Зад всяка бъдеща майка, независимо от възрастта, произхода или протичане на бременността, се крие риск от около 2-3% за раждане на дете с вродени аномалии.
Стандартното изследване, на което всяка бременна жена се подлага е познатата фетална морфология.
Фетална морфология
Феталната морфология е ултразвуково изследване, което се извършва около двадесета гестационна седмица на бременността. Чрез изследването се откриват структурни аномалии на плода – черепна кутия, орбити, устни, гръбначен стълб, сърце, бял дроб, диафрагма, стомах, бъбреци, пикочен мехур, корем, пъпна връв, крайници, полови органи.
Някои генетични отклонения дават ранни прояви в структурното развитие, но други остават скрити въпреки хромозомния дефект. Феталната морфология дава информация за тежки вродени структурни аномалии, но не може да открие всички възможни малформации на плода и не дава гаранция за раждане на напълно здраво дете.
Все повече двойки поемат по пътя на Ин витро процедурите, поради причини от различен произход, като все по-често срещана причина е не диагностициран генетичен проблем.
За щастие, специалистите имат добри помощници в тази не лека задача да създадат живот. Процедурите изискват прецизност и максимално познаване на организма на бъдещите родители. Това е заявка за създаване на качествен и здрав ембрион, износването и раждането на здраво дете.
Някои изследвания се препоръчват при родителите, особено при неяснота за това кой от двамата родители е носител на хромозомна аномалия, проявила се при първородно дете.
FISH (флуоресцентна in situ хибридизация) е лабораторна техника за откриване и локализиране на специфична последователност на ДНК върху хромозомите. Извършва се с помощта на сонда, към която е прикрепена флуоресцентна молекула, оцветяваща определена част от ДНК. Частта от ДНК има свой съответстващ сегмент върху една от разглежданите под микроскоп хромозоми. Флуоресцентното оцветяване позволява да се проследи към кой участък от хромозомата е прикрепена частичката от ДНК. По този начин може да се установи от кой родител идва носителството на генетично заболяване или хромозомен дефект.
Изследването се извършва с вземане на проба от периферна кръв, фиксирана тъкан или натривка от костен мозък. Недостатъкът на FISH е, че може да открие само често срещани генетични отклонения, тъй като се работи чрез шаблон. И по-точно, използва се предимно за установяване наличие или отсъствие на определена хромозомна аномалия. Например: откриване на хромозомна транслокация при пациент с хронична миелогенна левкемия. В този случай, дефектът е в сегмент на 9-та хромозома, т.е. поставя се сонда образец за 9-та хромозома.
Предимплантационни генетични тестове PGT
Целта на тези генетични тестове е да увеличи шанса за избор на здрав ембрион, който да се превърне в здраво бебе. Некачествените ембриони почти никога не успяват да се имплантират, а ако се случи най-често се стига само до биохимична бременност или спонтанен аборт. В някои случаи процесът се развива до раждането на дете със сериозни аномалии.
За по-лесно разбиране и групиране на причината за тестване, предимплантационното тестуване е разбито в няколко по-малки групи:
- PGT-A
Ембрионите с неправилен брой хромозоми (наричани още анеуплоидни ембриони) обикновено не водят до успешна бременност или могат да доведат до раждане на дете с генетично заболяване. PGT-A идентифицира ембрионите с правилен брой хромозоми. Така генетиците, участващи във Вашите процедури, могат да изберат ембриона с най-голям шанс да доведе до успех. - PGT-M е подходящ за хора, които са изложени на висок риск от предаване на специфично единично генно разстройство.
PGT-M е препоръчителен, ако:
– Вие и вашият партньор сте носители на едно и също автозомно-рецесивно състояние (например муковисцидоза)
Ако някой от вас страда от:
– Дистрофия на Дюшен или автозомно доминиращо състояние като болест на Хънтингтън
– Мутация, свързана с наследствен синдром на карцином /BRCA 1и2/
– Ако сте имали бременност или дете с генетична увреда - PGT-SR
Транслокациите на хромозомите може да се наследи или може да се случи спонтанно. Много носители на балансирани хромозомни транслокации са здрави и не подозират проблем докато не се опитат да имат деца. Носителите на балансирани транслокации могат да създадат ембриони с неправилна структура на хромозомния материал или липсваща част от хромозомите. Чрез PGT-SR могат да се идентифицират ембрионите с правилна хромозомна цялост, които най-вероятно ще доведат до успешна бременност и здраво дете.
Предимплантационна генетична диагностика /PGD/ и предимплантационен генетичен скрининг /PGS/. Тези термини се използват взаимнозаменяемо, но те всъщност са различни.
Предимплатационен генетичен скрининг PGS
Предимплатационният генетичен скрининг PGS изследва хромозомите при създадения чрез Invitro или ICSI ембрион. Установява се дали наборът от хромозоми при бъдещия организъм е правилен.
Правилният набор от хромозоми е 23 двойки хромозоми (т.е. 46 хромозоми). Като последната двойка хромозоми при мъжете и жените е различна. Съответно: жени – XX, мъже – XY.
Предимплантационна генетична диагностика PGD
Предимплантационната генетична диагностика PGD обикновено се използва от двойки с фамилна анамнеза за сериозна или смъртоносна болест, която могат да предадат на бъдещото си дете. Търсят се маркери за определено заболяване, като например муковисцидоза или сърповидно-клетъчна анемия, или фамилна обремененост от свързани с пола нарушения като „синдром на чупливата X хромозома“, или мускулна дистрофия.
PGD се използва също за откриване на съответстващи стволови клетки при нужда от трансплантация на костен мозък.
Сравнителна геномна хибридизация CGH
CGH – Сравнителната геномна хибридизация (Comparative genomic hybridization) е метод за генетично тестване, който идентифицира откъсвания /делеции/ или дублирания на хромозомите на микроскопично ниво, невидимо за останалите изследвания.
Основното предимство на CGH е, че открива промените в копията на ДНК в цялата наследствена информация на организма само чрез еднократно изследване. Резултатите са налице след няколко седмици.
CGH, обаче, не открива балансирани хромозомни аномалии, които не са довели до промяна в копията на ДНК. Поради тази причина често методът се комбинира с FISH.
Сравнителната геномна хибридизация се използва както пренатално, така и в педиатрията или при възрастни пациенти със специфични показания.
Във връзка с техниката на Сравнителната геномна хибридизация /CGH/ е разработена по-специфична форма на изследване – аCGH (микрочип техника). ДНК микрочиповете изследват съдържанието на две различни ДНК проби, използвайки по-голяма разделителна способност. Чрез тази оптимизирана техника е възможно откриването на етиологията на редки състояния, както и обясняването на различни фенотипни вариации при сходни симптоми – например сходни прояви при синдром на Волф-Хиршхорн и синдром на Търнър.За повече информация, ние, Медикъл Караджъ сме на ваше разположение.
Обадете ни се на телефоните на „Медикъл Караджъ“: 0879 977 401 или 0879 977 402.
Следете и постоянно обновяващото ни се съдържание във Фейсбук.
