-
Hirschsprung hastalığının doğası nedir?
Hirschsprung çoğunlukla çocuklarda görülür. Özü, genetik bir bozukluk nedeniyle hastaların bağırsaklarının sinirsel hareketliliğinin düzgün çalışmamasıdır. Yaklaşık 5 bin yenidoğandan birinde görülür ve erkek çocukları daha sık etkiler. Durumun nedeni, fetal gelişim sırasında bağırsağın bir kısmında ganglion hücrelerinin bulunmaması ve bunun sonucunda eksik olmalarıdır. Bağırsağın hücreler tarafından kolonize edilmemiş bu bölümü organik olarak uzar ve yiyecekleri bağırsak boyunca hareket ettirmek için gerekli olan itici peristaltik dalgalar yeterli miktarda eksiktir.
Hirschsprung hastalığı tipik olarak rektumu etkiler ve "kısa" ve "uzun" olmak üzere 2 şekilde görülebilir. İlkinde rektosigmoidin (rektum) sadece distal kısımları etkilenirken, çok daha az sıklıkla görülen ikincisinde kolon tamamen etkilenir.
Durumun tipik klinik tablosunda rekto-anal refleksin yokluğu da gözlenir. Bu, dışkılama ihtiyacı doğduğunda iç sfinkterin otomatik olarak açılmaması ve "anal sfinkter akalazisi" adı verilen anal kanalın işlevsel olarak daralması anlamına gelir. Dışkı akışının bozulması, bağırsakta enterokolit adı verilen ciddi iltihaplanmanın gelişmesine yol açabilir. Uygun önlemler alınmaz ve Hirschsprung hastalığı tedavi edilmezse hayatı tehdit eden durumlar ortaya çıkabilir.
-
Hastalığın tipik belirtileri nelerdir?
Hirschsprung hastalığı olan bir yenidoğanda genellikle doğumdan 48 saat sonrasına kadar mekonyumun (yenidoğanın ilk dışkısı) boşalmasının gecikmesiyle birlikte kabızlık ve bağırsak geçirgenliğinde ciddi tıkanıklıkların varlığı görülür. Bu belirtiler çok belirgin olabilir ve karında şişme ve yeşilimsi kusma görülebilir. Etkilenen rektum bölgesini kaplayan bir bağırsak tüpünün yerleştirildiği durumlarda, bağırsağın boşaltılması "patlayıcı" hale gelir.
-
Teşhis hakkında neler paylaşabilirsiniz?
Tanı için bağırsağın boşaltılmasından önce kolonun kontrast lavmanının yapılması gerekir (hazırlıksız tanısal irigoskopi). Muayene, konik geçiş bölgesinin dar bir rektumu ve genişlemiş, dışkı dolu bir bağırsak, yani ganglion hücreleriyle düzenli olarak doldurulmuş tipik bir tablo gösterir. Hala geçerli olan tanısal "altın standart", bağırsak duvarının histolojik biyopsi örneğidir; bu örnekte ganglion hücreleri eksiktir ve sadece çok patolojik olarak kalınlaşmış sinir lifi demetleri görülür. Ek olarak, rektal manometri rektal refleksin olmadığını gösterebilir.
-
Hirschsprung hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?
Etkilenenlerin yaklaşık ½'sinde bağırsakların şiddetli iltihaplanmasını temsil eden bir durum olan enterokolit gelişir. Buna hem bağırsakta toksik felç hem de hayatı tehdit eden sepsis eşlik edebilir. Bağırsağın dışkı ile genişleyen bölgelerinde, patojenik bakteri popülasyonunda artış görülür:
- Clostridium difficile,
- aureus,
- anaeroblar,
- koliform bakteri,
- rotavirüsler.
Bu vakalarda yüksek ateş ek bir semptom olarak ortaya çıkar. Bu komplikasyonları önlemek için, işlev görmeyen aganglionik segmentin cerrahi olarak çıkarılması önerilir. Daha önce ameliyat geçirmiş hastalarda, elverişsiz cerrahi teknik nedeniyle yeni dışkı stazı oluşursa enterokolit gelişme riski artar.
-
Hirschsprung hastalığı genetik değişikliklerle ilişkili midir?
Bu durum karmaşık genetik değişikliklerle ilişkilidir. RET mutasyonla tanımlanan en önemli gendir. En az altı farklı gendeki diğer mutasyonlar da bu hastalıkta önemlidir. Hastalığın genetik temeli son derece karmaşıktır ve farklı gen mutasyonlarının varlığı mutlaka hastalığın gelişimini garanti etmez. Ayrıca, mutasyonlara sahip tüm bireyler hastalık belirtileri göstermez. İzole bir hastalık olarak, Hirschsprung hastalığı vakaların yaklaşık 90%'sinde bulunurken, bir ailedeki hastaların 7-10%'sinde zaten teşhis edilmiş bir vaka vardır. Ne yazık ki, şu anda hastalıktan korunmak için herhangi bir önlem bilinmemektedir.
-
Tedavi için hangi yöntemler kullanılıyor?
Hirschsprung hastalığında tedavi başarısı elde etmek için, bağırsak tahliyesi ve irrigasyonu için yardımcılara ek olarak bir kolostomi (bağırsağın geçici olarak yapay olarak çıkarılması) gerekli olabilir. Bu, bağırsağın çalışmayan bölgelerini ameliyatla çıkarmak ve böylece düzenli ve normal bağırsak hareketlerini sağlamak için yapılır. Bağırsağın sağlıklı bölümünü anal kanala yakın bir yere bağlamak ve kolonik anastomoz yapmak esastır. Bugüne kadar karın bölgesinin açılmasına gerek duyulmamıştır. İşlem anüs yoluyla minimal invaziv olarak gerçekleştirilir.
Anüsün anodermini korumak için anastomozun anal kanala yakın olması önemlidir. Anastomozun, etkilenen bağırsağın birkaç santimetresini anal kanalın üzerinde bırakacak şekilde üst tarafa yerleştirilmesi enterokolit riskini önemli ölçüde artırır. Bu aynı zamanda ameliyat sonrası tekrarlayan kabızlığın ortaya çıkmasına neden olur. Bunun nedeni, bağırsağın hastalıklı kısmının sağlıklı bağırsağa direnç göstermesi, ancak sağlıklı bağırsağın bu direncin üstesinden gelememesidir. Buna ek olarak, iç sfinkter kaslarında gevşeme refleksi yoktur. Tedavi için kas içi botulinum toksin enjeksiyonları kullanılabilir. Bu, birkaç ay boyunca aralıklı olarak uygulanabilir. Geçmişte, alternatif bir tedavi sfinkter miyotomisi (iç sfinkter kasının bölünmesi) yapmak olmuştur, ancak aynı zamanda bu prosedür dışkı kontinansında bir azalmaya neden olur.
