La malattia di Hirschsprung è una patologia che colpisce il colon e causa problemi nel passaggio delle feci. La condizione è presente alla nascita (cioè congenita) come risultato della mancanza di cellule nervose nei muscoli del colon. Un neonato affetto dalla malattia di Hirschsprung di solito non ha movimenti intestinali nei giorni successivi alla nascita. Se è lieve, la sua manifestazione può rimanere nascosta durante l'infanzia.
Sintomi
I segni e i sintomi della malattia di Hirschsprung variano a seconda della gravità della condizione. Di solito i segni e i sintomi compaiono poco dopo la nascita, ma a volte si manifestano solo in età avanzata.
Il segno più evidente è l'incapacità del neonato di avere un movimento intestinale entro 48 ore dalla nascita.
Altri segni e sintomi nei neonati possono includere:
- Pancia gonfia
- Vomito, compreso il vomito di una sostanza verde o marrone.
- Costipazione o gas
- Diarrea
Nei bambini più grandi, i segni e i sintomi possono includere:
- Pancia gonfia
- Stitichezza cronica
- Gas
- Incapacità di spegnere
- Stanchezza
Motivi
Non è chiaro quale sia la causa della malattia di Hirschsprung, ma spesso viene indicata una mutazione genetica delle cellule che rispondono ai nervi. Esse controllano le contrazioni muscolari che muovono il cibo attraverso l'intestino; senza le contrazioni, le feci rimangono nel colon perché non possono essere spinte fuori naturalmente. Ciò comporta la fossilizzazione della massa, che può causare lesioni difficilmente riparabili alla parete intestinale, nonché l'alterazione della microflora naturale.
Fattori di rischio
Tra i fattori che possono aumentare il rischio di malattia di Hirschsprung vi sono:
- La malattia di Hirschsprung può essere ereditaria. Se avete un figlio affetto da questa patologia, i futuri figli biologici potrebbero essere a rischio.
- La malattia di Hirschsprung è più comune negli uomini.
- Altre malattie ereditarie. La malattia di Hirschsprung è associata ad alcune condizioni ereditarie, come la sindrome di Down e altre anomalie.
Complicazioni
I bambini affetti dalla malattia di Hirschsprung sono predisposti a una grave infezione intestinale chiamata enterocolite. L'enterocolite può essere pericolosa per la vita e richiede un trattamento immediato.
Diagnosi
Il medico può consigliare uno o più dei seguenti esami per diagnosticare o escludere la malattia di Hirschsprung:
- Radiografia addominale con colorante di contrasto.
- Misurazione del controllo dei muscoli intorno al retto (manometria anale). L'esame manometrico viene solitamente eseguito nei bambini più grandi e negli adulti.
- Prelievo di un campione di tessuto del colon da analizzare (biopsia). Questo è il modo più sicuro per identificare la malattia di Hirschsprung.
Trattamento
Per la maggior parte delle persone, la malattia di Hirschsprung viene trattata con un intervento chirurgico o con una stomia.
Dopo l'intervento, la maggior parte dei bambini è in grado di camminare normalmente. Tuttavia, nel primo anno dopo l'intervento il bambino è ancora a rischio di sviluppare un'infezione intestinale (enterocolite). I genitori devono quindi prestare attenzione alla comparsa di alcuni segni e sintomi di enterocolite, quali:
- Sanguinamento dal retto
- Diarrea
- Febbre
- Pancia gonfia
- Vomito
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