenza a sviluppare il lupus, che può essere scatenato da infezioni, alcuni farmaci o persino dalla luce del sole. Inoltre, gli ormoni sessuali femminili, il fumo e la carenza di vitamina D aumentano il rischio.
Il monitoraggio e il follow-up regolari della sintomatologia portano al miglior corso di trattamento. È consigliabile un approccio multidisciplinare da parte delle équipe sanitarie, data la natura mutevole della malattia e la prevenzione di future complicanze.
Malattia di Graves
La malattia di Graves è un disturbo autoimmune che causa ipertiroidismo, ovvero una tiroide iperattiva. Con questa malattia, il sistema immunitario attacca la tiroide e le fa produrre in eccesso un ormone chiamato immunoglobulina stimolante la tiroide, più di quanto l'organismo ne abbia bisogno. I suoi ormoni controllano il modo in cui il corpo utilizza l'energia, quindi influenzano quasi tutti gli organi.
I segni e i sintomi della malattia di Graves comprendono: problemi di gravidanza, perdita di peso, problemi di sonno, palpitazioni, assottigliamento e fragilità dei capelli, aumento della sudorazione, problemi agli occhi, ecc.
Le malattie autoimmuni della tiroide colpiscono le donne con una frequenza da otto a dieci volte superiore rispetto agli uomini.
La causa della malattia di Graves è legata a molti fattori: predisposizione genetica, sesso, stress, gravidanza ed eventualmente infezioni.
I fattori di rischio per la malattia di Graves sono associati a altre malattie autoimmuni come la vitiligine, l'artrite reumatoide, il morbo di Addison, il diabete di tipo 1, l'anemia perniciosa e il lupus.
La diagnosi comprende esami della funzionalità tiroidea.
Se non trattato, l'ipertiroidismo può causare gravi problemi al cuore, alle ossa, ai muscoli, al ciclo mestruale e alla fertilità. Durante la gravidanza, l'ipertiroidismo non trattato può causare problemi di salute alla madre e al bambino. La malattia di Graves può colpire anche gli occhi e la pelle.
Le persone affette dalla malattia di Graves possono essere sensibili agli effetti collaterali dannosi dello iodio.
Il medico curante può consigliare un trattamento personalizzato e appropriato: farmacologico con agenti antitiroidei, chirurgico o con iodio radioattivo.
Hashimoto
L'Hashimoto è una malattia autoimmune. Le cellule del sistema immunitario attaccano le cellule della tiroide e possono danneggiarle. A differenza di altri processi infiammatori della tiroide, questo procede senza dolore e senza essere notato. La tiroidite di Hashimoto è una malattia che provoca l'inattività della tiroide e i conseguenti sintomi. È la forma più comune di ipotiroidismo, quindi è molto importante conoscerne le cause per prevenirlo e riconoscerne i sintomi per trattarlo il prima possibile. A differenza di altri processi infiammatori della tiroide, questo procede senza dolore e senza essere notato.
La causa esatta della malattia non è chiara. Lo stress è un fattore chiave che contribuisce alle alterazioni della funzione tiroidea e quindi alla malattia di Hashimoto. È possibile che la malattia sia il risultato di un difetto genetico che si sblocca in un momento particolare. Influenzata da una storia di malattie virali, infezioni intestinali, dieta inadeguata, sensibilità a certi alimenti, stile di vita non sano, tossine, ecc.
Sintomi:
Inizialmente, la malattia di Hashimoto può non manifestare alcun sintomo. Gradualmente, compaiono le caratteristiche specifiche che accompagnano le malattie della tiroide: facile affaticabilità, distraibilità, mancanza di energia, aumento di peso, perdita di memoria, fitte, a volte anche una leggera fitta al collo, dolori muscolari e articolari, palpitazioni, acufeni, sudorazione, gonfiore, unghie fragili, capelli secchi e sottili, ecc.
Se si sospetta di essere affetti da tiroidite di Hashimoto, è molto importante sottoporsi al test per poter iniziare un regime terapeutico adeguato.
Per quanto riguarda la salute della tiroide o altre disfunzioni, è importante controllare i valori del TSH. La diagnosi di Hashimoto si basa sui sintomi clinici e sui risultati degli esami del sangue che misurano i livelli di TSH prodotti dall'ipofisi. Se la ghiandola ha una funzione ridotta, il livello ormonale è di conseguenza basso. Quando i livelli sono elevati, la tiroide viene stimolata a produrre più ormoni. Le indagini cliniche possono fornire una previsione della malattia prima ancora che si manifestino i primi sintomi.
La tiroidite di Hashimoto può aumentare il rischio delle seguenti malattie:
- Morbo di Addison e malattia di Graves
- Infertilità, insufficienza ovarica, complicazioni della gravidanza o
- nascita e difetti congeniti del feto.
- Diabete di tipo 2
- Colesterolo alto
- Malattie cardiache
- Problemi al cervello
- Problemi renali
- Compromissione neurologica
- Disturbi della salute mentale come la depressione
La medicina non è abbastanza avanzata nello sviluppo di metodi di trattamento efficaci per l'Hashimoto. In caso di ipotiroidismo, viene somministrata una terapia sostitutiva con L-tiroxina. La dose viene individualizzata e ottimizzata in ogni paziente in base alle sue condizioni e ai livelli di TSH.
Soprattutto, non bisogna temere la diagnosi, perché con la malattia di Hashimoto si può vivere una vita completamente piena.
Malattia di Crohn
La malattia appartiene a un gruppo di patologie note come malattie infiammatorie croniche dell'intestino. Colpisce il tratto digestivo.
La malattia di Crohn (CD) è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino associata ad alterazioni ulcerative. Si trovano lungo tutto il canale alimentare. La malattia è caratterizzata dall'alternanza di aree infiammate e aree sane lungo il decorso dell'intestino. L'intestino perde la capacità di riassorbire i nutrienti dal cibo che mangiamo (una condizione nota come malassorbimento). Periodi di infiammazione e periodi di remissione sono tipici della malattia.
È una malattia che dura tutta la vita e che si manifesta come risultato dell'interazione di fattori genetici e ambientali. Si verifica soprattutto nei Paesi sviluppati. La malattia di Crohn e la colite ulcerosa hanno molte caratteristiche in comune e differenze significative. Sono malattie simili, ma spesso richiedono metodi di trattamento diversi. È fondamentale che i medici riconoscano e distinguano. Quando la malattia di Crohn è in fase attiva, il trattamento mira ad alleviare i sintomi, a controllare l'infiammazione e a compensare le carenze nutrizionali.
Malattia di Bechterew (spondilite anchilosante)
La malattia di Bechterew (spondilite anchilosante) è un tipo di artrite che colpisce la colonna vertebrale. È caratterizzata dall'infiammazione della colonna vertebrale e dalla sacroileite - infiammazione delle articolazioni sacroiliache. È caratterizzata da dolore e rigidità dal collo alla parte bassa della schiena. La particolarità della malattia è che si verifica una fusione delle vertebre, con conseguente rigidità della colonna vertebrale. Questi cambiamenti possono essere lievi o gravi e possono portare a una posizione chinata.
La diagnosi e il trattamento precoci aiutano a controllare il dolore e la rigidità e possono ridurre o prevenire deformità significative. L'adesione a un regime di esercizi specifici è essenziale per il paziente per preservare le riserve articolari e d'organo. Varia a seconda delle condizioni generali e delle manifestazioni specifiche della malattia. Con l'aumento dell'attività della malattia, possono essere colpiti anche i reni, il sistema nervoso, i polmoni e il sistema cardiovascolare.
Vitiligine
La vitiligine è una grave malattia autoimmune e una delle più comuni.
Il colore della pelle è dovuto al pigmento melanina. Quando i melanociti (le cellule che lo producono) vengono distrutti per un motivo sconosciuto dal nostro sistema immunitario, si sviluppa la malattia della vitiligine. La formazione di macchie bianche che assomigliano a un peeling dopo l'inizio della scottatura solare. Hanno l'aspetto di un inestetismo, con forme strane, a volte pruriginose, all'inizio piccole e ben circoscritte, poi aumentano gradualmente di dimensioni.
Le statistiche mostrano che questa malattia colpisce in media 1 persona su 100, indipendentemente dal sesso e dall'età. Si ritiene che anche i fattori genetici siano responsabili della sua comparsa, così come di altre malattie autoimmuni, soprattutto della tiroide. Sono coinvolti anche i radicali liberi, le tossine e lo stress.
La vitiligine è progredita senza alcun sintomo. Più la pelle è scura, maggiore è il contrasto. In alcuni casi le macchie sono limitate a un particolare segmento della pelle, ma più spesso hanno una distribuzione più generalizzata e nei casi più avanzati possono coprire una parte considerevole della superficie cutanea. Si osservano, anche sul cuoio capelluto, come una chiazza di capelli grigi o bianchi, e talvolta una completa depigmentazione dei capelli.
Esistono nuovi metodi di trattamento efficaci e sicuri che sono individualizzati, danno buoni risultati e consentono di ottenere una ripigmentazione soddisfacente. È bene sapere che l'approccio terapeutico per ciascuno di essi è molto specifico ed è dettato dalla risposta terapeutica del singolo paziente.
Sindrome di Sjögren
La sindrome di Sjögren è una malattia reumatica non rara caratterizzata da: secchezza oculare e congiuntivite cronica, secchezza della mucosa orale, infiammazione e gonfiore delle ghiandole salivari, dolori articolari e artrite, ingrossamento dei linfonodi, dolori muscolari. La malattia è solitamente associata e fa parte del quadro clinico di altre malattie reumatologiche autoimmuni come: artrite reumatoide, lupus sistemico, dermatomiosite, polimiosite, sclerodermia, ecc. La sindrome di Sjögren può essere meno comunemente una malattia indipendente. In un quadro clinico più esteso di infiammazione autoimmune, possono essere coinvolti altri organi e sistemi ricchi di ghiandole, come l'apparato respiratorio, digestivo ed escretore, il pancreas, i reni, la tiroide, ecc.
Miastenia gravis
La miastenia grave è causata da un errore nella trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli. Si verifica quando la normale comunicazione tra il nervo e il muscolo si interrompe nel punto in cui formano il cosiddetto nodo muscolare, dove le cellule nervose si collegano ai muscoli che controllano.
Nella miastenia gravis, il protagonista è la ghiandola del timo. È strettamente legata alla funzione immunitaria e può essere responsabile della miastenia gravis.
I sintomi della miastenia sono:
L'interruzione della normale comunicazione tra nervi e muscoli provoca debolezza del sistema motorio, visione doppia (diplopia), abbassamento delle palpebre (ptosi), difficoltà di parola (disartria), masticazione, deglutizione e respirazione. L'esordio del disturbo può essere improvviso e spesso i sintomi non vengono immediatamente riconosciuti come Miastenia Gravis. È stato dimostrato che il grado di debolezza muscolare della miastenia varia notevolmente da persona a persona.
Chiunque abbia i sintomi della miastenia grave deve sapere che esistono trattamenti che migliorano il comfort di vita.
Rosacea
I sintomi caratteristici della rosacea durante un attacco sono piccoli brufoli rossi e pieni di pus sulla pelle. Il più delle volte la rosacea colpisce solo la pelle del naso, delle guance e della fronte. La malattia è ciclica. I sintomi compaiono per settimane o mesi, poi scompaiono e ritornano dopo qualche tempo.
La rosacea si sviluppa spesso in persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni. È inoltre più frequente nelle persone con pelle chiara, capelli biondi e occhi azzurri. Esistono anche legami genetici con la rosacea, se c'è una storia familiare del disturbo o, più comunemente, geni scandinavi. Anche le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia rispetto agli uomini. Tuttavia, gli uomini spesso presentano sintomi più gravi. La causa della rosacea non è del tutto nota. Può trattarsi di una combinazione di fattori ereditari e ambientali.
Può variare in diversi tipi di rosacea.
I segni più comuni sono:
- arrossamento degli occhi
- sensazione di grinta negli occhi (bruciore agli occhi)
- occhi secchi e pruriginosi
- sensibilità alla luce
- visione ridotta
- vasi sanguigni dilatati delle palpebre
- texture della pelle non uniforme
- pelle spessa sul naso
- pelle spessa su mento, fronte, guance e orecchie
- pori dilatati
- vasi sanguigni dilatati visibili e molti altri
Purtroppo la rosacea non può essere curata completamente, ma può essere controllata abbastanza bene ottenendo lunghi periodi di remissione. Il trattamento consiste in una combinazione di cambiamenti nello stile di vita, nell'evitare determinati alimenti e nell'uso di cosmetici di qualità.
Morbo di Addison
Rappresenta l'insufficienza surrenalica causata dalla distruzione graduale di entrambe le ghiandole surrenali e si manifesta con facile affaticamento, debolezza generale, svogliatezza, nausea e vomito, perdita di peso, ipotensione della pelle e delle pigmentazioni e talvolta ipoglicemia; questi sintomi si manifestano lentamente nel tempo. Questa malattia è rara e occupa circa l'1% delle malattie endocrine.
La malattia può progredire improvvisamente con lo sviluppo di una crisi addisoniana. All'inizio può manifestarsi occasionalmente, il più delle volte provocata da stati di stress, ma con la progressione della distruzione surrenalica diventa permanente. L'iperpigmentazione può essere marcata o talvolta assente.
È più comunemente visibile come pigmentazione brunastra sui gomiti, linee sui palmi delle mani e su aree normalmente pigmentate come le areole. Sulle membrane mucose possono comparire striature nero-bluastre. Talvolta si può osservare la vitiligine. L'ipotensione arteriosa e la sua intensificazione nel passaggio dalla posizione supina a quella eretta sono comuni e i valori della pressione arteriosa possono essere 80/50 o inferiori. I disturbi gastrointestinali segnalano anche anomalie negli studi ormonali, nelle analisi delle urine e nell'emocromo.
In tutti i pazienti con insufficienza surrenalica deve essere somministrata una terapia ormonale sostitutiva specifica. Questi pazienti hanno bisogno di un'educazione speciale sulla loro malattia. Gli obiettivi del trattamento sono la correzione della carenza di glucocorticoidi e di mineralcorticoidi.
Sclerosi multipla
Nel corso degli anni, l'interesse per la diagnosi della sclerosi multipla è cresciuto in modo significativo. Ciò è dovuto all'elevata rilevanza sociale della malattia, determinata dal fatto che colpisce soprattutto i giovani in età attiva. Recentemente, è stato dimostrato che la malattia non è solo autoimmune e infiammatoria, ma anche neurodegenerativa, con conseguente progressiva disabilità dei pazienti.
I processi che si osservano in questa malattia sono i seguenti:
Demielinizzazione - un processo in cui il sistema immunitario distrugge le guaine mieliniche degli assoni nella materia bianca del sistema nervoso centrale, portando alla formazione delle cosiddette placche di demielinizzazione.
Degenerazione - si verificano cambiamenti degenerativi nei neuroni e negli assoni del sistema nervoso centrale.
La diagnosi precoce della sclerosi multipla è estremamente importante. Purtroppo, le moderne metodologie di trattamento non sono in grado di arrestare lo sviluppo della malattia, ma la progressione può essere ridotta.
L'obiettivo è ritardare e ridurre la disabilità del paziente. Il trattamento varia a seconda della forma del decorso e del fatto che la malattia sia in fase di flare o di remissione.
Sarcoidosi
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che colpisce soprattutto i polmoni e il sistema linfatico, ma può interessare anche altri organi del corpo: cuore, fegato, occhi. La malattia è più comune nelle persone di età compresa tra i 20 e i 40 anni.
I sintomi che devono destare attenzione sono
- tosse secca
- perdita di peso
- temperatura
- fatica
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