-
Каква е същността на болестта на Хиршпрунг (Hirschsprung’s disease)?
Хиршпрунг се среща основно при деца. Същността му се изразява в това, че нервната моторика на червата на пациентите, страдащи от него, не функционира правилно вследствие на генетично нарушение. Среща се при приблизително едно от всеки 5 хил. новородени, като по-често засяга момчетата. Причината за състоянието е, че ганглийните клетки са отсъствали в част от червата по време на развитието на плода и в резултат на това те липсват. Този участък от червата, който не е бил колонизиран от клетките, е органичен в своето разширение, а пропулсивните перисталтични вълни, необходими за преместването на храната през червата, липсват в достатъчно количество.
Обикновено, болестта на Хиршпрунг засяга ректума и може да се наблюдава в 2 форми – „къса“ и „дълга“. При първата са засегнати единствено дисталните части на ректосигмоида (ректума), а във втория, който се наблюдава значително по-рядко, бива засегнато дебелото черво изцяло.
В типичната клинична картина на състоянието се наблюдава и липсата на ректо-анален рефлекс. Това означава, че вътрешният сфинктер не се отваря автоматично при нужда от дефекация, както и функционалното стесняване на аналния канал, наречено „ахалазия на аналния сфинктер“. Нарушеният проток на изпражненията може да доведе до развитие на сериозно възпаление в червата, наречено ентероколит. Ако не се предприемат съответните мерки и болестта на Хиршпрунг не се лекува, може да възникнат животозастрашаващи ситуации.
-
Какви са типичните признаци на заболяването?
Обикновено, при новородено с болест на Хиршпрунг, до 48 часа след раждането се забелязва наличие на запек със забавено изпразване на мекониум (първите изпражнения на новороденото) и сериозни пречки в пропускливостта на червата. Тези симптоми могат да бъдат силно изразени и да се наблюдава подут корем и повръщане със зеленикав цвят. В случаите, когато се постави чревна тръба, която обхваща участъка на засегнатия ректум, изпразването на червата става „експлозивно“.
-
Какво можете да споделите за поставянето на диагнозата?
Диагнозата включва контрастна клизма на дебелото черво една преди евакуацията на червата (неподготвена диагностична иригоскопия). Изследването показва типична картина с тесен ректум на конусовидната преходна зона и разширеното, изпълнено с изпражнения черво, т.е. редовно населено с ганглийни клетки. Все още валидният диагностичен „златен стандарт“ е хистологичната проба от биопсия на чревната стена, в която се откриват липсващи ганглийни клетки и само много патологично удебелени снопчета нервни влакна. Освен това ректалната манометрия може да покаже липсата на ректоанален рефлекс.
-
Какви са възможните усложнения при Хиршпрунг?
Около ½ от засегнатите развиват ентероколит, състояние представляващо тежко възпаление на червата. Възможно е то да бъде съпроводено, както от токсична парализа на червата, така и от животозастрашаващ сепсис. В участъците на червата, разширени от изпражненията, се забелязва повишена населеност от патогенни бактерии като:
- Clostridium difficile,
- aureus,
- анаероби,
- колиформни бактерии,
- ротавируси.
Висока температура се появява като допълнителен симптом при тези случаи. С цел предотвратяване на тези усложнения, се препоръчва нефункциониращият аганглиен сегмент да бъде оперативно отстранен. Пациентите, които са били подложени на предходни операции, имат увеличен риск от развитие на ентероколит, ако нов застой на изпражнения бъде резултат от неблагоприятна хирургична техника.
-
Свързва ли се болестта Хиршпрунг с генетични изменения?
Това състояние се асоциира със сложни генетични изменения. RET е най-важният идентифициран ген с мутация. При тази болест значение имат и други мутации в минимум шест различни гена. Генетичната основа на болестта е изключително сложна, като наличието на различни генни мутации не гарантира задължително развитие на самото заболяване. Също така, не всички индивиди с мутации проявяват симптоми на болестта. Като изолирано заболяване, болестта на Хиршпрунг, се установява в около 90% от случаите, докато в 7-10% от пациентите в семейството вече има диагностициран случай. За съжаление, към момента мерки за превенция от заболяването не са известни.
-
Какви методи се използват за лечение?
За да се постигне успех на лечението на заболяването Хиршпрунг е възможно да се наложи колостома (временно изкуствено извеждане на червата). в допълнение на помощните средства за чревна евакуация и иригация. Това се прави с цел да се премахнат участъците от червото, които не функционират чрез операция, и по този начин да се гарантира редовното и нормално изхождане. От изключително значение е здравият участък от червото да се свърже близо до аналния канал, извършвайки колоанална анастомоза. Към днешна дата не е необходимо коремът да бъде отварян. Процедурата се извършва минимално инвазивно през ануса.
За да се запази анодермата на ануса е важно анастомозата да бъде близо до аналния канал. При разполагане на анастомозата в по-горната част, с оставяне на няколко сантиметра от засегнатото черво над аналния канал, се увеличава значително риска от ентероколит. Това води и до възникване на постоперативна рецидивираща констипация. Това е така, защото заболялата част от червото се съпротивлява на здравото черво, но здравото не може да преодолее неговата съпротива. В допълнение, при вътрешните мускули на сфинктера отсъства релаксационен рефлекс. Интрамускулни инжекции с ботулинов токсин могат да се използват за лечение. Това може да се прилага периодично през няколко месеца. В миналото алтернативно лечение е било извършването на сфинктерна миотомия (разцепване на вътрешния мускул на сфинктера), но същевременно тази процедура води до намаляване на фекалната континенция.
