Болестта на Хънтингтън е невродегенеративно заболяване, което се характеризира с неконтролируеми движения, загуба на когнитивни способности и психични проблеми – депресия, мисли за самоубийство. През 1872 година за първи път е описан случай на заболяването от 22-годишния американски лекар Джордж Хънтингтън. Честотата е 2,7 на 100 000 жители по света. В Европа засяга 10 на всеки 100 000 души.
Причини
Генната мутация (експанзия на CAG тринуклеотидно повторение) води до развитие на болестта. Това е автозомно-доминантно заболяване – необходимо е само едно копие на мутиралия ген, за да се развие болестта. Колкото по-дълго е CAG тринуклеотидното повторение, толкова по-рано се проявяват симптомите. Това води до образуване на бучки в мозъка, които причиняват увреждане на различни части на мозъка.
Симптоми
Болестта на Хънтигтън се характеризира с некотролируеми потрепвания и гърчещи се движения, затруднена походка, проблеми с говора и преглъщането, както и поведенчески проблеми. Характерна е и прогресия на симптомите. Тези симптоми обикновено се появяват между 30-40-годишна възраст, като това е най-често срещания тип.
При 10% от всички случаи се наблюдава ювенилна болест на Хънтигтън, при която симптомите се проявяват преди 20-годишна възраст. При тези пациенти болестта прогресира по-бързо.
Поставяне на диагноза
Необходимо е да се направи генетично изследване за мутация на HTT-гена. Човек, който има мутирало копие на HTT-гена, има 50% шанс да предаде болестта на децата си.
Лечение
Преди е смятано, че тази за тази диагноза няма лечение. Препоръчват се лекарства, които да намалят прогресията на заболяването и да може пациентите да подобрят качеството си на живот – антидепресанти, антиконвулсанти, както и физиотерапия.
В проучване от 2023 година е описано, че терапия със стволови клетки може да подобри състоянието при пациенти, с поставена диагноза болест на Хънтингтън, тъй като при тази болест се засяга глиалната мозъчна тъкан. Вливане на глиални прогениторни клетки води до замяната на болните глиални клетки и подобряване на състоянието. Това е възможно, тъй като здравите стволови клетки се делят по-бързо от мутантните глиални прогениторни клетки на Хънтингтън.
