Huntington hastalığı, kontrol edilemeyen hareketler, bilişsel yeteneklerin kaybı ve depresyon, intihar düşünceleri gibi zihinsel sorunlarla karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalığın bir vakası ilk kez 1872 yılında 22 yaşındaki Amerikalı doktor George Huntington tarafından tanımlanmıştır. Dünya genelinde görülme sıklığı her 100.000 kişide 2,7'dir. Avrupa'da her 100.000 kişiden 10'unu etkilemektedir.
Nedenler
Gen mutasyonu (bir CAG trinükleotid tekrarının genişlemesi) hastalığın gelişmesine yol açar. Otozomal dominant bir hastalıktır - hastalığın gelişmesi için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç vardır. CAG trinükleotid tekrarı ne kadar uzunsa, semptomlar o kadar erken ortaya çıkar. Bu durum beyinde, beynin farklı bölümlerinde hasara neden olan yumruların oluşmasına yol açar.
Semptomlar
Huntington hastalığı kontrol edilemeyen seğirme ve kıvranma hareketleri, yürüme güçlükleri, konuşma ve yutma sorunları ve davranış problemleri ile karakterizedir. Semptomların ilerlemesi de karakteristiktir. Bu semptomlar genellikle 30-40 yaşları arasında ortaya çıkar ve bu en yaygın tiptir.
Tüm vakaların 10%'sinde, semptomların 20 yaşından önce ortaya çıktığı juvenil Huntington hastalığı gözlenmiştir. Bu hastalarda hastalık daha hızlı ilerlemektedir.
Teşhis koyma
HTT gen mutasyonu için genetik test yapılmalıdır. HTT geninin mutasyona uğramış bir kopyasına sahip olan bir kişinin hastalığı çocuklarına geçirme olasılığı 50%'dir.
Tedavi
Önceleri bu teşhisin bir tedavisi olmadığına inanılıyordu. Hastalığın ilerlemesini azaltmak ve hastaların yaşam kalitelerini artırmalarını sağlamak için antidepresanlar, antikonvülzanlar ve fizyoterapi gibi ilaçlar öneriliyordu.
2023 yılında yapılan bir çalışma, kök hücre tedavisinin Huntington hastalığı teşhisi konan hastalarda durumu iyileştirebileceğini, çünkü bu hastalığın glial beyin dokusunu etkilediğini açıkladı. Glial progenitör hücrelerin infüzyonu, hastalıklı glial hücrelerin değiştirilmesi ve durumun iyileştirilmesi ile sonuçlanmaktadır. Bu mümkündür çünkü sağlıklı kök hücreler mutant Huntington glial progenitör hücrelerinden daha hızlı bölünür.
