Dietro ogni madre in attesa, indipendentemente dall'età, dall'origine o dal decorso della gravidanza, si nasconde un rischio di circa 2-3% di dare alla luce un bambino con anomalie congenite.
L'esame standard a cui ogni donna incinta si sottopone è la nota morfologia fetale.
Morfologia fetale
La morfologia fetale è un esame ecografico che viene eseguito intorno alla ventesima settimana di gravidanza. Attraverso l'esame vengono rilevate le anomalie strutturali del feto: scatola cranica, orbite, labbra, colonna vertebrale, cuore, polmone, diaframma, stomaco, reni, vescica, addome, cordone ombelicale, arti, organi sessuali.
Alcune anomalie genetiche si manifestano precocemente nello sviluppo strutturale, ma altre rimangono nascoste nonostante il difetto cromosomico. La morfologia fetale fornisce informazioni su gravi anomalie strutturali congenite, ma non può rilevare tutte le possibili malformazioni fetali e non garantisce la nascita di un bambino completamente sano.
Sempre più coppie intraprendono la strada della fecondazione in vitro per motivi di varia natura, tra cui un motivo sempre più comune è un problema genetico non diagnosticato.
Fortunatamente, gli specialisti hanno un valido aiuto in questo compito non facile di creare la vita. Le procedure richiedono precisione e massima conoscenza dell'organismo dei futuri genitori. Si tratta di una richiesta per creare un embrione sano e di qualità, per portare e far nascere un bambino sano.
Alcune indagini sono consigliate ai genitori, soprattutto quando vi è incertezza su quale dei due genitori sia portatore di un'anomalia cromosomica che si è manifestata in un primogenito.
La FISH (ibridazione in situ a fluorescenza) è una tecnica di laboratorio che consente di individuare e localizzare una specifica sequenza di DNA sui cromosomi. Viene eseguita utilizzando una sonda a cui è attaccata una molecola fluorescente che colora una parte specifica del DNA. Il pezzo di DNA ha un segmento corrispondente su uno dei cromosomi osservati al microscopio. La colorazione fluorescente permette di risalire a quale segmento del cromosoma è attaccato il pezzo di DNA. In questo modo è possibile determinare da quale genitore proviene il portatore di una malattia genetica o di un difetto cromosomico.
Il test viene eseguito prelevando un campione di sangue periferico, di tessuto fissato o uno striscio di midollo osseo. Lo svantaggio della FISH è che può rilevare solo anomalie genetiche comuni, in quanto viene eseguita attraverso un modello. In particolare, viene utilizzato principalmente per rilevare la presenza o l'assenza di una particolare anomalia cromosomica. Ad esempio: Individuazione di una traslocazione cromosomica in un paziente con leucemia mieloide cronica. In questo caso, il difetto è in un segmento del 9° cromosoma, cioè viene inserito un campione di sonda per il 9° cromosoma.
PGT test genetici preimpianto
Lo scopo di questi test genetici è quello di aumentare le possibilità di selezionare un embrione sano che si svilupperà in un bambino sano. Gli embrioni di scarsa qualità non riescono quasi mai a impiantarsi e, se lo fanno, il più delle volte danno luogo a una gravidanza biochimica o a un aborto spontaneo. In alcuni casi, il processo si sviluppa fino alla nascita di un bambino con gravi anomalie.
Per facilitare la comprensione e il raggruppamento dei motivi dei test, i test preimpianto sono suddivisi in diversi gruppi più piccoli:
- PGT-A
Gli embrioni con un numero errato di cromosomi (chiamati anche embrioni aneuploidi) di solito non portano a una gravidanza di successo o possono portare alla nascita di un bambino con una malattia genetica. La PGT-A identifica gli embrioni con il numero corretto di cromosomi. Ciò consente ai genetisti coinvolti nelle procedure di selezionare l'embrione con le migliori probabilità di successo. - PGT-M è indicato per le persone che sono ad alto rischio di trasmissione di una specifica malattia a singolo gene.
La PGT-M è consigliata se:
- Voi e il vostro partner siete portatori della stessa patologia autosomica recessiva (ad esempio la fibrosi cistica)
Se qualcuno di voi soffre di:
- distrofia di Duchenne o una patologia autosomica dominante come la malattia di Huntington
- Mutazione associata alla sindrome del carcinoma ereditario /BRCA 1 e 2/
- Se avete avuto una gravidanza o un figlio con una disabilità genetica - PGT-SR
Le traslocazioni dei cromosomi possono essere ereditate o verificarsi spontaneamente. Molti portatori di traslocazioni cromosomiche bilanciate sono sani e non sospettano un problema finché non cercano di avere figli. I portatori di traslocazioni bilanciate possono creare embrioni con una struttura irregolare del materiale cromosomico o mancanti di alcuni cromosomi. La PGT-SR può essere utilizzata per identificare gli embrioni con una corretta integrità cromosomica che hanno maggiori probabilità di portare a una gravidanza di successo e a un bambino sano.
Diagnosi genetica preimpianto /PGD/ e screening genetico preimpianto /PGS/. Questi termini sono usati in modo intercambiabile, ma in realtà sono diversi.
Screening genetico preimpianto PGS
Lo screening genetico preimpianto PGS esamina i cromosomi di un embrione creato mediante Invitro o ICSI. Determina se l'insieme dei cromosomi del futuro organismo è corretto.
L'insieme corretto di cromosomi è di 23 coppie di cromosomi (cioè 46 cromosomi). Poiché l'ultima coppia di cromosomi nei maschi e nelle femmine è diversa. Di conseguenza: donne - XX, uomini - XY.
Diagnosi genetica preimpianto DGP
La diagnosi genetica preimpianto è comunemente utilizzata dalle coppie con una storia familiare di una malattia grave o mortale che possono trasmettere al loro futuro figlio. Cercano i marcatori di una particolare malattia, come la fibrosi cistica o l'anemia falciforme, o un carico familiare di un disturbo legato al sesso, come la "sindrome del cromosoma X rotto" o la distrofia muscolare.
La PGD viene utilizzata anche per individuare le cellule staminali compatibili quando è necessario un trapianto di midollo osseo.
Ibridazione genomica comparativa CGH
CGH - L'ibridazione genomica comparativa è un metodo di analisi genetica che identifica rotture /delezioni/ o duplicazioni cromosomiche a livello microscopico, invisibili ad altri test.
Il vantaggio principale della CGH è che rileva le variazioni delle copie di DNA in tutte le informazioni ereditarie di un organismo in un unico test. I risultati saranno disponibili tra qualche settimana.
Tuttavia, la CGH non ha rilevato anomalie cromosomiche bilanciate che non risultano in copie alterate del DNA. Per questo motivo, il metodo viene spesso combinato con la FISH.
L'ibridazione genomica comparativa viene utilizzata sia in fase prenatale che in pediatria o in pazienti adulti con indicazioni specifiche.
In relazione alla tecnica di ibridazione genomica comparativa (CGH), è stata sviluppata una forma di analisi più specifica, l'aCGH (tecnica microarray). I microarray di DNA esaminano il contenuto di due diversi campioni di DNA con una risoluzione più elevata. Grazie a questa tecnica ottimizzata, è possibile scoprire l'eziologia di condizioni rare, nonché spiegare le diverse variazioni fenotipiche di sintomi simili - ad esempio, manifestazioni simili nella sindrome di Wolff-Hirschhorn e nella sindrome di Turner.Per ulteriori informazioni, noi di Medical Carragee siamo a vostra disposizione.
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