Синдромът на Wolf-Hirschhorn (Волф-Хиршхорн), известен също като 4p-синдром, е генетично заболяване, причинено от частична делеция /изтриване, откъсване/ на късото рамо на 4-та хромозома.
За първи път, синдромът е описан от Hirschhorn през 1961 г. През 1965г Wolf описва подобен случай. Направена е обща публикация на случаите като синдромът получава името Wolf-Hirschhorn.
Какво представлява?
Не е ясно какво причинява тази спонтанна генетична промяна, която се случва по време на развитието на бебето. Счита се, че „счупването“ на хромозомата се случва след оплождането.
Обикновено „счупената“ хромозома не се наследява от родителите. Понякога обаче синдромът на Волф-Хиршхорн (Wolf-Hirschhorn) се причинява, когато един от родителите има нещо, наречено „балансирана транслокация“. Това означава, че две или повече от техните хромозоми са се „счупили“ и раменили липсващите си части. Тогава родителят няма никакви симптоми, тъй като хромозомите все още са балансирани, но това увеличава шансът да се роди дете с хромозомна аномалия.
За установяване на балансирана транслокация се прави генетичен тест на родителите.
Белези и клинични прояви
Симтомите могат да бъдат разнообразни и в различни комбинации, но най-типичните визуални белези са:
- широко отворени очи и страбизъм
- широк или клюновиден нос
- заешка уста
- малка или асиметрична форма на главата
- голямо разстояние между орбитите
- високо положение на веждите
По отношение на други дефекти често се срещат:
- сърдечни пороци
- епилептични гърчове, които най-често са в ранна възраст и имат склонност да намаляват с напредване на възрастта
- дъвкателният и гълтателен рефлекс са потиснати или липсват, поради което се налага храненето чрез сонди или гастростоми
- децата са със забавено физическо и умствено развитие
- някои деца се раждат с вълча уста и се налагат редица операции, за да се затвори небцето
- луксация на тазобедрената става и тежки сколиози
Диагностика
В някои случаи лекарите откриват физическите признаци на синдрома на Волф-Хиршхорн при рутинен ехографски преглед през първия триместър на бременността.
Повечето пренатално диагностицирани случаи на WHS са свързани с големи делеции, установени чрез конвенционален хромозомен анализ. Субмикроскопските /малки/ хромозомни дефекти не могат да бъдат открити чрез стандартните методи.
Използват се нови клинични методи със специални молекули и техника като флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), която „картографира“ генетичния материал в клетката. При нормален кариотип и противоречивите находки при пренатален ехографски преглед, се препоръчва комбинирано изследване. Използва се техника с висока резолюция като масивната сравнителна геномна хибридизация (а-CGH). По този начин откриваемостта на хромозомната аномалия е около 95%, а при стандартния цитогенетичен анализ – 50-60%.
Комбинираният диагностичен подход може да определи очаквания резултат по отношение на бъдещите дългосрочни усложенения и прогнозата. Това дава възможност да се предприемат необходимите мерки в ранен етап на бременността.
Лечение
Лечение за генетичното заболяване на този етап не съществува. Благодарение на напредването на медицината и хирургическите методи, успешно се отстраняват някои вродени дефекти и такива настъпили по-късно. Медикаментозната терапия повлиява епилептичните етапи на заболяването.
За децата се препоръчват физикална и трудова терапия, както и организирането на различни социални мероприятия с цел интегриране. Рехабилитационните програми, които се извършват индивидуално, до голяма степен подпомагат децата в обучение на битови навици. Създадени са и различни методи за специално образование, с които да се тренират менталните функции.За повече информация, ние, Медикъл Караджъ сме на ваше разположение.
Обадете ни се на телефоните на „Медикъл Караджъ“: 0879 977 401 или 0879 977 402.
Следете и постоянно обновяващото ни се съдържание във Фейсбук.
